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白化病苯丙酮尿症等性染色体上

禁止结婚。”
直系血亲:指从自己算起,向上推数三代和向下推数三代, 如:父母、祖父母(外祖父母)、子女、孙子女(外孙子 女)。
三代以内的旁系血亲:指与祖父母(外祖父母)同源而生的 除直系亲属以外的其他亲属,如:同胞兄妹、堂兄妹、表 兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等。
甜蜜的婚姻苦涩的果
曾经创立了“基因”学说的20世纪美国著名遗传学 家摩尔根,也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结 婚后,科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根 传》一书中说:“摩尔根在事业上的成功,与玛丽的帮 助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙 的痴呆”,从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也 有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出:“没有血缘亲 属关系的民族之间的婚姻,才能制造出体质上和智力上 都更为强健的人种。”他大声疾呼:“为创造更聪明、 更强健的人种, 无论如何也不要近亲结婚。”
人类基因组计划与人体健康
简称:HGP (Human Genome Project) 启动时间:1990年 完成时间: 2003年 目的: 测定人类基因组的全部DNA序列,
解读其中包含的遗传信息(22常染 色体+X+Y)
参加国:美国,英国,德国,日本,法国, 中国(1%)
结果:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组 成,已发现的基因约为3.0-3.5万个
近年来,随着医疗卫生事业的发展,人 类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗 传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已 成为威胁人类健康的一个重要因素!
人类常见遗传病的类型
概念:人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引 起的人类疾病. 一.单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传 病. 1.单基因遗传病 常染色体上:如软骨发育不全,多指,并指等
X染色体上:抗维生素D佝偻病等
Y染色体上:男人毛耳等
并 指
软 骨 发 育 不 全
多 指
抗 维 生 素
佝 偻 病
D
2、隐性遗传病 常染色体上:白化病、苯丙酮尿症等 性染色体上:进行性肌营养不良、红绿色盲、血 友病等
二.多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的 人类遗传病.
例:原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖 尿病、唇裂或腭裂、无脑儿等。
(2)、15岁以下死亡儿童中,40%由于遗 传病或其他先天性疾病所致;
(3)、自然流产儿中,50%由于染色体异 常引起;
(4)、21三体综合征总数100万,以每年2 万递增。
遗传病的检测和预防
1、遗传咨询
身体检查,了解病史,做出诊断
假设有一对健康夫妇,现在 他们想要生一个孩子,听说 色盲会遗传的,他们担心将 来自己的小孩会遗传这种病, 不知如何是好,因而来征求 你的意见,假如你是遗传咨 询医生,你会怎么做?
我国承担的具体内容:
人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的 工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又 称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成.
我国科学家对被国际同行称为“北京区域” 的这一部分进行了详细分析,共测定3.84 亿个碱基,相当于将所负责区域重复测定12 次以上,对人类基因组的实际贡献率为1%左 右,所有指标达到了“国际人类基因组计划” 协作组对“完成图”的要求,所有数据已递交 到国际基因数据库中,可被全球科学家直接免 费享用。
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食 “人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。目前,低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品, 近些的在北京,远些的就在日本和美国等地。
三、染色体异常遗传病
概念:由染色体异常引起的遗传病叫做染色体 异常遗传病。例:21三体综合症、猫叫综合症、
一、判断题
1 .先天性疾病都是遗传病。( )
2 .人类的遗传病与环境的污染没有 关系。 ( )
3 .单基因病是由一个致病基因引起 不的遗传病。 ( )
二、选择题
1、 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症
依次属于:
a .单基因病中的显性遗传病
b .单基因病中的隐性遗传病
c .常染色体病
d .多基因遗传病
进行性肌营养不良
苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病。
决定这种病的基因位于常染色体上。患者由于缺少正常基 因,而导致体细胞中缺少一种酶,所以,体内的苯丙氨酸 不能沿正常代谢途径转变成酪氨酸,而是变成苯丙酮酸, 此物在体内积累过多,会对婴儿的神经系统造成不同程度 的损害。患儿在3~4个月后出现智力低下的症状(如面部表 情呆滞),并且头发色黄,尿中也会因为含过多苯丙酮酸 而有异味。此病主要通过尿液化验来诊断。
判断遗传病的类型
推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议, 如终止妊娠,进行产前诊断。
2.产前诊断
方法:(1)、羊水检查、B超检查; (2)、孕妇血细胞检查; (3)、绒毛细胞检查、基因诊断。
优点:及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿,是优生的重要措施之一。
优生的措施
禁止近亲结婚: 我国婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲
先天性愚型
猫叫综合症
习题:
请大家指出下列遗传病各属于何种类型?
(1)苯丙酮尿症
A.常显
(2)21三体综合征
B.常隐
(3)抗维生素D佝偻病
C.X显
(4)软骨发育不全
D.X隐
(5)红绿色盲
E.多基因遗传病
(6)青少年型糖尿病
F.染色体病
二、调查人群中的遗生儿中,1.3%有先天缺陷,其中 70%-80%由遗传因素所致;
A.不要生育
B.妊娠期多吃含钙食品
C.只生男孩
D.只生女孩
A .bac
B .dab
C .cab
D .cba
2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依 据是:
A.近亲结婚必然使后代患遗传病 B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C.近亲结婚违反社会的伦理道德 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的
3、一个患抗维生素D性佝偻病(X上显 性遗传)的男子(XHY)与正常女子XhXh结 婚,为预防生下患病的孩子进行了遗传 咨询,你认为最有道理的是
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