核内复制
DNA复制完毕但染色体不分离，结果细胞核 中含有四倍的染色体，则为92根染色单体。
核内复制
２.非整倍体的改变类型及机制
非整倍体的改变类型 亚二倍体（hypodiploid）:
体细胞中染色体数目少了一条或数条染 色体。
单体型（monosomy）: 某对染色体少了一条（2n-1），即细胞
内染色体数目为45 。
１.整倍体的改变类型及机制 整倍体的改变类型 三倍体（triploid）： 患者的体细胞具有3个染色体组，每对染 色体都增加了一条，染色体总数为69（3n） 四倍体（tetraploid）： 患者的体细胞具有4个染色体组，每对染 色体都增加了一条，染色体总数为92（4n）
四倍体形成原因： 核内复制和核内有丝分裂
重复(duplication，dup)
正位重复
倒位重复
染色体结构畸变的种类
缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 倒位(inversion)
倒位(inversion，inv)
臂内倒位(paracentric inversion)
染色体结构畸变的种类
缺失 —— 部分单体型(partial monosomy)
缺失(deletion，del)
末端缺失(terminal deletion)
4q27
缺失(deletion，del)
末端缺失(terminal deletion)
4q27
缺失(deletion，del)
染色体数目异常(numerical abnormality)
染色体结构畸变(structural aberration)
染色体畸变
染色体畸变的原因
自发畸变 自发产生或看不出明显诱因产生的染
色体畸变。 诱发畸变
因各种不同因素引起的染色体畸变。
染色体畸变
染色体畸变的原因
物理因素: 化学因素: 生物因素: 年龄因素 遗传因素
4q13 4q24
倒位(inversion，inv)
臂间倒位(pericentric inversion)
4p14
4q21
倒位(inversion，inv)
倒位(inversion，inv)
染色体结构畸变的种类
缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 倒位(inversion) 易位(translocation)
（二）染色Байду номын сангаас结构畸变类型及其产生机制
1.染色体结构畸变：指染色体部分片段的缺失、 重复或重排。
基础：染色体断裂和/或断裂后的异常连接
发生结构重排（rearrangement）的染色体称为 衍生染色体。
２.人类染色体畸变核型的描述
染色体结构畸变的表示方法有两种 简式：
在核型描述中对结构畸变只用断裂点来表示
易位(translocation，t)
相互易位(reciprocal translocation)
4q25
20q12
易位(translocation，t)
相互易位(reciprocal translocation)
易位(translocation，t)
相互易位(reciprocal translocation)
易位(translocation，t)
中间缺失(interstitial deletion)
4q13 4q25
缺失(deletion，del)
中间缺失(interstitial deletion)
4q13 4q25
染色体结构畸变的种类
缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 重复 —— 部分三体型(partial trisomy)
染色体丢失（chromosome lose）
减数分裂I同源染色体不分离
减数分裂Ⅱ姐妹染色单体不分离
46
不分离
46
46
46
46
46
遗失
47 45 46 46
45 45 46 46
有丝分裂不分离与嵌合体形成图解 后期迟滞所致染色体遗失与嵌合体形成图解
嵌合体（mosaic）：一个个体存在两种或两种以上染色 体数目不同的细胞群。
第10,14章 染色体病
主要内容
掌握染色体畸变的概念、类型和形成机制 掌握异常核型的描述方法 掌握染色体病的特点和分类 掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、
遗传学机制和表型特征
第十章 染色体畸变
染色体畸变(chromosomal aberration) 是体细胞或生殖细胞内染色体发生的异 常改变。
三倍体患儿核型
三倍体产生的机制
双雄受精(dispermy)
23X
23Y 23Y
23X
23Y 23X
23X
23X 23X
69XYY 69XXY 69XXX
双雌受精(digyny)
23X 23Y 23X 23X
69XXY 69XXX
第二极体(23,X)
三倍体致死的原因：子细胞中染色
体数目异常
三极纺锤体
简式：46，XX，del （1）（q21）
染性畸
变
断
色染变
化
裂
体色符
染
点
总体号
色
数组
体
成
号
祥式： 在核型中对染色体的结构畸变用改变了的
染色体的带纹组成来描述。
详式：46，XX，del（1）（pter→q21：）
染性 色染 体色 总体 数组
成
畸畸 变变 符染 号色
体 号
改变 了的 染色
体 带纹 组成 q21
射线 药物、农药、工业毒物、食品添加剂 生物类毒素 、病毒等
（一）染色体数目异常类型及其产生机制
染色体数目畸变
整倍体改变（euploid） 非整倍体改变（aneupliod）
１.整倍体的改变类型及机制 整倍体的改变类型 三倍体（triploid）： 患者的体细胞具有3个染色体组，每对染 色体都增加了一条，染色体总数为69（3n）
单体型-45,X
超二倍体（hyperdiploid）： 体细胞中染色体数目多了一条或数条。
三体型（trisomy）： 某对染色体多了一条（2n+1），即细胞 内染色体数目为47。
三体型：47,XY,+21
非整倍体改变的机制
染色体不分离（non-disjunction） 减数分裂时发生染色体不分离 受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离