系谱法 双生子法 跟踪调查法 数理统计法 细胞遗传学方法 染色体技术和人类性染色质测定技术 生物化学方法 种族差异比较法 关联分析法 免疫学方法 DNA分析法 DNA分析法 限制性片段长度多态性（RFLP）连锁分析、DNA
重组分析、DNA指纹分析和mRNA差异显示等技术 和 层析、电泳、色谱分析、同位素示踪技术 层析、电泳、色谱分析、
a、医学遗传学；b、临床遗传学
（2）横向、纵向的比较研究分支： ）横向、纵向的比较研究分支：
a、人类群体遗传学；b、进化遗传学；c、发育遗传学 ； d、 行为遗传学
（3）人类遗传学疾病不同起因分支： ）人类遗传学疾病不同起因分支：
a、辐射遗传学；b、药物遗传学；c、毒理遗传学；d、免 、 、 、 、 疫遗传学；e、肿瘤遗传学。 、
2、遗传与变异的关系——矛盾的对立统一 、遗传与变异的关系 矛盾的对立统一
遗传：相对的“不变”；变异：绝对的“变” 维持物种稳定性角度——统一
没有变异，遗传只能是简单的重复，生物和人类无法进化。
进化的角度——对立
没有遗传，变异就不能积累，新的变异就失去了意义，生物 和人类同样也不能进化。
3、人类遗传学研究的内容 、
Francis Collins
Craig Venter
体育领域涉及于人类遗传学的研究 ——运动遗传学
20世纪50年代苏联学者通过对双生子及其优秀运动 家系的研究，发现人体运动能力具有很高的遗传性。 70年代末期，我国体育界的有识之士，已意识到人 类遗传学的理论在指导体育教学、运动训练和科学 选材中的重要性，一些专家极力倡导我国广大的体 育工作者应该了解人类遗传学的基本知识、开展运 动能力遗传与选材的研究。
（4）从不同研究层次和研究技术上分： ）从不同研究层次和研究技术上分：
a、人类细胞遗传学；b、人类生化遗传学；c、人类体细胞 、 、 、 遗传学；d、人类分子遗传学；e、人类基因工程学等。 、 、
5、学习人类遗传学的意义 、
（1）为提高中华民族的身体素质和健康水平、为了自 己和家庭成员的健康而学习 （2）为提高自身适应社会的能力而学习 （3）体育系学生学习的意义 指导体育教学、运动训练和科学选材
二、人类遗传学的产生与发展
1、前人对人类遗传现象的认识 、 2、 2、人类遗传学的创立 3、20世纪人类遗传学的大发展 、 世纪人类遗传学的大发展 4、体育领域涉及于人类遗传学的研究 、
（1）古希腊
“泛生成”理论 柏拉图 ——“优生”概念 亚里士多德——环境因素决定遗传变异
（2）我国
春秋战国时期 ，《左转》——反对血亲结婚 东汉王充《论衡》 ——“夫妇合气而生人”，“子性类父” 《后汉书·冯勤传》、《晋书·惠贾皇后传》 ——人类性状是遗 传的 宋朝的王廷相《慎言道体》—— “人有不肖其父，则肖其母， 数世之后，必有与其祖同其体貌者”
意义：遗传使各类生物维持其各自独有的形态特征 意义 和生理特点的恒定，保持其物种的连续性。
（2）变异（variation）指子代与亲代，子代与子代 变异（ 变异 ） 个体之间存在差异的现象。也是生物界的一个普遍 也是生物界的一个普遍 现象 “一娘生九子，连娘十个样”、 “人上一百，种 种色色”、“千人千面”，双胞胎差异。 。 可遗传的变异 不遗传的变异 意义： 意义：变异是进化的原料，使自然界形形色色，千差 万别，丰富多彩。
（1）人类的特征特性是怎样遗传的？ （2）支配遗传现象的客观规律是什么？ （3）变异是如何发生的，有无规律性？ （4）遗传和变异的物质基础是什么？ （5）人类有无能力控制遗传和变异，控制和治疗人的 遗传疾病，进而控制人类自身的命运？
4、人类遗传学包含的分支学科 、
（1）人类遗传学原理与医学实践结合形成分支： ）人类遗传学原理与医学实践结合形成分支：
复习思考题
1. 名词解释：人类遗传学、遗传、变异、可遗 名词解释：人类遗传学、遗传、变异、
传的变异、不遗传的变异。 传的变异、不遗传的变异。
2. 研究人类遗传学的方法有哪些？ 研究人类遗传学的方法有哪些？
1866年，孟德尔，经典遗传学奠基人，发现 了分离定律和自由组合定律 。“遗传因子 ” 1900年，重新发现孟德尔定律，经典遗传学 诞生。 1902年，加罗德发现黑尿症等4种先天性代 谢病的遗传方式完全符合孟德尔式遗传，人 类遗传学诞生。
1903年，萨顿(Sutton)提出遗传的染色体假说。 1908年，哈迪(Hardy)和温伯格(Weinberg)首先报道了一个 血友病家族。 1909年，约翰逊(Johannson)提出基因概念。 1909年，摩尔根(Morgan)发现了伴性遗传规律、基因的连 锁互换定律，并创立了“基因学说” 。 1941 1941年，比德尔(Beadle)提出了一种基因一种酶的理论。 (Beadle) 1944年，埃弗里(Arery)等证明遗传物质是DNA，而不是蛋 白质。 1953年，沃森(Watson)和英国学者克里克(Crick) 提出了 DNA双螺旋结构模型，明确了基因是DNA分子上的一个特 定片段，从而开创了分子遗传学新领域。 1956年，庄有兴(Tjio) 和列文(Levan)确定人类体细胞染色 体为46条。
20世纪60年代，蛋白质和核酸的人工合成，中心法则的 建立，三联体密码的确定，调节基因作用原理的发现， 使遗传学的发展突飞猛进，走在了生物科学的前沿 。 70年代，随着限制酶、核酸酶的发现和提纯，实现了 DNA的重组和转化。现代遗传学的研究已深入到工业、 农业以及医疗卫生等各个领域，以越来越多的成就造福 于人类。 80年代，PCR技术建立，用基因工程生产的人胰岛素进 入市场。 1990年，人类基因组计划启动。 2000年，人类基因组草图完成 。 2006年，新版人类基因组图完成
二、人类遗传学的研究方法
1、普通遗传学研究，需要具备三个基本条件： （1）实验对象的选择 （2）实验环境的选择 （3）对实验方案的选择 2、人类遗传学难以实现上述的三点，原因： （1）人类个体之间遗传背景差别比较大，又不能人为 制造纯系和无性繁殖系， （2）不可能进行实验性婚配 （3）人类生活的社会环境也不可能受遗传学家控制和 支配 （4）人类世代周期长，后代个体数量少，难以满足数量 统计要求。
18世纪后期 “先成论” 和“渐成论” 。 1801年，奥特（Otto）首先报道了一个血友 病家族。 1814年约翰·亚当斯(Joseph Adams)出版了 《论疾病的遗传可能性》一书 1868年，进化沦的奠基人——达尔文(Darwin) 发展了“泛生说”。
高尔顿(Gahon)——近代人类 高尔顿 遗传学和优生学的创始人， 首先采用了家谱调查分析法、 双生子研究法、数理统计法， 对人类进行遗传现象的科学 分 析 ， 并 于 188研究。
人类基因组计划徽章
The nations of the world must see that the human genome belongs to the world’s people, as opposed to its nations. “世界上的国家都必须意识到，人类基因组属于全人类，而非属 于某些国家。” ——James D. Watson 分子生物学家，DNA双螺旋结构发现者 之一，1962年诺贝尔医学和生理学奖获得者
人类遗传学
授课教师：李维焕 E-mail:weihuanli@
第一章
绪
论
一、什么是人类遗传学? 什么是人类遗传学
人类遗传学（human genetics）是遗传学中 人类遗传学 一个重要的分支学科，它是专门探讨研究人 类遗传和变异规律的一门科学。
1、遗传和变异 、
（1）遗传（heredity）指生物子代相似于亲代的现象。 遗传（ ） 遗传 是生物界的一个普遍现象。 “种瓜得瓜，种豆得豆”、“龙生龙、凤生凤， 老鼠天生会打洞”、“大牛生小牛，山羊生羔羊” 。