遗传特点:
传男不传女,
父病儿必病
白化病
常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病
镰刀型细胞贫血症
常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症
智力低下， 60%患儿有脑 电图异常。头 发细黄，皮肤 色浅和虹膜淡 黄色，惊厥， 尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。 （详述 ）
常染色体隐性遗传病
苯丙氨酸
氨基转换
酪氨酸(正常)
积累
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 家族性疾病 遗传病
关 系
不一定是遗传病
不一定是遗传病 大多数遗传病
是先天性疾病
例 子
遗传病：先天性愚 遗传病：显性 型，多指，白化病， 遗传病 苯丙酮尿症 非遗传病：由 非遗传病：胎儿 于饮食中缺乏 在子宫内受天花 维生素A，一家 病毒感染，出生 族中多个成员 时留有癜痕 患夜盲症
近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病、营养性疾病已逐渐得到控 制。但人类的遗传性疾病却有逐年增高的 趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个 重要因素！
第一节 人类遗传病的类型
遗传病通常是指由于遗传物质改变而
引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗 传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 三大类．
制作\主讲:沈艺
患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小， 肘常外翻，颈部皮肤松 弛为蹼颈。外观虽然表 现为女性，但是性腺发 育不良，乳房不发育， 因而没有生育能力。
性腺发育不良
二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发 病风险
我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 危害：
（1）新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传 因素所致；
抗维生素D佝偻病
• 是由X染色体上显 性基因控制的一 种显性遗传病。 患者对磷、钙吸 收不良而导致骨 发育障碍。
X染色体显性遗传病
X染色体显性遗传病
遗传特点:
1.通常在家族中表现为代代 相传 2.女性患者多于男性患者 3.显性遗传看男病，母女皆 病为伴性
Y
染 色 体 遗 传 病
男人毛耳
Y染色体遗传病
（二）多基因遗传病
概念：
由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现 象，且比较容易受环境影响。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂、无脑儿、原发性 高血压、青少年型糖尿 病，精神病、冠心病。
特点：1.多对基因和环境共同作用
2.表现出家族聚集现象 3.群体中发病率高
唇裂 多基因遗传病，
（三）、染色体异常遗传病
性肌营养不良
短 指
并 指
多指
软骨发育不全
由致病基因A导致长 骨端部软骨细胞的形 成出现障碍而引起的 一种侏儒症。 ，主 要影响长骨，临床表 现为特殊类型的侏儒 -短肢型侏儒。智力 及体力发育良好，病 人常作为剧团或马戏 团的杂技小丑。
常染色体显性遗传病
遗传特点: 在家族中表现为代代相传
家族中男女发通常病概率基本相 等
遗传病与流行病的区别？ 流行病指可以感染众多人口、能在较
短的时间内广泛蔓延的传染病，由各种病 原微生物和寄生虫感染所引起。如流行性 感冒、流感、脑膜炎、霍乱、天花、鼠疫、 疟疾等。
一、人类遗传病的概述
讨论：
1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病 与先天性疾病有什么关系？ 2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病 与家族性疾病有什么关系？ 3、由于某种原因引起体细胞内的遗传 物质发生改变，这种改变导致了人类患 一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为 什么？ 4、遗传病是否受环境因素的影响？
概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
常染色体 性染色体
由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征、 猫叫综合征
由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良
常染色体异常遗传病
猫叫综合征
原因：第5号染 色体部分缺失。
性染色体异常
性腺发育不良 (特纳氏综合症)
二、人类遗传病的类型
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起 的人类疾病；主要是生殖细胞或受精卵中的 遗传物质。
单基因遗传病 染色体异常遗传病 多 基 因 遗 传 病
（一）单基因遗传病
多指、并指、软骨发育不全 常染色体：
概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6600多种.
抗维生素D佝偻病 显性致病基因 伴X染色体： 男性外耳道多毛症 伴Y染色体： 白化病、先天性聋哑、苯 常染色体： 丙酮尿症、囊性纤维病、 镰刀型细胞贫血症 隐性致病基因 色盲症、血友病、进行 伴X染色体：
苯丙酮酸(异常)苯丙酮尿症Fra bibliotek西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。
苯丙酮尿症
常染色体隐性遗传病
遗传特点:
通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等
进行性肌营养不良
一种由位于X染 色体上隐性致病 基因控制的一种 遗传病。患儿由 于肌肉萎缩、无 力而导致行走困 难，患病后期双 侧腓肠肌呈假性 肥大，患儿多于 4-5岁发病，20 岁以前死亡。
（2）15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天 性疾病所致；
（3）自然流产儿中，50%由于染色体异常引起； （4）21三体综合征总数100万，以每年2万递增。
复习题
1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.单基因显性 （2）21三体综合征 B.单基因隐性 （3）抗维生素D佝偻病 C.单基因显性 （4）软骨发育不全 D.染色体变异 （5）单倍体育种 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F. 个别染色体异常 （7）性腺发育不良 G.个别染色体病