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❖ 辅助检查： 头颅核磁：未见明确异常。 脑电图：癫痫样异常放电，全导多棘慢波
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多棘慢波
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皮肤肌肉病理检查
皮肤光镜结果：送检（腋部皮肤），镜下可 见汗腺上皮细胞内，球形嗜碱性包涵体阳性， 此包涵体PAS染色呈阳性，考虑Lafora小体 的可能性大，请结合临床。
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常规HE染色 Lafora小体
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❖ 既往史、家族史及个人史：无特殊
❖ 入院查体： 体温36.5℃,心率75次/分，呼吸20次/分，血压 120/70mmHg。神清，言语略缓慢，定向力，记忆力， 理解力，计算力差，视力视野粗测正常，双瞳孔等大 等圆，直径2mm，对光反射灵敏，眼球运动各个方 向运动充分，未见眼震，声音无嘶哑，咽下运动正常， 咽反射存在，双侧耸肩有力，伸舌居中，舌肌无萎缩 及震颤。四肢肌力肌张力正常，无肌肉萎缩，腱反射 正常，指鼻试验，跟膝胫试验较稳准，病理征阴性， 感觉检查不配合。颜面部及四肢可见不自主抽动，闪 电样，精细动作不能完成 。
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严重肌阵挛：由动作、紧张、感觉刺激所诱发， 反复发作，好发生于早晨 轻度共济失调及痴呆，进展缓慢且晚期发生 家族成员预后不同 EEG散在θ波及额区的β波；3-5Hz的棘慢波或多 棘慢波，以前部导联明显；还可见到枕叶局灶性 棘波；对光敏感；NREM期棘慢波消失
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Lafora Disease
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PAS染色 Lafora小体
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治疗经过
❖ 入院后给予治痫灵1片bid，氯硝西泮1mg QN，大剂量脑复康静点(24克qd)。治疗两天 后好转，肢体及颜面部抖动样发作明显减 少，将治痫灵缓慢改为丙戊酸钠口服治疗。
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Байду номын сангаас
会诊目的
明确诊断
特邀病理科专家参加
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进行性肌阵挛性癫痫
(Progressive myoclonus epilepsy, PME)
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背景慢
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多棘慢波
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常规HE染色 Lafora小体
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PAS染色 Lafora小体
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神经元蜡样脂褐质沉积症
溶酶体中脂色素异常沉积 分四种类型：晚发婴儿型—CLN2
晚发婴儿变异型—CLN5 青少年型—CLN3 成人型—CLN4 常染色体隐性遗传 CLN3—16号染色体；CLN5—13q
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肌阵挛定义
肌阵挛（myoclonus）是指在脑和脊髓 疾病以及正常生理活动中所发生的一 种突然、短暂、闪电样的不随意的肌 肉收缩。
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肌阵挛临床特点
发生在肢体或躯干部位，发作与停止突然; 肌肉痉挛持续时间短暂; 发生于静止、维持姿势时，运动或其他刺 激时阵挛加剧; 肌阵挛多为重复而刻板，不能被病人主观 努力而控制。
翁-隆病（Unverricht-Lundborg） Lafora体病 神经元蜡样脂褐质沉积症 唾液酸沉积症 线粒体脑肌病（MERRF） Gaucher病 婴儿及青少年GM2神经节苷酯沉积症 齿状核红核苍白球路易斯体萎缩（DRPLA）
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Unverricht-Lundborg Disease
是PME的典型病因 小脑、内侧丘脑、脊髓神经元缺失及神经胶质增 生 常染色体隐性遗传，21号染色体长臂cystatin B基 因缺失 发病年龄：8-13岁 临床发作表现为肌阵挛和强直阵挛发作
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五年前至协和医院诊断为癫痫，改服德巴金1片bid， 自觉控制不佳，于4个月后自行改用治痫灵1片bid， 安定1片Qd，发作情况基本同前。至两年前，患者 智力明显下降，交流困难，且出现发作性下肢抖动， 致使走路不稳，偶有摔倒，并出现颜面部肌肉闪电 样抖动和阵发性膈逆。目前患者颜面部及四肢抖动 样发作每天数十次，清晨醒来及做精细动作如系扣 子时较多，幻觉，胡言乱语及躁动每天一次，每次 半小时至一小时不等。近年来，累计三次四肢抽搐 样发作，均与用抗精神病药物相关，表现同上。患 者发病以来，智力进行性下降，近两年明显，现已 不能正常交流，二便正常，体重无明显变化。
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特点：视力易受损，可有视觉发作 性症状，电镜下可见指纹征。
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唾液酸沉积症
常染色体隐性遗传（α-N-乙酰神经氨酸酶 缺乏） EEG: 低幅快活动；全导爆发性棘慢波少见 或缺失
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Ⅰ型唾液酸沉积症（樱桃红斑肌阵挛综征）
神经氨酸酶原发性缺乏 可能为6或10号染色体异常 青少年起病 肌阵挛（通常很严重） 易有植物神经症状（烧灼样感觉），常伴 骨骼畸形。 典型特征是眼底樱桃红斑
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进行性肌阵挛癫痫临床特点：
青少年发病； 肌阵挛为核心； 癫痫发作：包括全面强直阵挛发作、 失神发作等； 进行性的神经系统损害：智力障碍、 共济失调、视力损害。
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神经生理学特点
EEG 肌阵挛动作伴随EEG显著的棘波、多棘波 或棘慢复合波 巨大SEP TMS提示皮层兴奋性异常增高
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常见于以下几种疾病
病例讨论
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病例摘要
❖ 患者王筝，男性，26岁，06年5月17日主因 “发作性肢体抽搐7年，加重2年”门诊以“进 行性肌阵挛性癫痫”收入神内一病区。
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❖ 现病史：
7年前（高三时）无明显诱因出现发作性上肢抖动， 呈闪电样，将手中所持物体扔出，左右均有，1-2 天出现一次，同时出现间断性脾气暴躁，有自卑感， 幻觉，胡言乱语，持续约几分钟缓解。就诊于抚顺 市精神病医院，服用抗精神病药物19天，停用后出 现四肢抽搐样发作，表现为意识丧失，双眼上翻， 头向左转，四肢屈曲，强直伴阵挛，牙关紧闭，伴 小便失禁，无舌咬伤，持续约2分钟缓解，遂就诊 于沈阳某医院，按囊虫病治疗，服药一年余（具体 不详），家属觉病情加重，表现为抖动样发作几乎 每天都有，做精细动作时尤为明显。幻觉，胡言乱 语及躁动持续时间长约半小时左右，但未再发生四 肢抽搐样发作。
神经细胞、心肌、骨骼肌、肝脏及汗腺导管细胞 的Lafora包涵体存在 常染色体隐性遗传，基因位点位于6q23-25 发病年龄：10-18岁 临床表现为肌阵挛、强直阵挛发作、认知功能进 行性恶化 病程早期可有视幻觉，情绪不稳和明显的抑郁。
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大约一半的患者表现为枕叶的部分性发作 预后很差，发病2-10年死亡 EEG：多灶性棘慢波放电，后部明显，光 刺激敏感，睡眠中棘慢波放电不增强；游 走性肌阵挛无相关EEG表现；随疾病进展， 脑电背景恶化