正常的心脏结构
血液循环
（体循环）腔静脉 （肺循环）肺静脉
三尖瓣
肺动脉瓣
右心房
右心室
肺动脉
房
室
间
间
隔 左心房
二尖瓣
隔 左心室
主动脉瓣 主动脉
病因
• 内因：遗传因素，如染色体异常和基因畸变 • 外因：胎儿发育的环境因素: 如感染、羊膜的
病变、胎儿受压、妊娠早期先兆流产、母体营 养不良、糖尿病、高血钙、放射线和细胞毒性 药物在妊娠早期的应用、母亲年龄过大、出生 地海拔高度和性别等 • 多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素 相互作用所形成
• 三岁以前有自行闭合可能（约50%）
病理解剖
• 膜部
• 最多见，包括膜部间隔瘤
• 漏斗部
• 包括动脉下型
• 肌部
• 可以多个缺损
肺静脉 PV 上腔静脉 SVC 右心房 RA
肺动脉 PA
下腔静脉 IVC 右心室 RV
PV 肺静脉 LA 左心房 AO 主动脉 LV 左心室
病理生理
室缺导致左向右分流，其血流动力学效应 为：
下腔静脉 IVC 右心室 RV
PV 肺静脉 LA 左心房 PA 肺动脉
LV 左心室
病理生理
左房的压力高于右房，形成左向右分流，使 肺循环的血流量超过体循环的血流量，持续 的肺血流量增多导致肺淤血，肺血管顺应性 下降从功能性肺动脉高压发展为器质性肺动 脉高压；右心的容量负荷增多，右心系统的 压力随之持续增高，使原来的左向右分流逆 转为右向左分流而发展为艾森曼格综合征。
• 胎儿时期赖以生存的主动脉与肺动脉之间的 生理性血流通道，在出生后未关闭
• 占先天性心脏病的15% • 分型
• 单纯性 • 复杂性：非生命依赖性
生命依赖性
病理解剖
• 位置：主动脉峡部与左肺动脉根部 • 分型：管型、漏斗型、窗型
肺静脉 PV 上腔静脉 SVC
右心房 RA 肺动脉 PA
下腔静脉 IVC 右心室 RV
分类
• 紫绀型：右向左分流，如法洛四联症 、 法洛三联症、右心室双出口和完全性 大动脉转位、永存动脉干等
• 非紫绀型：无分流，如主动脉缩窄、肺 动脉口狭窄、主动脉瓣狭窄等
• 潜在紫绀型：左向右分流，如ASD、 VSD、PDA---艾森曼格综合症 (Eisenmenger)
临床表现
不同病变症状差异很大
• 体格检查：发育情况、青紫、杵状指（ 趾）、心脏杂音
诊断
• 胸片 • 心电图 • 超声心动图 • CT、MRI • 右心导管及造影
治疗
• 内科保守治疗 • 介入治疗 • 外科手术治疗
• 根治手术 • 姑息性手术 • 移植
房间隔缺损
Atrial Septal Defect （ASD）
• 最常见的先天性心脏病之一，发病率约 为活产婴儿的1/1500，占先天性心脏病的 6%--10%
• 肺动脉高压和右心室负荷增加 • 双向分流和右向左分流
病理生理
右心室血流
PDA
肺动脉 主动脉
体循环 供血减少
诊断
• 胸片：右心增大、肺动脉段突出，肺门舞蹈征 • 心电图：右束支传导阻滞 • 心超 • 心导管
治疗原则
• 手术指征 • 手术方法
• 介入 • 外科封堵 • 手术修补
室间隔缺损
Ventricular Septal Defect （VSD）
• 发病率约为活产婴儿的2/1000，占先天性 心脏病的20%。如包括合并其他畸形的 ，则超过50%
• 肺循环血量增多 • 左室容量负荷增大 • 体循环血量下降
小室缺 大室缺
病理生理
可无血流动力学变化，但可能SBE
大量左向右分流
肺动脉高压
梗阻型肺动脉高压 艾森曼格综合征
动力型肺动脉高压
临床表现
• 症状
• 可无症状，易乏力、气促、呼吸道感染 • 晚期可出现紫绀
• 体征
• 胸骨左缘3-4肋间粗糙的喷射样收缩期杂音 • P2亢进 • 可扪及震颤
பைடு நூலகம்
病理生理
上、下腔静脉血 右心房（扩大）
肺静脉 ASD 左心房
右心室 （增大）
左心室（血量减少）
肺血流量明显增加（肺充血）
肺小动脉痉挛、增厚
体循环供血不足
右向左分流
（消瘦、乏力、心悸、气短等）
艾森曼格综合征 (少数病人晚期）
临床表现
• 症状
• 可无症状，常体检发现 • 晚期可出现紫绀
• 体征
• 胸骨左缘2-3肋间柔和的吹风样收缩期杂音 • P2亢进、固定分裂 • 无震颤
诊断
• 胸片：肺血增多，肺门血管影扩张；左 心缘向左下延长，肺动脉段突出
• 心电图：电轴左偏 • 心超 • 心导管
治疗原则
• 手术指征-----自然闭合可能 • 手术方法
• 介入 • 外科封堵 • 手术修补
• 手术并发症
动脉导管未闭
Patent Ductus Arteriosus (PDA)
• 女性较多见,男女性别比例为1:2—1:3
• 常合并其他畸形
病理解剖
• 继发孔型-最多见（80%以上）
• 中央型 • 上腔型 • 下腔型 • 混合型
• 原发孔型-常合并二尖瓣或三尖瓣裂缺
• 部分型心内膜垫缺损
• 冠状静脉窦型
• 又称无顶冠状窦
肺静脉 PV 上腔静脉 SVC
右心房 RA 主动脉 AO
PDA murmur
动脉
PDA 导管 PV 肺静脉 LA 左心房 AO 主动脉 LV 左心室
病理生理
• 主动脉水平左向右分流 • 左心室负荷增加，左心房与左心室肥厚、扩大
，导致左心衰竭
• 血液分流至肺动脉使肺动脉血流量增多，经肺到达 左心房、左心室而使左心室容量负荷增加
• 为弥补主动脉至肺动脉的分流对体循环造成的损失 ，左心室代偿性的增加心排血量
先天性心脏病
(Congenital Heart Disease，CHD)
概述
• 胎儿的心脏在母体内发育有缺陷或局部 发育停顿所造成的畸形，或出生后应自 动关闭的通道(在胎儿属正常)未能闭合的 心脏病，是一种局部解剖结构异常。
• 常见疾病，发病率较高，约占存活婴儿 的0.4～0.8%。
• 不等同于遗传病，不一定是小儿。
心脏杂音，可伴有胸前区震颤。 活动能力差：心功能差、供血不足和缺氧所致。 呼吸道感染：肺血增多，易反复呼吸道感染。 紫绀：口唇、指（趾）甲床最明显，可伴有杵状指。 发育差：有青紫者尤其明显，智力发育可能受影响。 其它症状：晕厥、声音嘶哑、胸廓畸形
诊断
• 病史：可以没有症状，体检发现杂音， 也可能有喂养困难、反复上呼吸道感染 、呼吸急促、青紫、蹲踞、发育异常