胼胝体发育不良病情说明指导书一、胼胝体发育不良概述胼胝体发育不良（agenesis of the corpus callosum）是先天性颅脑发育畸形的一种，表现为胼胝体完全或部分节段缺如。

胼胝体是连接左右大脑半球的神经纤维织束，其发育不良常合并有颅内和颅外的畸形，以及各种综合征和染色体异常。

先天性胼胝体发育不良本身一般不产生症状或症状较轻，其临床症状与伴发的脑畸形有关，轻者可能出现视觉障碍、交叉触觉定位障碍，重者可能有抽搐、肢体瘫痪、痉挛、智能低下、癫痫发作。

目前主要依靠 CT、MRI、超声进行诊断。

英文名称：agenesis of the corpus callosum其它名称：胼胝体发育不全相关中医疾病：暂无资料。

ICD 疾病编码：暂无编码。

疾病分类：神经系统疾病是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

遗传性：可能与遗传有关发病部位：颅脑常见症状：无症状、轻度视觉障碍、交叉触觉定位障碍、抽搐、肢体瘫痪、痉挛、智能低下、癫痫发作主要病因：胚胎发育期间大脑前动脉缺血、缺氧、梗塞、炎症检查项目：CT、MRI、超声重要提醒：本病常伴发其他颅脑畸形，如有相关症状应及早就医避免病情进展临床分类：暂无资料。

二、胼胝体发育不良的发病特点三、胼胝体发育不良的病因病因总述：胼胝体发育不良的病因尚未完全清楚，目前认为其发生与环境、遗传有关。

胼胝体的胚胎发育是由位于前神经孔附近的连和发育而来，由大脑前动脉供血。

在胚胎12周时，大脑前动脉缺血、缺氧、梗塞、炎症，都会导致胼胝体发育不良。

当胼胝体完全形成后，损害仅可引起胼胝体狭窄、萎缩。

因此胼胝体发育程度常可提示胚胎受损时间。

基本病因：胼胝体发育不良的原因是多方面的，可以是先天性遗传因素所致，也可以是血管性、机械性或感染性等因素所致。

胎儿感染或缺血是胼胝体发育不良的重要原因。

在妊娠8～10周胎儿若受到宫内感染或缺血等的影响，轴突纤维不能交叉，会导致胼胝体缺如。

在妊娠12～20周时若受到某些因素影响则造成胼胝体部分缺如或胼胝体变薄。

常首先累及体部和膝部，也可同时累及膝部和压部，但单独累及膝部的较少，仅见于前脑无裂畸形。

胼胝体发育不良也有遗传基础。

正常人胼胝体与脑组织前后径之比0.45，胼胝体发育不良者0.3。

胼胝体发育不良可单独存在，亦可合并其他颅脑畸形，50%的胼胝体发育不良可以合并其他先天性发育异常，如 Aicard 综合征、Bart 综合征、导水管狭窄、蛛网膜囊肿、脑萎缩、Chiair 畸形、脂肪瘤、灰质异位、脑裂畸形、脑膨出及Dandy-Walker 畸形等，患儿的临床症状与体征多由合并的畸形引起。

危险因素：1、酒精综合征、代谢异常、胎儿宫内感染病毒都可能导致其发生。

2、基因突变、缺失和重复均能影响胼胝体的形态、结构，从而产生一系列神经系统及神经系统外症状。

部分与遗传因素相关的病例为 X 连锁隐性遗传，或（和）常染色体显性遗传倾向，或（和）伴8-三体综合征、18-三体综合征。

诱发因素：暂无资料。

四、胼胝体发育不良的症状症状总述：胼胝体发育不良的病因尚未完全清楚，目前认为其发生与环境、遗传有关。

胼胝体的胚胎发育是由位于前神经孔附近的连和发育而来，由大脑前动脉供血。

在胚胎12周时，大脑前动脉缺血、缺氧、梗塞、炎症，都会导致胼胝体发育不良。

当胼胝体完全形成后，损害仅可引起胼胝体狭窄、萎缩。

因此胼胝体发育程度常可提示胚胎受损时间。

典型症状：1、无症状单纯胼胝体发育不良可以终生无症状，仅有 CT 影像改变。

2、伴有其他畸形时可见视觉障碍、交叉触觉定位障碍、抽搐、肢体瘫痪、痉挛、智能低下、癫痫发作等。

伴随症状：暂无资料。

病情发展：暂无资料。

并发症：1、脑积水胼胝体发育不良、颅底凹陷、第四脑室畸形等颅脑畸形是脑积水的常见病因。

2、癫痫有研究显示约半数的胼胝体发育不良患者有局灶性和皮质性癫痫。

3、精神发育迟滞多数患者在儿童期间发病，表现为精神发育迟滞。

五、胼胝体发育不良的检查预计检查：患者出现精神发育迟缓、视觉障碍、抽搐等症状时，应及时到神经科就诊。

就医时，医生首先会询问病史，进行常规体格检查和神经科专科查体，若初步确定为中枢神经系统病变，会建议进行脑部 CT、MRI 检查进一步明确诊断。

若是孕妇就诊于妇产科进行产检，超声检查有一定几率发现胎儿胼胝体发育不良。

体格检查：1、外观发育的检查医生会对患者的发育状况、面容表情、意识状态、头颅及面部进行观察，检查是否有外观发育异常。

2、运动系统的检查（1）可能会让患者做行走、站立等动作以检查运动系统是否有病变。

（2）检查四肢的主动、被动运动，以判断肌力、肌张力是否正常。

（3）检查共济运动，包括以下试验①指鼻试验：让患者用食指尖触摸医生的食指，再触自己的鼻尖，用不同方向、速度、睁眼与闭眼反复进行，并双侧比较。

②反击征：让患者收肩屈肘，前臂旋后、握拳，肘关节放于桌上，医生用力拉患者的手腕，患者要屈肘抵抗，医生再突然松手。

③跟-膝-胫试验：医生会让患者仰卧，上举一侧下肢，用足跟触及对侧膝盖，再沿胫骨前缘下移。

④轮替试验：让患者用前臂快速旋前和旋后。

3、精神状态和高级皮质功能的检查（1）医生可能会要求患者执行简单的口头指令（如张嘴、用右手摸鼻子），复述医生所说的词汇、短句，让患者说出医生所指的物品名称及用途，让患者朗读文字，以检查是否存在失语。

（2）医生可能要求患者书写姓名、地址或抄写等判定患者的书写能力。

4、视神经的检查医生可能会让患者遮住一只眼，另一只眼直视前方不动，将手指从各方向向中央移动，嘱患者看到手指时告知，以粗测患者的视野是否存在缺损。

5、反射的检查（1）医生会嘱患者安静并放松，用叩诊锤分别在两侧的肱二头肌腱、肱三头肌腱、桡骨下端、膝、踝等位置叩击，以检查生理反射是否有亢进、减弱、消失等异常。

（2）巴彬斯基征，医生可能会让患者脱掉袜子，用竹签在患者足底自足跟划向小趾根部并转向足内侧，以检查是否出现病理反射。

若出现大脚趾背屈，其余足趾呈扇形展开，则为阳性。

实验室检查：暂无资料。

影像学检查：头颅 CT 及 MRI：是本病主要的诊断方法，为了明确患者脑部病变的位置及性质，医生可能会建议做此项检查。

孕妇通过胎儿超声、胎儿 MRI 等产前检查可有一定几率检出胼胝体发育不良。

1、胼胝体发育不良的具体 CT 征象（1）胼胝体完全或部分缺如。

（2）双侧脑室体部平行且间距增宽。

（3）半球间裂增宽。

（4）第三脑室扩大、上抬。

2、胼胝体发育不良的具体 MRI 征象（1）矢状位胼胝体完全或部分缺如。

（2）第三脑室高位，大脑半球内侧面脑沟随上移的第三脑室顶部呈放射状排列。

（3）双侧侧脑室体部平行且间距增宽。

（4）冠状位颞角呈锁孔样扩张。

3、妇产科超声可检出胼胝体发育不良具体征象（1）侧脑室与大脑镰平行对齐并向两侧移位。

（2）侧脑室枕角不对称并显著扩大。

（3）第三脑室上移并轻度扩张。

（4）大脑沟自第三脑室顶部向外发出。

病理检查：暂无资料。

其他检查：暂无资料。

六、胼胝体发育不良的诊断诊断原则：本病不能仅依靠临床表现确诊，头颅 CT 及 MRI 是主要诊断方法，通过影像学检查可以看到脑部的形态结构是否符合本病的表现，进而得出胼胝体发育不良这一诊断，并与其他颅脑畸形进行鉴别诊断。

诊断依据：1、临床表现视觉障碍、交叉触觉定位障碍、抽搐、肢体瘫痪、痉挛、智能低下、癫痫发作等。

2、影像学检查（1）头颅 CT：胼胝体完全或部分缺如；双侧脑室体部平行且间距增宽；半球间裂增宽；第三脑室扩大、上抬。

（2）头颅 MRI：矢状位胼胝体完全或部分缺如；第三脑室高位；大脑半球内侧面脑沟随上移的第三脑室顶部呈放射状排列；双侧侧脑室体部平行且间距增宽。

鉴别诊断：脑性瘫痪：脑性瘫痪是因发育中胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤，导致患者持续存在的运动障碍、感觉、认知、行为等异常的一组综合征，必须有中枢性运动障碍才可诊断为脑性瘫痪。

这些临床症状随着发育过程逐渐出现，但脑病变是静止的，部分确诊者的头颅 CT、MRI 是正常的。

因此影像学检查可以鉴别二者。

七、胼胝体发育不良的治疗治疗原则：目前针对胼胝体发育不良没有有效的治疗。

无症状或是轻症可不予治疗，临床上根据具体的症状给予不同的对症处理。

如有癫痫发作，可采取药物控制；如有抽搐、智力低下，可进行康复锻炼、语言训练等。

对因治疗：暂无资料。

对症治疗：1、癫痫根据癫痫的发作类型、严重程度、持续时间等，选用促肾上腺皮质激素、苯二氮卓类药物（如硝西泮、氯硝西泮）、抗癫痫药物（如丙戊酸钠、拉莫三嗪、妥泰）等控制癫痫发作。

2、精神发育迟滞可在专业人士指导下，进行有针对性的物理治疗和语言治疗，通过改善语言、动作、自理能力等，提升患者的注意力、肌肉控制力、身体协调力、思考能力等。

急性期治疗：暂无资料。

放化疗：暂无资料。

物理治疗：暂无资料。

心理治疗：暂无资料。

中医治疗：暂无资料。

其他治疗：暂无资料。

一般治疗：暂无资料。

药物治疗：目前尚无治疗胼胝体发育不良的特效药物。

合并其他颅脑畸形、中枢神经系统病症的需要使用不同药物治疗，具体参照各疾病的治疗方法。

相关药品：促肾上腺皮质激素、硝西泮、氯硝西泮、丙戊酸钠、拉莫三嗪、妥泰手术治疗：胼胝体发育不良无需手术治疗。

若合并其他颅脑畸形，可能需要手术治疗其他颅脑疾病。

治疗周期：本病的病情差异较大，受病情严重程度、合并其他病与否、治疗时机、个人体质等因素影响，治疗周期存在个体差异。

治疗费用：治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

八、胼胝体发育不良的预后一般预后：单纯的胼胝体发育不良无症状或症状较轻，对生活影响较小。

若合并有其他颅脑畸形、中枢神经系统疾病，预后与其他疾病密切相关。

危害性：合并其他颅脑畸形、中枢神经系统疾病，往往病情复杂，难以治愈，严重影响患者的生活质量。

自愈性：本病一般不会自愈。

治愈性：本病无特异的治疗方法，难以治愈。

治愈率：暂无大样本研究数据。

根治性：本病无法根治。

转移性：暂无资料。

生存周期：暂无资料。

后遗症：暂无资料。

复发性：暂无资料。

九、胼胝体发育不良的日常管理日常总述：胼胝体发育不良的病因尚未完全清楚，目前认为其发生与环境、遗传有关。

胼胝体的胚胎发育是由位于前神经孔附近的连和发育而来，由大脑前动脉供血。

在胚胎12周时，大脑前动脉缺血、缺氧、梗塞、炎症，都会导致胼胝体发育不良。

当胼胝体完全形成后，损害仅可引起胼胝体狭窄、萎缩。

因此胼胝体发育程度常可提示胚胎受损时间。

术后护理：暂无资料。

复诊须知：暂无资料。

特殊护理：1、有运动障碍者，应由医师指导和家庭训练相结合，促进正常运动发育，抑制异常运动和姿势。

2、有精神发育迟滞者，加强语言和文体音乐训练。

3、有感觉障碍者，进行感觉整合训练，对身体内外知觉作出反应。