过超螺旋化紧密包装成类核体（nucleoid body）
的形式。
在一些病毒如烟草花叶病毒中，其染色体是
RNA分子，为单链核酸。另一些病毒如φχ174，
染色体为单链的环状DNA分子。
E.coli染色体从环状
染色体DNA形成拓扑
异构环，最终形成超
螺旋DNA，染色体大
约压缩了1000倍
原核生物染色 体同样与蛋白质
1．染色体的形态
典型的染色体可以分辨出
长臂（long arm，一般用q表示）
短臂（short arm，一般用p表示）
着丝粒（centromere）
次缢痕（secondary constriction）
端粒（telomere）
随体（satellite）
染色体的结构（扫描电镜图）
(1) 着丝粒
着丝粒是染色体在细胞分裂过程中与纺缍丝发生联结的 区域，中期时着丝粒不发生收缩，呈现出缢缩状。是识别染
▲ UV诱发突变最有效波长是2600Ao，与DNA
所吸收的UV光谱是一致的。
(2) 肺炎双球菌的转化实验 ●Griffith的试验（1928） 材料: Ⅱ R型肺炎双球菌，粗糙型无毒 Ⅲ S型肺炎双球菌，光滑型有毒 方法：少量Ⅱ R +大量Ⅲ S（加热65℃）
注入 小鼠
结果: 家鼠死掉, 从死鼠中分离出的肺炎双球菌全 是Ⅲ S型。
●常染色体（autosome）：除性染色体之外的其它染色体。
每一对正常的同源染色体都具有相同的基因座。 ●等位基因（allele）：即是指位于同源染色体的同一基 因座（locus）上基因的不同形式。
1. 核型
染色体组型或核型(karyotype)：由体细胞中全套染色
体按形态特征(包括染色体长度、着丝点位置、臂比、随体
丝粒位于染色体中间或近中间，两臂长度相等或相近。
近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome）：着丝
粒接近染色体一端，此类也包括遗传学上原来所指的端着
丝粒染色体（telocentric chromosome）。
中部着丝粒染色体
近端着丝粒染色体
（2） 随体、次缢痕及核仁组织区
也是识别染色体的重要标志，具有种的特异性。
有无等)和大小顺序排列构成的图形。
在核型分析中，着丝粒是染色体上最主要的一个形态标
记，它将染色体分成长臂和短臂。 核型的表述方法是将染色体总数、性染色体组成以及 异常染色体情况均加以描述。
正常男性染色体核型图
唐氏综合症患儿及核型(2n+1)
2. 带型
染色体带：当染色体被酶或其它化学药品处理后，经过
线体。
超螺线体再进一步压缩、折叠和螺旋化成中期
染色体，但其机制还不十分清楚。
多级螺旋模型 ——螺线管再次螺旋化形 成300nm超螺线管
放射环－骨架模型
染色体中有常染色质区和异常染色质区
DNA以染色体形式存在具有重要的意义。
首先，成千上万的基因整合成染色体形式，为细胞
有丝分裂时遗传物质的平均分配提供了机制，确保遗传
带型不仅是鉴定和识别染色体的 重要依据，而且为深入研究染色体的 异常及基因定位创造了条件。在植物 如小麦中，带型分析广泛应用于识别 和追踪外源染色体。
人类染色体R带带型分析
人类染色体Q带带型分析
2.3 染色体的结构
真核生物的一条染色体是一个完整的DNA
双螺旋分子。在哺乳动物中，每一染色体的 DNA约有6×109bp，如此长的DNA分子如何存 在于平均10μm的细胞核内呢？也就是说，线状 的DNA是如何包装成分裂中期高度卷缩的染色 体？
连接丝（34-54bp）: 连接相邻2个核小体
●一个分子的组蛋白H1
第二层次:螺线管（体）
10nm的核小体纤丝通过折 叠或螺旋化形成中空的直径约 30nm的螺线管（solenoid）。 组蛋白H1参与这一层次的压缩， 它结合于核小体与连接丝连接
的部位。
第三层次: 中期染色体 染色体非组蛋白形成一个骨架（scaffold）， 30nm的螺线管围绕着骨架压缩成紧密包装的超螺
第2章 遗传的染色体基础
2.1 染色体的形态和数目
2.2 染色体的组型
2.3 染色体的结构
2.4 DNA和RNA
2.5 DNA复制
2.6 染色体在细胞分裂中的行为
Sutton 和 Boveri （ 1903 ）：染色体学说 (the chromosome theory of heredity)。 Morgan （ 1910 ）：果蝇眼色的伴性遗传实
染色质（chromatin）：细胞未分裂时，呈现出伸展
和高度分散状态、没有固定形态结构的染色体。
几乎所有生物细胞中均存在染色体
动 物 细 胞
大肠杆菌细胞
植 物 细 胞
各物种染色体均各有其特定的形态特征，在
细胞分裂的中期和早后期最为明显和典型；中期
染色体分散排列在赤道板上，故通常以这个时期 进行染色体形态的识别和研究。
和RNA等其它分
子结合，而不是 裸露的。
2.4 DNA和RNA
1. DNA是遗传物质的证据
(1) 间接证据 ▲ DNA含量恒定性，配子DNA=1/2体细胞；而细胞 内的RNA和蛋白质量在不同细胞间变化很大 。 ▲ DNA代谢稳定性；细胞内蛋白质和RNA分子在迅 速形成的同时，又不断分解。
▲ DNA含量随染色体倍数增加，也呈倍数性递增。
大麦（Hordeum vulgare L.）根尖染色体（2n=14）
（3）端粒
染色体的自然末端
对染色体起封口作用
维持一个染色体的完整性 端粒为染色体末端一段特殊的DNA序列，由富含 鸟嘌呤核苷酸（G）的短的串联重复序列组成。染色 体DNA复制时，端粒区的DNA序列并不是由DNA聚合酶 同时合成的，而是由端粒酶（telomerase）合成的。
染色显示出的深浅不同的带纹。
带型 (banding pattern)：不同的染色体具有的不同形
态带的组成。
染色体显带：染色体带显示的过程。由于实验中处理方 法的不同，可以获得不同的带型模式，如Q带、G带、N带、 R带和C带等。 显带的机制：一般认为所显示的带为异染色质在染色体 上分布的区域。
人类染色体G带带型分析
物质传递的精确性和稳定性。 其次，组织成染色体的形式也为调控遗传重组的数 量提供了机制，如果成千上万的基因分散在细胞核内， 必然导致大量的遗传重组发生，便难以维持一个群体的 稳定性。
3 原核生物的染色体 大多数病毒和原核生物的基因组只含有一个 DNA或RNA分子。原核生物的染色体通常为一
个环状的双螺旋DNA分子，长度约4-5Mb，通
第一层次:核小体
DNA双螺旋环绕组蛋白八聚体形成核小体(nucleosome） 为染色体结构的最基本单位，直径约10nm。 ●核小体核心 (组蛋白八聚体，包括H2A，H2B，H3和 H4各两个分子) ●环绕核小体的DNA, 长约180-200bp 盘绕丝（146bp）: 盘绕组蛋白八聚体表面1.75圈
1. 真核生物染色体的组成
染色体：1/3DNA
1/3组蛋白
1/3非组蛋白
痕量的RNA 组蛋白共有5类，即H1，H2A，H2B，H3和H4。组 蛋白相当保守，在染色质结构中起着重要的作用。 非组蛋白在不同有机体、不同组织间变化很大，可 能与基因的调控有关。
2. 真核生物染色体的结构 真核生物染色体至少 有3个层次的压缩使DNA 包装成中期染色体。
推测: 被加热杀死的Ⅲ S 型肺炎双球菌必然含有某
种促成以上结果的活性物质（转化因子）
杀死的S品系 与活菌R混合
●Avery（1944）的研究
从加热“杀死”的S型细菌中分离提取DNA、RNA、蛋白质、
脂类、多糖等物质，分别加到R型细菌中。培养后发现，仅加入
DNA组分的Ｒ型细菌转变成了S菌。 转化因子不受蛋白酶、多糖酶和核糖核酶（Rnase）的影响， 而只能为DNA酶所破坏（为未加热的血清所破坏）；转化因子能 承受的温度足以使蛋白质变性；转化因子不与抗细菌糖外鞘的抗 体起反应，表明不含有任何糖的成分。
色体的一个重要结构和依据。
该区段DNA序列长约110－120bp，较保守。缺失着丝粒，
便无法复制而最终丢失，因此着丝粒是染色体不可缺少的重
要结构。 着丝粒在每条染色体上只有一个，且具有固定的位置。可 作为染色体分类依据。
根据着丝粒位置的不同可以把染色体分成以
下2种主要类型：
中部着丝粒染色体（metacentric chromosome）：着来自 染 色 体 端 粒 缺 失 病
遗传学 Genetics
17
liuxd(C)
端粒是染色体上必不可少的重要结构： •保持染色体的个体性，防止染色体的端部与其它端 部融合； •端粒末端的一些碱基可能形成一种“发夹”结构， 这样就不会被核酸酶识别而降解，保持了染色体的 稳定性； •端粒的存在使染色体在DNA复制中能够保持完整性。
约有1260条。
（2）大小
各物种差异很大，染色体大小主要指长度，同一物种 染色体宽度大致相同。植物: 长约0.20-50 μｍ、宽约0.202.00 μｍ。 高等植物中单子叶植物的染色体一般比双子叶植物要 大些；单子叶植物中: 玉米、小麦、大麦和黑麦> 水稻。 但双子叶植物中的牡丹属和鬼臼属也具有较大的染色体。
验，进一步证实了遗传的染色体学说：染色体
是遗传物质的载体。
了解染色体的形态结构及其运动规律是遗
传学研究的重要前提。
2.1 染色体的形态和数目
染色体（chromosome）：一条完整的包裹在蛋白质
基质中的DNA分子。在真核生物中，当细胞处于分裂时
期（尤其是中期），DNA逐渐螺旋化卷曲，呈现有固定
形态的棒状小体。
随体为次缢痕区至染色体末端的部分，为某些 染色体臂末端的小球形物，有如染色体的小卫星， 故此得名。随体主要由异染色质组成，是高度重 复的DNA序列。