先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 家族性疾病
一个家族中多 个成员表现为 同一种病
遗传病
能够在亲 子代间遗 传的疾病
特 点
出生时已表现出 来的疾病
病 因
可能是由遗传物 质改变引起，也 可能与遗传物质 的改变无关
可能遗传物质 改变引起，也 可能与遗传物 质无关
遗传物质改 变引起的
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
青少年型糖尿病。
（三）、染色体异常遗传病
概念：
由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征 由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良
性染色体
二、遗传病对人类的危害

危害人类健康，降低人口 素质；给患者本人、家庭和社 会带来严重的经济负担和精神 负担；某些精神病患者给社会 治安带来危害。
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(多选题)(2007年惠州第二次调研)下列关于人类 遗传病的叙述正确的是ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱA.人类遗传病属于先天性疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病 C.21三体综合症患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因病是指受一个基因控制的疾病
ABC
“人类基因组计划”将得到浩如烟海的序列数 据，仅将单倍体人类基因组30亿个核苷酸对排 印出来，就将达百万页之多。据估计，人类基 因组的编码序列约1亿对碱基对，只占基因组全 序列的3%，而非编码序列中大多数序列的功能 还不清楚。由此可见，要破译“遗传语言”， 其难度何其大！
并指
常染色体显性遗传病 软骨发育不全

软骨发育不全
一种常染色体上显性遗传病 (显性致病基因A引起的)。这种病 的患者表现出异常的体态：四肢 短小畸形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸；腹部明 显隆起；臀部后凸；患者身材短 小。据研究，软骨发育不全是由 致病基因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的一种侏 儒症。这种病的纯合子患者的病 情严重，大多数死于胎儿期或新 生儿期。
B
D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲 是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传 病最可能是（ ） A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C
C．X染色体显性遗传病
D．X染色体显隐性遗传病
9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产 生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③
双亲性状 双亲均正常 一方正常，一 方高度近视 调查的家 庭个体 71 9 子女总人 数 197 26 子女高度 近视人数
男 36 6 5
女 32 8 7
双方高度近 视 总计 A.常显
4
84 B.X显
C
12
235 C. 常隐
47 47 D.X隐
显性基因决定的遗传病患者分两类，一类致病 基因位于X染色体上，另一类位于常染色体上， 他们分别与正常人婚配，总体上看这两两类遗 传病在子代的发病率情况是 ①男性患者的儿子发病率不同 ②男性患者的女儿发病率不同 ③女性患者的儿子发病率不同 ④女性患者的女儿发病率不同
二、优生
三、优生的概念

运用遗传学原理改善 人类的遗传素质。让每 个家庭生育出健康的孩 子。
四、优生的措施
1、禁止近亲结婚：
２、遗传咨询： ３、提倡“适龄生育”： ４、产前诊断
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的 旁系血亲禁止结婚。”
1

禁止近亲结婚
禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结 婚”。 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起， 向上和向下推数三代，如父母、祖父母、 外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指 与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系 亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、 表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。
４. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病
５在人类常见遗传病中既不属于单基因遗 传病,也不属于多基因遗传病的是 A．21三体综合症 C．软骨发育不良 B．原发性高血压 D．苯丙酮尿症
例二 、 生物进化论的创始人， 英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛 （ALMA）结婚，婚后，他们共生 育6子4女。但有3个早死，另3个一 直患病，智能低下,终生未婚。
（Charles Darwin）
曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩 尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰 出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴 呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有 明显的智力残疾。
摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的 人种， 无论如何也不要近亲结婚。”
2 进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为--①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ④提出建议 ③推断后代发病几率 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避 免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此， 它是预防遗传病发生的主要手段之一 。
1 禁止近亲结婚 祖父母 外祖父母
叔、伯、姑 父、母 舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的子女
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女
孙子女
兄弟姐妹的孙子女
舅姨的曾孙子女
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
我国为什么要禁止近亲结婚呢？

科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐 性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有 相同的致病基因的机会很少，
但是在近亲 结婚时，双方从 同一个祖先那里 得到同种致病基 因的可能性就大 大增加。
实例1：
例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工 程师。二人的智商都很高，超过130。他们才 华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育 条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。 遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性 患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄 妹
A
6.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这
种遗传病的类型是（ ） A．常染色体单基因遗传病 C．常染色体结构变异疾病 B．性染色体多基因遗传病 D．性染色体结构变异疾病 ）
C
7.唇裂和性腺发育不良症分别属于（ B．多基因遗传病和性染色体遗传病
A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病

统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中， 各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生 子女的发病率高出50％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40 岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发 病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10 倍。
4 产前诊断

又叫做出生前诊断，这是指在胎 儿出生之前，医生用专门的检测手段， 如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检 查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手 段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是 否患有某种遗传病或先天性疾病。
新课标人教版课件系列
《高中生物》
必修2
第五章《基因突变及其他变异》
第三节
《人类遗传病 》
教学目标




知识与技能 列出人类遗传病的类型，包括单基因遗传病，多基因遗传 病和染色体变异。探讨人类遗传病的监测和预防。 情感态度与价值观 关注人类基因组计划及其意义。 教学重点 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。 教学难点 人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。 教学方法 自学法 讨论法问题情境导入法，归纳总结法
每年新出生的儿童中，有先天性缺陷 的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引 起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在 100万以上。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
（一）单基因遗传病

概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6600多种.
B．先天性愚型 D．猫叫综合症
A A
（2006.北京模拟）黑蒙性痴呆是在北美犹太人 中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该 A．在人群中随机抽样调查并统计 B．在患者家系中调查并计算发病率 C．先确定其遗传方式，再计算发病率 D. 先调查该基因的频率，再计算出发病率
在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对 高度近视的家系进行调查，调查结果如下表，请 据表分析高度近视的遗传方式是
常染色体： 多指、并指、软骨发
育不全 显性致病基因 伴X染色体：抗维生素D佝偻病
男性外耳道多毛症 伴Y染色体：
白化、先天性聋哑、苯丙 常染色体： 酮尿症、囊性纤维病、镰 隐性致病基因 刀型细胞贫血症 色盲症、血友病、进行 伴X染色体： 性肌营养不良
（二）多基因遗传病
概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性 聚集现象，且比较容易受环境影响。 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂 无脑儿 原发性高血压
【目标巩固】 1、人类遗传病主要可以分为____________、 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 ___________和______________三大类。 健 康 2、优生就是让每一个家庭都生育出_________
的后代。
3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是 禁止近亲结婚 ___________，最主要的手段之一是 进行遗传咨询 ____________。