第四节人类遗传病是可以检测和预防的课标内容要求核心素养对接举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。

1.根据各种遗传病的发病原理，分析其遗传特点。

(生命观念)2．利用遗传病的发病机理和遗传特点，结合产前诊断和遗传咨询，对遗传病的预防提出合理化的建议。

(生命观念、社会责任)3．调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式，并探讨其预防措施。

(科学思维、科学探究)一、遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的1．遗传病的概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。

2．遗传病的类型(1)单基因遗传病①概念由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。

②特点发病率都很低；常染色体显性遗传病，往往在系谱图中出现“代代相传”的特点；常染色体隐性遗传病，往往在系谱图中出现亲代父母双方都不患病，而子代出现患病者的特点。

③实例常见的常染色体单基因遗传病有多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、白化病、苯丙酮尿症等，其中高胆固醇血症属常染色体显性遗传病，糖原沉积病I型病，属常染色体隐性遗传病。

性染色体单基因遗传病可分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病。

X连锁遗传病有抗维生素D佝偻病、红绿色盲、蚕豆病、甲型血友病、乙型血友病等。

Y 连锁遗传病有Y染色体上基因缺陷造成的睾丸发育不全等。

(2)多基因遗传病①概念是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。

②特点病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。

③实例常见的多基因遗传病有唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压和冠心病等。

(3)染色体异常遗传病①概念是由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。

②实例常见的染色体异常遗传病，例如唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体；特纳综合征(45，XO)；克兰费尔特综合征(47，XXY)。

二、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病1．遗传咨询的概念遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。

遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。

2．遗传咨询的基本程序3．防治措施(1)应提倡适龄生育。

另外，近亲结婚也会提高遗传病发病风险，主要是由于近亲中具有相同隐性致病基因的可能性很大，从而提高了隐性遗传病的发生概率。

(2)羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。

①羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。

②绒毛细胞检查主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛支，经培养进行细胞学检查。

三、人类基因组计划可用于基因检测和治疗1．人类基因组计划的提出由美国科学家在1985年首先提出来的。

它是一项希望解开人类生老病死的奧秘，并彻底破解控制各种疾病基因密码的国际性科学研究工程。

2．最初的目标通过国际合作，用15年的时间构建详细的人类基因组遗传图和物理图，并期望通过分析每个人类基因的功能和基因在染色体上的位置，使医学专家们了解疾病的分子机制。

3．应用价值(1)追踪疾病基因；(2)估计遗传风险；(3)用于优生优育；(4)建立个体DNA档案；(5)用于基因治疗。

判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)1．人类遗传病必须由生殖细胞里的遗传物质发生改变引发的。

() 提示：×也可能是受精卵里的遗传物质发生了改变引发的。

2．有致病基因的个体不一定是遗传病患者。

() 提示：√3．不携带致病基因的个体一定不会患遗传病。

() 提示：×例如染色体异常遗传病。

4．遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。

() 提示：×羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。

5．通过检测母体外周血胎儿游离DNA，来预测胎儿常见染色体异常病。

() 提示：√人类常见遗传病的类型1．人类常见遗传病的类型及特点遗传病类型家族发病情况或特点男女患病比率单基常染显性代代相传，含致病基因即患病相等因遗传病色体隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y染色体遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系合作探究：下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，据图回答相关问题：(1)就酶①～酶⑤而言，哪种酶的缺乏会导致人患白化病？提示：酶①或酶⑤。

(2)从这个例子可以看出基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？提示：由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因引起的，这些基因的产物可能是参与代谢途径的重要的酶。

基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而控制生物体的性状。

1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21­三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病D[人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A正确；人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，B正确；21-三体综合征患者的第21号染色体比正常人多一条，即该患者体细胞中染色体数目为47条，C正确；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，D错误。

]2．抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。

下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是()A．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性B．短指的发病率男性高于女性C.红绿色盲通常表现出隔代交叉遗传的特点D．白化病通常会在家系的几代人中连续出现C[伴X染色体显性遗传病，女性发病率高于男性，A错误；常染色体显性遗传病发病率在男女中相等，B错误；伴X染色体隐性遗传病具有交叉遗传，隔代遗传的特点，C正确；常染色体隐性遗传病发病率低，会有隔代遗传的现象，D错误。

]遗传病的检测和预防及人类基因组计划1．几种产前诊断措施的比较措施种类检测指标检测水平应用范围B超检查胎儿外观、性别个体水平外观是否存在畸形羊水检查染色体数目和结构细胞水平染色体异常遗传病孕妇血细胞检查血细胞形态和数量细胞水平能引起血细胞异常的疾病基因检测致病基因等特定基因分子水平基因控制的遗传病生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数46 8 24 20基因组测序染色体数24(22常＋X、Y) 5 (3常＋X、Y) 12 10原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体合作探究：基因检测可以确定胎儿的基因型。

有一对夫妇，其中一人为由X 染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答下列问题：(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？提示：需要。

因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。

(2)当妻子为患者，丈夫正常时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？提示：女性。

女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X 染色体上的正常显性基因，从而表现正常。

1．下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是()A．在青春期的患病率很低B．由多个基因的异常所致C．可通过遗传咨询进行治疗D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施A[单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A正确；单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的，B错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属作出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D错误。

]2．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()A．患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩B．羊水检查是产前诊断的唯一手段C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式C[白化病为常染色体遗传病，与性别无关，患白化病的妇女与正常男性生育的后代选择生女孩、男孩患病概率相同，A错误；羊水检查是产前诊断的重要手段，但不是唯一手段，B错误；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，C正确；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断，D错误。

]调查人群中的遗传病1．调查流程图2．数据处理(1)某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%。

(2)基数足够大。

调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。

3．发病率的调查与遗传方式的调查的区别项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患者数被调查总人数×100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型合作探究：为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。

请分析回答下列问题：(1)对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由。

提示：红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)。

(2)某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。

请为A、B两组确定最为合理的方案。

提示：A组研究遗传病的遗传方式，最好在患者家系中调查，并绘出系谱图进行判断。

B组调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，按照公式计算发病率。

(3)为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？提示：应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。