1. 染色体数目异常及产生机制
三倍体（triploid）
整倍性改变 ：染色体数目 四倍体（polyploid）
以染色体组为
单位的增减 。 超二倍（hyperdiploid） 非整倍性改变 ：染色体数目
如：三体（trisomy）
只有少数几条 亚二倍（hypodiploid）
的增减 。
如：单体（monosomy）
改变了的染色体的带纹组成来描述。
简式：46，XX，del （1）（q21）
染色体 总数 性染色 体组成 畸变 符号 变化染 色体号
断裂点
繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：）
染色体 性染色 总数 体组成 畸变 畸变 符号 染色体号 改变了的染色体 带纹组成
q21
•染色体结构畸变的类型 二、染色体结构畸变
2N＋1
2N＋1
2N－1
2N－1
M I 分裂：同源染色体不分离
第二次减数分裂不分离
2N N N
染色体不分离发生 在减数分裂后期Ⅱ； 在形成的成熟配子 中 ， 1/2 有 n 条 染 色 体 ， 1/4 有 (n ＋ 1) 条染色体， 1/4有(n－1)条染色体； 正常受精后， 1/2 为 二倍体 ， 1/4 形成超二倍 体 (2n＋ 1) ， 1/4 形成亚二 倍体(2n－1)。
45
46
46
45
45
46
46
有丝分裂不分离与嵌合体形成图解
染色体丢失与嵌合体形成图解
二、染色体结构畸变
定义： 指染色体部分片段的缺失、重复或重排。 产生基础： 染色体断裂和/或断裂后的异常连接
•人类染色体畸变核型的描述
染色体结构畸变的表示方法有两种 1 、简式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用 断裂点来表示。 2、繁式： 在这一方式中，对染色体的结构畸变用
整倍体改变
1.
三倍体(triploid) : 指体细胞中有三个染色体组。 核型: 69,XXY 69,XYY 69,XXX
三倍体产生的机制: 双雄受精 双雌受精
双雄受精(diandry)
23,X
23,Y 23,Y
69,XYY
23,X
23,Y 23,X
69,XXY
23,X
23,X 23,X
69,XXX
减数分裂不分离 减数第一次分裂不分离 减数第二次分裂不分离 有丝不分离
2N
染色体不分离发生在 减数分裂后期Ⅰ；
N－1
N＋1
N＋1
N＋1
N－1
N－1
N
形成的成熟配子中， 1/2 有 (n ＋ 1) 条染色体， 1/2 有(n－1)条染色体； 正常受精后， 1/2 形成 超二倍体 (2n＋1)，1/2形成 亚二倍体(2n－1)。
1. 非整倍体改变的类型
(1) 单体型(monosomy): 45,X
(2) 三体型(trisomy):
除17号外
(3) 多体型(ploysomy): 48,XXXX
2. 非整倍体改变的形成机制: (1) 染色体不分离(non-disjunction)
(2) 染色体丢失(loss)
(1) 染色体不分离(non-disjunction)
N
N
N＋1
N－1
N
2N
2N
2N＋1
2N－1
M II 分裂：姐妹染色单体不分离
减数分裂不分离(meiotic non-disjunction)
初级不分离(primary non-disjunction)
父母均为正常二倍体，只是在生殖细胞形成 时，由于减数分裂染色体不分离，导致受精后产生三 体型患儿，称为初级不分离。
双雌受精(digyny) 23,X 23,X
23,Y
69,XXY
23,X 23,X
23,X
69,XXX
三倍体核型
2、四倍体(tetraploid) 指体细胞中有四个 染色体组。
4 n ＝ 92 92,XXXX等 形成原因： 核内复制(endoreduplication)
DNA复制两次8n细胞分裂为4n
次级不分离(secondary non-disjunction)
由于父母一方为三体型，其生殖细胞在减数分 裂时发生的不分离，称为次级不分离。
次级不分离(meiotic non-disjunction)
2N+1
N
N＋1
三体型亲代在减数 分 裂 时 ， 一条 染色体移 至 一 极 ， 两条 染色体移 至另一极；
有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction)
嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例，取 决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。
2N 2N 2N＋1 2N 2N－1 2N 2N＋1 2N 2N－1 2N
47/45 嵌合体个体
46/47/45 嵌合体个体
46
46
46
46
46
46
47
1. 缺失(deletion) —— 部分单体型(partial monosomy) 2. 重复(duplication) —— 部分三体型(partial trisomy) 3. 倒位(inversion) 4. 易位(translocation) 5. 环状染色体(ring chromosome) 6. 等臂染色体(isochromosome) 7. 双着丝粒染色体(dicentric chromosome)
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染色体畸变
染色体畸变 (chromosomal aberration)
一、染色体畸变的诱因
1.物理因素 2.化学因数 3.生物因素 4.遗传因素
二、染色体畸变的诱因
1. 染色体数目异常 (numberical abnormality) 2. 染色体结构畸变 (structural aberration)
核内有丝分裂(endomitosis)
DNA复制一次4n细胞不分裂 为4n
核内复制
非整倍体(aneuploid)
细胞内个别染色体数的增加或减少，形成非整倍体。
亚二倍体 (hypodiploid) ：体细胞染色体数目少 于二倍体。
超二倍体(hyperdiploid)：体细胞染色体数目多 于二倍体。
N＋1 N
N
N
N＋1
在形成的成熟配子 中 ， 1/2 有 n 条 染 色 体 ， 1/2有(n＋1)条染色体； 正常受精后， 1/2 为 二倍体 ， 1/2 形成超二倍 体(2n＋1) 。
2N
2N
2N＋1
2N＋1
有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction)
有丝分裂不分离 ： 发生在受精卵或体细胞有 丝分裂过程中的姐妹染色单 体不分离，即可形成嵌合体 (mosaic)。 嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两 种或两种以上细胞系的个体。