考点一：生物变异的类型、特点及判断
二、基因突变与基因重组比较
三、染色体结构变异
种类概述举例
缺失染色体中某一片段缺失引起变异果蝇缺刻翅形成、猫叫综合征增加染色体中增加某一片段引起变异果蝇棒状眼形成
移接染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上夜来香变异（跟交叉互换区别）颠倒染色体某一片段位置颠倒引起的变异
四、染色体数目变异
两类：一类染色体数目个别增加或减少；另一类以染色体组形式成倍增加或减少二倍体多倍体单倍体
概念体细胞中含有2
个染色体组体细胞中含有3个以上染色体
组
体细胞中含有本物质配子染色体
数目的个体
成因有丝分裂过程染色体复制，不分
开
由配子发育而成
特点茎秆粗壮，叶片、果实和种子比
较大，含有机物多。
缺点是生长
慢，结实率低
单倍体植株矮小，而且高度不育
应用人工诱导多倍体育种单倍体育种
举例人、水稻无籽西瓜培育蜜蜂性别
例1、（2010·福建）下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。
已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。
该基因发生的突变是
A．①处插入碱基对G－C B．②处碱基对A－T替换为G－C C．③处缺失碱基对A－T D．④处碱基对G－C替换为A－T
例2、（2009·广东卷）为了快速培育抗某种除草剂的水稻，育种工作者综合应用了多种育种方法，过程如下。
请回答问题。
（1）从对该种除草剂敏感的二倍体水稻植株上取花药离体培养，诱导成________幼苗。
（2）用γ射线照射上述幼苗，目的是___________________；然后用该除草剂喷洒其幼叶，结果大部分叶片变黄，仅有个别幼叶的小片组织保持绿色，表明这部分组织具有__________。
（3）取该部分绿色组织再进行组织培养，诱导植株再生后，用秋水仙素处理幼苗，使染色体________，获得纯合________，移栽到大田后，在苗期喷洒该除草剂鉴定其抗性。
（4）对抗性的遗传基础做进一步研究，可以选用抗性植株与__________________杂交，如果________，表明抗性是隐性性状。
F1自交，若F2的性状分离比为15（敏感）：1（抗性），初步推测_________________________________。
例3、(2010·江苏高考)为解决二倍体普通牡蛎在夏季因产卵而出现肉质下降的问题，人们培育出三倍体牡蛎。
利用普通牡蛎培育三倍体牡蛎合理的方法是
A．利用水压抑制受精卵的第一次卵裂，然后培育形成新个体
B．用被γ射线破坏了细胞核的精子刺激卵细胞，然后培育形成新个体
C．将早期胚胎细胞的细胞核植入去核卵细胞中，然后培育形成新个体D．用化学试剂阻止受精后的次级卵母细胞释放极体，然后培育形成新个体
考点二人类遗传病
人类常见遗传病种类定义举例
单基因遗传病常显参考书本并指，多指，软骨发育不全
常隐参考书本白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、
镰刀型细胞贫血症
伴X显参考书本抗维生素D佝偻病
伴X隐参考书本红绿色盲，血友病 ,进行性肌营养不
良（假肥大型）
伴Y 参考书本外耳廓多毛症
多基因遗传病两对以上等位基因控制原发性高血压、冠心病、哮喘病、青
少年型糖尿病
染色体异常遗传病常染色体遗传病21三体综合征性染色体遗传病性腺发育不良
例4、（2009·安徽理综）已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传（D对d完全显性）。
下图中Ⅱ2为色觉正常的耳聋患者，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者。
Ⅱ4（不携带d基因）和Ⅱ3婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋、色盲、既耳聋又色盲的可能性分别是
A．0、1/4、0 B．0、1/4、1/4 C．0、1/8、0 D．1/2、1/4、1/8
考点三、基因工程与育种
1、基因工程工具及操作步骤
工具：限制性内切酶、DNA连接酶、基因的运载体（质粒、噬菌体、和动植物病毒）
步骤：
（1）提取目的基因；（2）目的基因与运载体结合
（3）将目的基因导入受体细胞（4）目的基因的表达和检测
2、基因工程应用
（1）抗虫基因作物的使用，不仅减少了农药的用量，大大降低了生产成本，而且还减少了减少了农药对环境的污染。
（2）基因工程生产药品的优点是效率高_、_ 成本低_、品质好。
（3）目前关于转基因生物和转基因产品的安全性，有两种观点，一种观点是转基因生物和转基因食品不安全，要严格控制；另一种观点是_转基因生物和转基因食品是安全的，应该大范围推广。
3、各种育种方法总结
考点四、 现代生物进化理论 一、基因频率及基因型频率的计算 1．基因频率的计算方法
（1）定义法：根据定义“基因频率是指某种基因在某个种群中出现的比例”， 基因频率＝
总数
某基因和其等位基因的某基因总数
×100%
（2）基因位置法：若某基因在常染色体上，则基因频率＝
×100%，若某 基因只出现在X 染色体上，则基因频率＝ ×100%
（3）借助基因型频率：若基因在常染色体上，则该对等位基因中，显（或隐）性基因的频
2
⨯某基因总数种群个体数⨯某基因总数
２雌性个体数＋雄性个体数
率＝显（或隐）性纯合体基因型频率＋1/2杂合体基因型频率。
2．由基因频率求基因型频率的方法
哈迪—温伯格公式法：在一个有性生殖的自然种群中，当种群较大，种群内个体间的交配是随机的，没有突变发生、新基因加入和自然选择时，存在以下公式（p＋q）2＝p2＋2pq＋q2＝1，其中p代表一个等位基因的频率，q代表另一个等位基因的频率，p2代表一个等位基因纯合体（如AA）的频率，2pq代表杂合体的频率，q2代表另一个纯合体（aa）的频率。
例5、一个随机交配的群体，某一对相对性状（其等位基因用A．a表示）中，显性性状表现型的频率是0.64，则杂合子Aa的频率是
A．0.24 B．0.4 C．0.48 D．0.6
二、现代生物进化理论
1．基本概念梳理
2．达尔文自然选择学说与现代生物进化理论的比较
项目达尔文自然选择学说现代生物进化理论
基本观点①遗传变异是自然选择的内因；②
过度繁殖为自然选择提供更多的选
择材料，加剧了生存斗争；③变异
一般是不定向的，而自然选择是定
向的，定向的自然选择决定生物的
进化方向；④生存斗争是自然选择
的过程，是生物进化的动力；⑤适
应是自然选择的结果；⑥自然选择
是一个长期、缓慢、连续的过程①种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质是种群基因频率的改变；②突变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节；③突变和基因重组为生物进化提供了原材料；④自然选择使种群的基因频率定向改变并决定生物的进化方向；⑤隔离是新物种形成的必要条件
不同点没有阐明遗传变异的本质以及自然
选择的作用机理，着重研究生物个
体进化从分子水平上阐明了自然选择对遗传变异的作用机理，强调群体进化，认为种群是生物进化的基本单位
联系现代生物进化理论是在达尔文自然选择学说的基础上发展起来的，两者都强调遗传变异是生物进化的内因，可遗传变异为生物进化提供了原材料，
生存斗争是生物进化的手段，是生物进化的过程，自然选择决定生物进化
的方向，适者生存是自然选择的结果
特点提示：
物种形成生物进化
标志生殖隔离的出现基因频率的改变
属于不同物种仍属同一物种
变化后生物与
原物种的关系
二者联系①生物进化的实质是基因频率的改变，此改变可大可小，
未必会突破物种界限——生物进化未必会导致新物种形
成
②若新物种形成，则表明生物一定发生了进化
3．物种形成的方式有如下几种
(1）物种的形成主要为渐变式。
（2）爆发式物种的形成主要是以染色体数目变化的方式形成新物种，一旦出现可以很快达到生殖隔离。
（3）染色体结构变化是形成新物种的另一种方式，发生染色体结构变化的个体和原始物种杂交，可育性降低，形成初步的生殖隔离，以后经过进一步演化形成新的物种。
例6、（2010·山东高考）下列符合现代生物进化理论的叙述是
A.物种的形成可以不经过隔离
B.生物进化过程的实质在于有利变异的保存
C.基因突变产生的有利变异决定生物进化的方向
D.自然选择通过作用于个体而影响种群的基因频率
例7（2010·全国卷Ⅰ）下列关于在自然条件下，某随机交配种群中等位基因A．a频率的叙述，错误的是
A．在某种条件下两种基因的频率可以相等
B．该种群基因频率的变化只与环境的选择作用有关
C．一般来说，频率高的基因所控制的性状更能适应环境D．持续选择条件下，一种基因的频率可以降为零。