治疗—药物选择
左乙拉西坦—对于3种发作类型有效，不良反应 亦较轻，是一个不错的选择。但是价位高，对 要终生服用的患者来说往往难于接受
托吡酯—对GTCS有效，对失神发作亦有效， MJ效果不肯定，有一些作者在试用
治疗—药物选择
苯巴比妥—价廉，对GTCS、肌阵挛抽动有效， 但可加重失神发作，且影响认知，对青少年来 说不是好的选择
2
3
约10%看不到失神临床发作，但可有＞3sec的3-6Hz 棘慢综合波发放
4
发作类型—其他
口周阵挛性发作
1
闪电样口—舌—面肌阵挛 持续时间短 与阅读、朗诵无关
2
3
癫痫持续状态
发作间期脑电图（interictal EEG）
未经治疗者发作间期脑电图多有异常
有全面性不规则3~6Hz棘慢或多棘慢复合 波，呈间断性或片断性发放
氯硝西泮—对肌阵挛抽动及失神发作有效，影 响认知，不宜长期应用
结 语
JME是与遗传有关的常见癫癎综合征之一
有肌阵挛性抽动、GTCS及失神三种发作类型 在GTCS出现前容易漏诊 肌阵挛性抽动、全身阵挛-强直-阵挛及EEG多 棘波慢波爆发是诊断JME的主要依据
JME治疗目前观点是要终生服药，LTG是长治 久安的一种比较满意的选择
Very effective
Very effective
Very effective
Very effective
effective

Probably
Very effective
TPM
PB
Probably effective
Very effective
Very effective
Very effective
4
其他：过度兴奋、精神心理刺激、女性经前期
JME 发 作 类 型
肌阵挛性抽动
Myoclonic jerks
失神发作
发作类型
JME
全身强直阵挛发作 GTCS 其他类型
Absence
Other
JME：发作类型（Ⅰ）
肌阵挛性抽动（Myoclonic jerks）
1
自发的、不随意的、短暂的、突发性两侧同步肌阵挛 性抽动 多在清晨醒后30~60min内发作 多累及上肢、对称或不对称
2
3
4
发作时意识清楚
多位于肢体近端或整个肢体
myoclonic jerks
肌 阵 挛 性 抽 动
上肢抽动时可致持物突然失落
下肢抽动时可致跌倒
幅度是可以变化的 活动可以干预 可有丛集性发作
Myoclonic jerks-VEEG
▲101064 Wan Yan Wu (2)（ F 19Y， duration 6y）
2
3
4
发作频度较低，通常最多每年1~2次，但常为就医的 症状
GTCS-Video EEG
Zhang JL JL(female 13Y) GCTCS 54.mpg(Guo Wai)
JME发作类型（Ⅲ）
失神发作（Absence）
1
约1/3的病例具有失神发作，可为JME最早的发作类 型 持续时间短,意识障碍程度轻,常被忽略
鉴别诊断—与青少年失神癫癎鉴别
（Juvenile absence epilepsy，JAE）
1
青少年失神癫 癎起病年龄与 JME相近
2
JAE均有失神 （100%）、 GTCS（80%） 和肌阵挛性抽 动（20%）三 种发作类型
3
治疗药物相 似，也需终 生服药，故 两者应注意 鉴别
鉴别诊断
JME
主要发作形式 发作时机 失神发作 肌阵挛性抽动 清晨醒后 发作时间短 意识障碍轻 发作频度低 肌阵挛性抽动 发作频度高 （主要诊断依据）
1975年 Lund提出青少年肌阵挛性癫癎的命名
JME1989年列入癫癎和癫癎综合征的国 际分类,并有详细、清晰的描述
概
述
最常见的特发性(遗传性)全面性癫癎综合 征之一。占全部癫痫5-12%，占特发性 全面性癫痫26%
JME
一般特征
青春期前后起病，一般为6～17岁， 峯值年龄14岁
通常失神发作最早出现，其次为肌阵 挛性抽动，最后出现GTCS
1/3的病例具有光敏性反应
约1/3病例有局限性异常：局灶性单个棘波、 棘-慢复合波、局灶性慢波
高LY 091459MJE.avi 高LY 081088MJE.avi
发作期脑电图（ictal EEG） Myoclonic jerks
在未经治疗前V-EEG易捕捉到临床发作
两侧同步、对称性多棘慢复合波爆发，额部为著
JAE
失神发作 随机 发作时间长 意识障碍重 发作频度高 发作频度低
GTCS
脑电图
阵挛—强直—阵挛发作
短暂（1~3S）3~6Hz GSWD，多无症状及 意识障碍
强直—阵挛发作
较长时（8~30S）3Hz GWSD，多伴意识障 碍
GSWD:generalised spike/multipl spike and wave dischages
额部N—乙酰—天门冬氨酸水平下降
背侧前额皮质、运动前区FDG减少
PET
诊
发作具有 MJ、 GTCS、 Ab三联征 其特征性 发作为MJ 及GCTCS 但常被忽 略
断
多于清晨 或午睡、 少数在夜 间醒后发 作 EEG普遍 性多棘慢 复合波爆 发
误 诊
有报道91.4%患者曾被误诊，从发病到确诊 平均为10年，panayiotopoulos等为8.3年 误诊原因1：病人与家长忽视 误诊原因2：医师诊疗水平 纠正方法： 提高医生诊断水平 详询病史； 长程视频检查重要性； EEG诱发试验：闪光刺激、睡眠剥夺
表现为GCTCS，全身性阵挛—强直—阵挛发作图型
发作期脑电图（ictal EEG）特点
E:\V-EEG\Chen C\\发作（GCTCS）
发作间期及发作期EEG—Absence
为3-6Hz棘慢或多棘慢波发放
发作时意识障碍轻
发作间期脑电图（interictal EEG）
神经影像学
MRI
MRS 近中线区灰质增厚或伴皮质结构异常,局灶性皮质细微 发育不良
JME-治疗
避免诱发因素及加重因素 药物治疗
避免
治疗
诱发和加重癫癎因素
选择
药物治疗
治疗—避免诱发及加重癫痫因素
睡眠剥夺、饮酒、兴奋性饮料、 闪光刺激
避免诱发 因素：
避免用加 重药物：
CBZ、OXC、PHT、GBP、 TGB等
治疗—药物选择
要考虑JME有多种发作类型 根据文献报告，在发作控制后停药者，复发率高 达90%，故绝大部分患者需要终生服药 来就诊的JME均为青少年 选择药物必须考虑“长治久安”
治疗—药物选择
Myoclonus jerks 发作类型（%） VPA 100% Very effective GTCS 90% Very effective Absence 30% Very effective Photosensitivity 30% Very effective
LTG
LEV
Effective 50%
Weakly effective
exacerbate
Unde termined
?
治疗—药物选择
丙戊酸—对三种发作类型均有良效，价格低廉，是 首选药物。但其长期用药的负面因素多，欲生育女 性需要考虑其致月经不调、多囊卵巢及致畸；肥胖、 高脂血症等不良后果，往往需要更换药物
拉莫三嗪—对GTCS及失神均有良效，对肌阵挛性抽 动发作半数病人有效，但有报告可致病人发作加重， 如果与小剂量氯硝西泮合用是一良好选择
JME 的 病 因
半数以上有癫癎家族史 常染色体显性或隐性遗传
相关基因:CACNB4,GABRA1,CLCN2,EFHC1
相关基因位点:6p11-12（EJM1）和15q14（EJM2）区
JME 的 诱 因
1
是一觉醒型癫癎
2
诱 发 因 素
5
JME
睡眠剥夺、饮酒、光敏可触发或加重发作
3
肌阵挛性抽动及GTCS发作常在早晨或午睡起 床后；少数在半夜醒后发作 闪光刺激及闭眼动作可诱发发作
鉴别诊断醒后全身强直-阵挛性发作
1953年Janz 首次详细报道，1989列入国 际癫痫综合征分类 10~20岁好发，有遗传易感因素 清晨醒后易发 GTCS:100%;myoclonus22%;Ab9.8% 诱发因素：睡眠剥夺、光敏感 EEG:2~4Hz棘波、多棘慢波 治疗与JME方法雷同
J:\ 101064 姬Jia Shuai MJ ▲ 100234 Pei Guan Jiao (2)
JME发作类型（Ⅱ）
全身强直-阵挛发作 （Generalized tonic-clonic seizures，GTCS）
1
80%～95% JME伴GTCS 发作表现：丛集性肌阵挛抽动—强直—阵挛 （阵挛—强直—阵挛） 常在MJ出现后一段时间(1-3年) 发作
多棘波：5~20个，12~16Hz，200~300μV 慢波：3~4Hz，200~350μV 持续0.5~2S肌阵挛抽动常在EEG出现后短期内出现
发作期脑电图（ictal EEG）特点
E:\V-EEG\.avi（MJ）
发作期脑电图（ictal EEG）——GTCS
可在正常背景下出现发作
常在数次肌阵挛抽动丛集性发作后出现GTCS
青少年肌阵挛癫癎
Juvenile myoclonic epilepsy
第四军医大学西京医院 东莞康华医院 黄远桂
JME 的 历 史
juvenile myoclonus epilepsy（JME）
JME1867年Herpin首次描述。1957年Janz和 Christian作了比较详细观察,故有称Janz综合征