有多指，子代可能表现正常。
【核心素养提升】 【典例示范】
(2017·江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确
的是 ( )
A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
【素养解读】本题主要考查的核心素养是科学思维， 主要表现在两个角度： 素养角度 具体表现 分析与综合 人类遗传病的特点分析 分类与比较 人类遗传病的类型判定
确定遗传病类型，D项正确。
【方法规律】 快速记忆常见遗传病类型的方法
【高考角度全练】 角度一 人类遗传病的类型及特点 1.(2015·全国卷Ⅰ)抗维生素D佝偻病为X染色体显性 遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染 色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下
列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是
【解析】选D。遗传病是由遗传物质发生改变而引起的 疾病，遗传物质改变不仅包括基因结构改变，还包括 染色体变异，A项错误。先天性疾病不一定都是遗传病， 如先天性心脏病不属于遗传病；家族性疾病不一定都 是遗传病，也可能是传染病，B项错误。杂合子筛查主
要是针对隐性遗传病，因为表现型正常的个体若
为杂合子，则其携带致病基因，有可能将致病基因遗 传给后代，对于其他类型的遗传病进行杂合子筛查没 有意义， C项错误；遗传病包括单基因遗传病、多基 因遗传病及染色体异常遗传病三大类，不同遗传病的 再发风险率有差异，所以估算遗传病再发风险率需要
【特别提醒】 遗传病中的五个“不一定” (1)先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病：如妊娠 期间母亲感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先 天性白内障，但不是遗传病。
(2)后天性疾病不一定不是遗传病：如原发性血色素病
常在40岁以后发病。
(3)携带遗传病基因的个体不一定患遗传病：如女性色 盲基因携带者XBXb，不患色盲。 (4)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病：如猫 叫综合征、21三体综合征患者。 (5)亲代患某种遗传病，子代不一定患该病：如亲代患
第3课
人类遗传病
考点一
人类遗传病的类型、监测和预防
【必备知识回顾】 1.人类遗传病： 遗传物质 改变而引起的人类疾病。 (1)概念：由于_________
(2)病因、类型及实例(连线)：
2.不同类型遗传病的特点及实例： 遗传病类型 遗传特点 实例 并指、多指、软骨 发育不全 ①男女患病概 显性 率相等 连续 遗传 ②_____
组成、结构、功能 及其 (3)意义：认识到人类基因的_________________
诊治和预防 人类疾病。 相互关系，有利于___________
(4)不同生物的基因组测序比较： 生物种类 人类 果蝇
体细胞染色体数
基因组测序 染色体数
46
8
水 稻 24
玉 米 20
24 5 常染色 ___(22 常染 __(3 12 ___ 10 ___ 色体+X、Y) 体+X、Y)
(4)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的
产生和发展 。 ___________
4.人类基因组计划： (1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的
DNA序列 ，解读其中包含的_________ 遗传信息 。 全部________
(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个 碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
3.人类遗传病的监测和预防：
遗传咨询 ，提倡适龄 (1)措施：禁止近亲结婚，进行_________ 产前诊断 等。 生育，开展_________
(2)遗传咨询的内容和步骤。 ①体检、诊断：医生对咨询对象进行身体检查，了解
家庭病史 ，对是否患有某种遗传病作出诊断。 _________
传递方式 。 ②分析：分析遗传病的_________
单 基 因 遗 传 病
常 染 色 体
①男女患病概 率相等 苯丙酮尿症、白化 隐性 ②隐性纯合发 病、先天性聋哑 隔代 遗传 病，_____
遗传病类型 伴 X 染 色 体 显性
单 基 因 遗 传 病
遗传特点 多于 男性 ①患者女性_____ 连续 遗传 ②_____
实例
隐性
抗维生素D佝 ③男患者的母亲和女儿一定 偻病 患病 多于 女性 ①患者男性_____ 交叉遗传 现象 ②有_________ 红绿色盲、 ③女患者的父亲和儿子一定 血友病 患病
生物种类
人类
果蝇
水 段基因不同 无性染色体
5.【教材易漏知识】必修2 P94“科学·技术·社会”： 基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺 陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。基因治疗是否 需要对机体所有细胞进行基因修复？试说明原因。
提示：不需要。由细胞分化可知，有缺陷的基因只在 特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细 胞进行基因修复。
再发风险率 。 ③推算：推算出后代的___________
④建议：向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊 产前诊断 等。 娠、进行_________
(3)产前诊断。 ①手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及
基因诊断 等。 _________
先天性 疾 ②目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或_______ 病。
( )
A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
【解题指南】关键知识：常染色体显性和隐性遗传病、 伴X染色体的显性和隐性遗传病的特点。
【解析】选B。A项，短指为常染色体显性遗传病，该 遗传病男女患病概率相等，故错误；B项，女性红绿色 盲患者，X染色体上必定有一个色盲基因来自父亲，故 父亲一定患色盲，故正确；C项，抗维生素D佝偻病女 性患者多于男性患者，故错误；D项，白化病只有在隐
伴Y遗传
具有“男性代代传”的特点
外耳道多毛 症
遗传病类型
遗传特点
实例
冠心病、唇 ①常表现出_________ 家族聚集 裂、哮喘病、 现象 多基因遗传病 原发性高血 ②易受环境影响 压、青少年 ③在群体中发病率较高 型糖尿病
遗传病类型 染色体异常遗 传病
遗传特点
实例
21三体综 往往造成较严重的后果，合征、猫 甚至胚胎期就引起自然 叫综合征、 流产 性腺发育 不良