❖ 一般为男性患病，女性携带 ❖ 临床无特异性，诊断存在一定困难
临床特征
❖ 幼年起病 ❖ 常以反复发作的致命性细菌或真菌感染为突出表现 ❖ 感染主要发生在淋巴结、皮下组织、肺、肝和胃肠道，
过度炎症反应逐渐形成肉芽肿
发病机制
❖ CGD患儿存在这样或那样的基因突变，导致NADPH氧 化酶缺乏，过氧化氢生成减少，失去正常的杀菌作用， 从而出现免疫缺陷病
• X连锁严重联合免疫缺陷病 • X连锁无丙种球蛋白血症 • X连锁高IgM血症 • X连锁慢性肉芽肿病 • WAS综合症以及其他基因突变缺陷病
慢性肉芽肿病
❖ 该病亦称儿童致死性肉芽肿病，为少见的吞噬细胞功能 缺陷的原发性免疫缺陷病。
❖ 75％～90％为性联隐性遗传，10％一25％为常染色体 隐性遗传
病史特点：
❖ 出院当天体温再次升高，热型不规则，最高体温39.6℃ ，伴有阵发性脐周疼痛，在诊所予以输液治疗两天体温 控制不理想，热峰上升，食欲减低，且家属发现患儿颈 部淋巴结肿大伴咳嗽症状加重，为求进一步治疗转入我 院治疗，门诊拟以“发热、淋巴结肿大原因待查、肺炎 ”收住入院。病程中患儿大小便正常，无头痛，无关节 疼痛，无骨痛。
辅助检查
日期
201402-20
201402-24
201402-26
WBC
N% Hb
PLT
超敏C反应蛋 白测定
19.90×10^9/L 73.4% 121g/l 395×10^9/L 112.2mg/L
7.60×10^9/L 43.1% 108g/l 310×10^9/L 76.3mg/L
6.91×10^9/L 33.6% 111g/l 458×10^9 21.0mg/L
出生后5个月 （2010.5.12~5.26）
随后多次
诊断“支气管肺炎”在上海 复旦大学儿科医院住院 治疗
随后多次无明显诱因下出现发热、咳嗽 并多次进展为肺炎在多家医院门诊给予 抗感染治疗，治疗10-15天体温可恢复正 常； 出生后常伴有皮肤脓肿，曾有肛周脓肿， 皮肤可见愈合瘢痕
病史特点
✓ 患儿自生后2月开始反复出现感染症状（皮肤疖肿、淋巴 结炎、肺炎），且感染时间长，炎症不易控制
✓ 全身浅表淋巴结肿大 ✓ 积极抗感染治疗效果不理想 ✓ 体液免疫功能及细胞免疫功能无明显异常
诊断
原发性免疫缺陷病待排 转复旦大学儿科医院行基因检测进一步明确诊断
复旦儿科医院进 一步检查
❖ 肺部增强CT:左肺下叶见片状影，增强略强化，其内可 见部分充气支气管影。两肺易见斑片状渗出影。纵膈及 双肺门见肿大淋巴结。左侧少量胸腔积液。
✓ 预防性抗感染治疗：重组人γ-干扰素增加 NADPH氧化酶活性；复方新诺明预防细菌感染
✓ 合并真菌感染抗真菌治疗 ✓ 造血干细胞移植是治愈该病的唯一方法
入院查体：
❖ T 37.1℃ P 95次/分 R 22次/分 BP 94/68mmHg 神志清，反应佳，口腔粘膜完整，双侧颈部可扪及多枚大小 不等肿大淋巴结，质中，无压痛，左侧最大为3*1cm2大小 ，咽部充血，双肺可闻及散在干啰音，心音有力，律齐，无 杂音，腹部平软，肝肋下未及，脾肋下3CM，质地软，双下 肢无浮肿，四肢肌张力正常。
病例分享
病史特点：
❖ 患儿，男，刘**，5岁，系“间断发热伴咳嗽二十余天 ”于2014-2-20入住我院。
❖ 患儿二十余天前无明显诱因下出现体温升高，最高体温 40.0℃，热前无畏寒，伴咳嗽，拟诊“支气管肺炎”入 住**医院，治疗上给予“头孢唑肟、阿奇霉素、美罗培 南”抗感染治疗体温渐渐控制、咳嗽症状好转于三天前 出院
❖ 支气管镜检查：支气管炎性改变 ❖ 中性粒细胞刺激指数：2.69 ❖ gp91蛋白异常 ❖ CYBB基因突变
放射诊断报告
支气管镜检查报告
基因检测报告
诊断 ❖慢性肉芽肿病诊断明确
原发性免疫缺陷病
❖ 近十年来由于原发性免疫缺陷病（PID）认知度的提高 ，由基因和蛋白质确诊的病例越来越多。目前确诊病例 主要集中在以下几种疾病：
❖ 未被杀死的氧化酶阳性的细菌或真菌被保护在吞噬细胞 中，随血液循环播散到全身单核巨噬细胞系统中，形成 化脓灶或慢性肉芽肿
典型临床表现
❖ 肺部是最常受累的部位之一，弥漫性间质性肺炎伴融合 性病灶常会引起呼吸衰竭而死亡
❖ 化脓性淋巴结炎是第二大受累部位，全身淋巴结均可受 累，其中颈部最常见。主要是葡萄球菌的感染
诊断
回顾病史
因“皮肤疖肿伴颈部淋巴结肿大”在 阜阳市人民医院住院治疗十余天体温 控制不理想转入上海市儿童医院住院 治疗十七天，诊断“结核感染”予“异 烟肼、利福平”抗结核治疗一周因肝功 能异常停药
出生后2月（2010.1月）
2010.11月诊断为 “支气管肺炎、 败血症”在北京 儿研所住院治疗 2010.11月
❖ 皮肤受累常见 ❖ 其他如中枢神经系统、骨髓炎、泌影响吞噬细胞功能的免疫缺陷病，其外周 血T、B细胞正常，故不易诊断
❖ 四唑氮蓝试验（NBT）筛查 ❖ 中性粒细胞呼吸爆发试验检测中性粒细胞氧化功能，更
能快捷、准确诊断本病 ❖ CYBB基因分析可确诊
治疗
免疫球蛋白
辅助检查
细胞免疫功能
辅助检查
➢ 肝肾功能、血电解质、心肌酶谱基本正常； ➢ 肝胆胰脾、泌尿系彩超未见异常；颈部淋巴结彩超提示
：双侧颌下淋巴结肿大； ➢ 肺部CT提示：双肺斑片状高密度影，部分伴钙化；双侧
胸膜增厚；纵膈内及双侧腋窝下中小淋巴结；
治疗
❖ 入院后给予“拉氧头孢、万古霉素”联合抗感染 治疗1周体温未控制。
辅助检查
➢ TORCH抗体：RUV-
IgG 阳性，CMV-IgG 阳性 ，HSV-IgG 阳性，余阴性 ➢ 支原体抗体 阴性； ➢ 呼吸道病原（-）； ➢ EBV-VCA-IgM：阴性； ➢ 结核抗体：阴性； ➢ 血沉：68mm/H；
➢ ANA16项未见异常；
➢ PPD试验：+； ➢血培养+药敏（双侧）：培养五 天无细菌生长； ➢G试验+GM试验:1-3-β-D葡聚 糖 <10.00pg/ml； ➢T-spot:阴性。