▪ 动态突变 （CAG三核苷酸重复） AGT CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG … DNA Met Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln AAs
正常人:n=9~34
多态
受累个体:n.>36 copies
随着世代传递长度增加,发病年龄提前,病情加重.
9.隐性基因（recessive gene）：在杂合子状态下不表现 特征的基因，用小写字母表示，如：a 。
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人类的单基因遗传性 状
图1耳垂的位置 1、有耳垂 2、无耳垂
图2 卷 舌 1、有卷舌 2、无卷舌
图3前额中央发际有一三角形突出 称美人尖
1、有美人尖 2、无美人尖
图4 拇指竖起时弯曲情形 1、挺直 2、向指背面弯曲
❖单基因遗传病(monogenic disease)：疾病的发生受 一对等位基因控制，传递方式遵循孟德尔分离律。
❖多基因遗传病(polygenic disease)：疾病的发生受一 对以上等位基因控制，同时还受环境因素影响。
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4
常染色体
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X性染色体
所谓显、隐性是针对女性来说的,男性只有一条X染色体,
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6.纯合子（homozygote）：基因座上有两个相同的等位 基因，如AA或aa，就这个基因座而言，这种个体或细胞 称为纯合子。
7.杂合子（heterozygote）：基因座上有两个不相同的等 位基因，如Aa，该个体或细胞称为杂合子。
8.显性基因（dominant gene）:在杂合子状态下表现出特 征的基因，用大写字母表示，如：A。
2.显性性状（dominant character）：在杂合子状态下表 现出来的性状。
3.隐性性状（recessive character）：在杂合子状态下不 表现的性状。
4.基因型（genotype）：个体或细胞的基因组成。 5.表现型（phenotype）：生物体某特定基因所表现的性
状，是基因型和环境相互作用的结果。
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2) 遗传基础：
基因的染色体定位：4p16.3
编码Huntington 蛋白的基因5’端的 CAG动态突变
正常人的CAG重 复次数为9～34次 Huntington患者 CAG重复次数增 加为36～120次
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bac1k8
动态突变
▪ 正常 AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro AAs
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7
常用的系谱绘制符号
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8
4.绘制系谱时应注意：
①同一代成员应在同一水平线上，标明代号 （罗马数字）和成员序号（阿拉伯数字）；
②一般调查到患者的三代亲属；
③符号大小一致，姐妹弟兄方向不要画反。
I
1
2
II
1
2
3
4 56 7
8
9
10
11 12
III 1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11 12
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第五章 单基因遗传病
(single gene disorders)
第五章复习题
1.名词：
单基因遗传病 先证者 系谱 共显性 不完全显性 从性遗传 遗传异质性 表现度 外显率 延迟显性
2.单基因遗传病各种遗传方式的概念、常见疾病、 系谱特点、发病风险估计。
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2
染色体病(chromosomal disease)
9
注意
▪ 在对某一种遗传病或遗传性状作系谱 分析时，仅依据一个家族的系谱资料 往往不能反映出该病的遗传方式及其 特点，通常需要多个家族的系谱作综 合分析（统计学分析） ，才能比较准 确而可靠地做出判断。
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基本概念
1.性状（character）：生物体的形态特征和生理特性统称 为性状。
占绝大多数
dd = 正常 Dd = 患者 (杂合子) DD = 患者 (纯合子)
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Reason
根据分离率，Dd×Dd→DD，两个患者婚配可 出生纯合患者,临床上少见;
在Y染色体上没有相对应的等位基因,这种情称为半合
子(hemizygote)-----只有成对的等位基因中的一个基因。
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6
2.研究人类性状遗传规律的方法
❖ 系谱(pedigree)：从先证者入手，调查家系中 各个成员的发病情况，然后根据调查到的情况 绘制家系图（系谱）。
❖ 系谱分析(pedigree analysis)：根据绘制成的 系谱进行的回顾性分析。
图5上眼脸有无褶皱 1、双眼皮 2、单眼皮
图6 食指长短 1、食指比无名指长 2、食指
比无名指短
图 7 脸颊有无酒窝 1、有酒窝 2、无酒窝
图8 双手手指嵌合 1、右手拇指在上 2、左手
拇指在上
Mode of single gene disorders
Autosomal dominant Autosomal recessive X-linked dominant X-linked recessive Y-linked inheritance
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第一节常染色体显性遗传病的遗传
Autosomal Dominant,AD
致病基因位于常染色体上，致病 基因为显性基因。
常见疾病
发病风险的估计
遗传特征
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Huntington舞蹈病(Huntington’s
chorea)
1)临床表现：
➢常于30～45岁时缓慢起病 ➢进行性加重的舞蹈样不自主运动。 ➢以面部和上肢最明显,睡眠时消失。 ➢病情加重，可出现语言不清，发音困 难，进行性智能障碍以至痴呆。
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▪ 发生了突变的huntingtin蛋白羧基端串 联重复的谷氨酰胺数量增加，使之在 进入细胞核后不能正常的发挥调节的 基因转录的作用，而是相互聚集，形 成核内包涵体，最终导致神经元变性， 死亡。（图5-3）
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Gene
遗 单基因病(monogenic disease) 传 病 多基因病(polygenic disease)
体细胞遗传病(somatic cell genetic disorders)
线粒体遗传病(mitochondrial genetic disorders)
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3
基础知识
1.基因遗传病的分类：