图 22-19 相互易位在减数分裂中形成了“十”字配对和四体环，不同分离的结果产生了假连锁
7 平衡易位亲本 产生配子 合子 邻近分离 7 p+
9p － 9 交互分离
正常亲本 产生配子 未发现 9p－ 7p+ 正常
7p 9p－
+
部分单体
部分三体，弱智
正常人
平衡易位，携带者
图 22-20 单向平衡易位的个体和正常人结婚，可能生育四种不同的后代
(引自 Griffiths
花椰菜(2n=18)
(B.oleracea)
n=9 阿比西尼亚芥菜(2n=34) (B.carinata) n=8 黑芥菜(2n=16) (B.nigra) n=9 芜菁(2n=38) (B.napus) n=10
n=8
卷叶甘蓝(2n=36) (B.juncea)
n=10
1 1 2
2 3 3 4
4 纽结 1
1
2 3
4 断裂重接
2 3 1 4 2 3 4 2 1 2 4
4
3 4 2
3 图 22-2 染色体纽结产生倒位
3
(二)倒位遗传效应 1.产生倒位环，抑制倒位区内的重组，形 成假连锁 2.引起基因重排 (三)倒位的应用 1.ClB 技术 2.保存带有致死基因的品系——平衡致死 品系（balanced lethal system） 蛎壳翅（beaded ,Bd）
15
20
25
30 35 母亲的年龄
40
45
50
图 22- Down’ s 综合征患儿的母亲的年龄频率分布和 正常人群年龄频率分布的比较
T.turgidum AABB (2n=28)
7Ⅱ+7Ⅰ 14Ⅱ+7Ⅰ
AA
T.monococcum (2n=14)
7Ⅱ+7Ⅰ 7Ⅱ+7Ⅰ 14Ⅰ AABBDD 7Ⅱ+7Ⅰ T.searsii (2n=14) BB 14Ⅰ T.aestivum (2n=42) 14Ⅰ 7Ⅱ+7Ⅰ DD T.taus (2n=14)
(a) 1 2 3 4 5 1 (b) 1 2 a b
1 3
2
4 5 2
3
4 5
3 c d
4
1 a b
2 c
4 3 d
图 22-17 移位(a)染色体内移位；(b)染色体间移位。
＋
＋
图 22- 罗伯逊易位
(二) 易位的产生
1.断裂非重建性愈合 2. 转座因子的作用 (三) 遗传效应 1.位置效应 花斑位置效应 导致癌基因（oncogene）的活化 假连锁现象 导致人类家族性染色体异常
培养成单粒小麦 AA
一种野生二倍体小麦 (T.monococcum) AA
×
一种野生二倍体小麦 可能 ( T.searsii ) BB
AB (×2) 一种野生四倍体小麦 (T.turgidum) AA BB
一种野生二倍体小麦 DD
×
经一万年栽培成二粒小麦 AA BB
ABD (×2 约 8 千年前) 六倍体小麦 (T.aestivum) AA BB DD 图 22-33 现在的六培体小麦可能的演化途径 A.J.F.et al《An Introduction to Genetic Analysis》5th Ed. 1993, Fig.9.12.)
果蝇眼色的 花斑效应
三 . 倒位 (一) 倒位的类型 臂内倒位（pracentric inversion） 臂间倒位（pericentric inversion） (二) 倒位的产生 (1) 染色体纽结、断裂和重接 (2) 转座因子可引起染色体倒位 (3) 自发倒位: 沙门氏细菌的相转变 Mu噬菌体的G片段的倒位
表 22-2 母亲年龄和 21-三体发生 率的关系 母亲的年龄 21-三体发生率 <29 30-34 35-39 40-44 45-49 1/3000 1/600 1/280 1/70 1/40
母亲年龄的频率分布（％） 40 正常群体 30 20 10 0 10 Down’ s 综合征 患儿的母亲
C
l
B ×
? C l B 棒眼
+ + + ? + + + 非棒眼 × ? C l B 死亡 + + + 野生型
C l B
+ + + + + + 棒眼 非棒眼 可供下次检测用 图 22-14
C l B
死亡
? 可显现隐性突变 和致死突变
用果蝇进行检测隐性突变和致死突变的 ClB 技术
Bd + × + Bd + Bd + 死亡 Bd l +
第二十二章 染色体畸变
畸变（chromosome aberrations） 第一节 断裂愈合和交换学说（breakagereunion hypothesis） 重建（restitution） （1）缺失（deletion或deficiency） （2）重复 (duplication) （3）倒位（inversion） （4）易位（translocation）
a A 易位 a A 减数分裂 A
b B b B “十” 字配对 b
a
B
交互分离 邻近分离 a b
A
BaaFra bibliotekAb A
A B
b a
B 产生的配子是正常的和平衡 易位的，可存活 。a,b 或 A，B 同在一个配子中。
b
B
产生的配子都有缺失和重复，是不可育的。这些重组的类型 A-b a-B,a-A,b-B 都是不能存活的。
结构杂合体（structral heterozygote） 结构纯合体(structral homozygote)。 染色体结构变异能导致4种遗传效应： (1) 染色体重排（chromosomal rearrangements） （2）核型的改变 （3）形成新的连锁群 （4）减少或增加染色体上的遗传物质
图 22-38 小麦属(Tyiticum)中，几种野生小麦和普通小麦的染色体组分析
2 个二价体
1 个四价体
单价体 + 三价体 图 22-34 同源多倍体减数分裂时 4 条同源染色体可能的配对形式及分离
伞花山羊(A.umbellulata) CC
×
二粒小麦(T.dicoccoides) AABB
不育杂种 ABC 染色体加倍 普通小麦 (T.aestivum) AABBDD 异源多倍体 AABBCC
第二节 染色体结构的改变 缺失（deletion） 1.末端缺失（terminal deletion） 双着称点染色体 环状染色体（ring chromosome） 断裂融合桥（Breakage fusion bridge） 2. 中间缺失（interstitial deletion）
顺接重复 反接重复 异臂重复 移位重复
a b
图 22- 重复的类型
(二)重复的产生 1.断裂-融合桥 的形成： 2. 染 色 体 纽 结 ： 3.不等交换： 4.非同源性重 组 5.易位的产物 6.转座效应
1 1
2 2
3 3
4 4
1 1
2 2
3
3 4
4
.位置效应（position effect） 稳定位置效应（stable position effect）， S型位置效应 花斑位置效应（variegated position effect） V型位置效应
罗伯逊易位亲本 产生配子 合子 Ⅰ 正常亲本 产生配子 Ⅱ
罗伯逊易位 减数分裂 Ⅲ
正常配子 21-三体 21-单体 14-三体 14-单体
表型正常的 携带者
正常个体
图 22-2 人类 21，14 染色体罗伯逊易位的个体其减数分裂有三种分离的方式，当和正常人婚配可能 产生 21-三体，21-单体，14 –三体，14 –单体，携带者和正常人，形成了家族性染色体异常。
烟草2倍 体，4倍 体和8倍 体叶片表 皮细胞的 比较
2倍体和4倍体葡萄的比较

二． 非整倍体 二倍体又可称为 双体（disomy） （2n） 缺体（nullisomy) 2n-2，又称为零体 单体（monosomy）2n-1, ） 三体（trisomy），2n+1） （1）21-三体即Down氏综合征; （2）18-三体，即Edward综合征; （3）13-三体，即Patau综合征; 双三体（double trisomy）,2n+1+1
×
杂种
普通小麦 回交
AA BB C D
配子 某些配子：A B D +几条 C 染色体
AA BB DD
配子 ABD
×
选择：
AA BB DD + 抗性染色体 诱变 经照射后的花粉
小麦
AA BB DD
×
选育成抗性 AA BB DD 染色体上含抗性基 图 22-37 E.R.Sears 培育具有抗锈病小麦的技术路线
中国甘蓝(2n=20) B.campestris
图 22-32 芸苔属植物中由三个亲本种相互杂交，经染色体加倍形成了不同的四倍体新种 (仿 Griffiths A.J.F.et al《An Introduction to Genetic Analysis》5th Ed. 1993, Fig.9.1.)
第三节 染色体畸变的鉴别
一. 多线染色体（ploytene chromosome)的观察 二. 染色体带型的比较 三. 用微铺展法制备联会复合体
用微铺展法制备联会复合体
第四节 染色体数目的改变
一. 整倍体（enpeoid） 一倍体(monoploid number(x)) 单倍体(haploid) 二倍体（diploid） 三倍体（triploid） 四倍体（tetraploie） 多倍体（ployploid) 同源多倍体（autopolyploids） 异源多倍体（allopolyploids）