Oncogene 致癌基因:当致癌基因发生突变或者表达量增高时,会把正常的细胞转化为肿瘤细胞Proto-oncogene 原癌基因:是正常的基因,当原癌基因发生突变或者表达量增高时,会变成致癌基因。
但正常的原癌基因的产物能帮助调节细胞的生长和分化,且在信号转导和细胞分裂上发挥作用。
Tumor-suppressor gene :肿瘤抑制基因可以保护细胞不发育为肿瘤,当其功能缺失或者表达量降低时,容易转变为肿瘤Dominant Activators 显性活化子:一个等位基因的突变则能把细胞生长带入癌变的状态,这样的基因称为非受控细胞生长的显性活化子。
Heat-shock protein :热休克蛋白:当生物体遇到高温带来的压力时,它体内会应答产生一些热休克蛋白来稳定细胞内的环境。
热休克蛋白在真核和原核生物中都有被发现,而且是最保守的一系列蛋白。
(机制热使得HSTFs磷酸化,特异性地结合到HSEs 上,启动转录)HREs 激素反应元件:激素诱导的基因表达由DNA中特异性的序列来调控(HREs)RNA干扰:小的、非编码的RNA分子通过与靶mRNA序列部分地或者完全地配对,抑制靶mRNA的翻译或者引起其降解,从而干扰目标基因的表达。
Chromatin remodeling 染色质重塑:DNA的转录过程中,核小体被多蛋白复合体修饰,来使RNA聚合酶易于发挥作用。
这种为了转录而进行的核小体的改变称为染色质重塑。
Position effect variegation 位置效应斑:当常染色质变为异染色质的时候,其内部的基因会表达不正常甚至不表达,这种功能上的损伤导致的在同一个体中出现正常和突变基因的混合表达称为位置效应斑。
印记imprinting 一个基因以某种方式比如甲基化被标记据此可以区分该基因来自父本还是母本分子伴侣chaperone一类帮助其他生物大分子进行结构上非共价形式的折叠与去折叠,组装与去组装,但它们并不存在于后者发挥生物活性的结构中。
XIC X染色体失活中心哺乳动物中X染色体失活是从XIC开始的,沿着相反的方向传递到染色体的两端。
但并不是失活的X染色体上的所有的基因都失去了活性,比如位于XIC中的XIST(X失活特异性转录本)基因则会表达。
Constitutive gene 结构基因编码细胞成分、通常行使看家功能的基因,这种基因在大多数细胞中都持续性的表达。
Positive control 正调控当调控蛋白结合到DNA上后,开启了特定基因的表达,则称为正调控(负调控同理)Effector molecule 效应器分子一种能影响调控蛋白的分子,结合到调控蛋白上之后能够引起蛋白的别构效应,从而结合到DNA上或者脱落,从而开启或关闭特定基因的转录Operon 操纵子能够共同调节一系列具有相似功能的结构蛋白的遗传单位。
一个操纵子包括了一个启动子,一个操作子和一系列的结构基因Induce 诱导当环境中出现了某一效应器分子后,开启了某些特定基因的转录,称为。
Attenation 衰减原核生物基因调控的一种方式,通过提前形成转录终止的信号从而减弱基因的表达。
该种调控作用发生在转录与翻译之间,通常是某些氨基酸代谢的调控方式Cis-acting element 顺势作用元件参与某些基因(通常位于同一条染色体上)转录调控的DNA或RNA序列。
Trans-acting factor 反式作用因子:能与顺式作用元件结合,从而调控特异基因转录的蛋白SOS response SOS反应(当暴露于UV中使得噬菌体从茸源途径转变为裂解途径,这一过程称为。
)当细菌的基因严重地损伤的时候,会启动一套对DNA进行修复重组和复制的蛋白质的合成。
DNA酶1高敏感位点在低浓度的DNase1下,DNA 发生断裂的位点LCR 基因座控制区:对DNA酶1比较敏感,是一系列的增强子的区域,但这些增强子必须位于被调控基因的上游AP site:碱基切除修复系统BER 中产生的非嘌呤和非嘧啶位点复制复合体:形成于复制叉上,所有的参与复制过程的组件的统称。
成熟前起始:原核生物的DNA复制中,在一次复制完成之前,已完成复制的部分又开始了新的复制。
其意义在于提高复制效率。
半不连续复制:双链DNA的复制过程中,一条链(前导链)以连续复制的形式延伸,另一条链(后随链)以不连续复制的方式延伸,称之为半不连续复制Telomere端粒:真核生物线性染色体末端高度特化的结构,由高度重复的短序列串联而成。
在进化中高度保守,许多物种的端粒都有相似的结构端粒酶:是一种核糖核蛋白复合体,具有逆转录酶的活性。
以物种特异性的内在RNA为模板逆转录合成DNA,并加到染色体的3’末端剪接体:由蛋白质和RNA组成的、催化内含子的切除以及外显子连接从而形成成熟mRNA的多亚基复合体。
亚基大都是snRNP,不同的snRNP在不同的时间进出剪接体并发挥不同的功能。
RNA编辑:转录后的RNA在编码区发生碱基的加入、丢失或者转换的现象。
其意义在于校正作用、调控翻译和扩充遗传信息gRNA:guide RNA RNA编辑是由gRNA来引导完成的。
gRNA的序列与被编辑的mRNA的序列发生互补,并以gRNA为模板进行碱基的插入或缺失。
CTD RNA聚合酶2的羧基末端功能域。
CTD被有激酶活性的TF2H磷酸化后从转录起始复合物中释放出来,起始转录。
在转录延伸的过程中,需要CTD招募各种酶来修饰RNA。
hnRNA:核不均一RNA:是核内成熟mRNA形成之前的RNA,比成熟的mRNA 长,且结构不稳定。
RF:释放因子:参与mRNA翻译终止的一种因子,当终止密码子出现时,RF能让肽链释放。
Monoploid:单倍体:原核生物中一个个体或者一个细胞只含有遗传信息的一套拷贝Nucleosome核小体:是染色质的基本结构单位,包括核小体核心颗粒和颗粒之间的linker片段。
其中核小体核心颗粒包括组蛋白八聚体(H2a+H2b+H3+H4)2 和围绕八聚体两圈的146bp的DNA和起粘连作用的H1。
Centromere着丝粒:在细胞分裂中后期与纺锤体微管相连的染色体结构。
着丝粒丢失的染色体在分裂时容易丢失。
Maternal-effect gene:母系效应基因:当母体中某基因发生突变后,在子代中出现了突变表型,这样的突变称为母系效应突变,这样的基因称为母系效应基因。
健康卵子中产生的基因突变对母本的表型没有影响,他们的效应会在下一代中表型出来,这种由母系效应突变产生的基因叫做母系效应基因,子代的突变表型是由于母本突变的基因型造成的。
Promoter:启动子:DNA上能促进某一特定基因转录的顺式作用元件,其中含有RNA聚合酶的识别位点,能形成由RNA聚合酶和转录因子构成的转录起始复合物Operator:操作子:操纵子中的一段序列,能被阻遏蛋白识别并结合,从而决定是否转录基因Enhancer:增强子:能促进某一特定基因转录的顺式作用元件,它具有远端调控、无方向性、无物种和基因特异性、有组织特异性、有相位性的特点。
Silencer:沉默子:顺式作用元件的一种,当与基因沉默有关的蛋白结合在其上面形成复合体后,会降低或关闭与之相邻的基因的转录Transposon:转座子:能从基因组的一个位置转移到另一个位置的DNA序列Genomics:基因组学:定位、测序和分析整个基因组功能的遗传学亚学科Positional cloning:定位克隆:知道基因位置的信息后对其进行定位分离,并得到一个基因的方法RFLP-restriction fragment length polymorphisms:限制性片段长度多态性:由于限制性酶切位点的差别引起的限制性酶切片段长度多态性,可用于遗传作图,可以把基因组中常用的遗传学标记联系起来LINE-long interspersed nuclear elements:长散在核元件:人类基因组中最广泛存在的一类转座子,属于反转座子。
其末端没有长末端重复序列,但是在一端有多A:U序列。
其内部有一个能被RNA聚合酶2识别的启动子,有两个ORF,ORF1编码核酸结合蛋白,ORF2编码内切酶和逆转录酶。
SINE-short interspersed nuclear elements:短散在核元件:人类基因组中第二广泛存在的转座子,属于反转座子。
不能编码蛋白,不具有独立的转座能力,需要依靠LINE 才有转座能力。
摆动假说:tRNA上的反密码子和mRNA上的密码子进行配对时,前两对核苷酸严格遵守碱基互补配对原则,第三对有一定的自由度,称之为摆动假说。
Molecular biology:分子生物学,广义上指分子水平上对生物现象的研究,狭义上指分子水平上对基因的结构和功能的研究。
Linker DNA:连接子DNA,核小体中除146bp核心DNA外的所有DNA。
G-quarter:四个鸟嘌呤由于一种特殊的氢键作用形成的四聚体,可以稳定线性染色体的末端。
TRF-telomere repeat-binding factor:端粒重复结合因子,防止染色体末端的结合。
POT-protection of telomere:保护端粒蛋白,起到稳定被3’突出端取代的而产生的单链。
Satellite DNA:卫星DNA,由许多个相同或相似的短的基本重复单元串联重复组成。
SSR-simple sequence repeats:简单序列重复,1-6bp DNA的重复。
STR-simple tandem repetitive sequences:简单串联重复序列,=SSR。
Maternal effect:母系效应,由母方基因控制的却在后代中表现出来的性状。
Homeotic gene:同源基因:一类含有同源异型框的基因,在动物胚胎发育中对组织和器官的形成具有重要作用,当同源基因发生突变后,会导致器官生长异位。
同源基因的产物基本是转录因子,且同源异型框的编码产物是螺旋-转角-螺旋中的60个AA长的保守序列。
Homeobox:同源异型框,能在涉及到动物不同部位器官分化的几个基因中找到的序列,其产物叫做同源异型域。
Selector gene:同源基因的别称,因同源基因在个体分节中的作用而得名。
同源异型域:一类能与DNA结合的保守的肽链结构,代表了一类转录因子。
且含有同源异型域的转录因子通常和动物的发育调控有关。
Anchor marker:锚标记物,既在遗传图谱上又在物理图谱上被测出的标记物。
STSs-sequence tagged sites:序列标签位点,小的锚序列。
STSs-sequence tagged sites序列标签位点:由PCR扩增的短的独特的DNA序列,能用于联系物理图谱和遗传图谱Contig:重叠群,染色体物理图谱上显示出来的重叠的基因组克隆。