浅谈遗传病的危害和预防过去我们常常会认为遗传病是一个较罕见的疾病，或者直到今天，我们身边大多数人都是正常人，所以我们依然认为遗传病并不多见甚至离我们很遥远，然而事实并非看到的如此，尽管医学的发展和人民生活水平显著提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，但遗传病却依然吧是一个棘手的难题，发展到如今已成为比较突出的问题。

一项研究表明，在国内，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的23.4％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。

国外，英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染肿瘤等）占83.5％，而遗传性疾病只占16.5％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。

还有遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。

表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有6000种左右的遗传病被人们所认识，尽管科学技术在不断发展，诊断技术在不断提高，但地球上遗传病种类依然以每年新增加100种速度上升，因此遗传病可以说是一种多发病、常见病。

我国现有数千万人患有各种先天性疾病、智力低下遗传病，其中不少类型病情严重。

历史上有名的遗传病例都给患者带来许多痛苦，给家庭和社会带来沉重负担，遗传病成为人类的悲剧之源。

我想谈谈遗传病在我国的现状。

我国现有残疾人口6000多万，有相当一部分患遗传病，其中智力残疾1000多万。

全国每年出生的婴儿中有20多万有严重缺陷，近100万有遗传性疾病，还有60多万以上胎儿在母体中就受到一些病毒、细菌的感染。

分娩时产伤、窒息造成的智力低下的脑性瘫痪等也不容忽视。

据估计，全部妊娠的7%发生自然流产，其中50%是染色体异常造成的。

因此，我国每年有40万~60万例因遗传缺陷引起的自然流产。

遗传病种已有6000多种,人群中遗传病的发病率为10%。

虽然全国没有统一的遗传病流行病学调查资料，但从四川省的调查资料显示，我国的遗传病患者不少。

四川省全省遗传病疾患的患病率为416.6/万。

调查发现染色体病7种。

排在前的依次为唐代综合症、先天性卵巢发育不全、小睾症；单基因病65种，排在前的依次为感觉神经性耳聋、鱼鳞癣、先天性上脸下垂、多指（趾）、先天性眼球震颤、先天性聋哑症、先天性视网膜色素变性、原发性夜育、先天性白内障和并指（趾）；多基因病21种，前10位依次为副耳、腹股沟斜症、共转性外斜视、原发性癫痫、共转性内斜视、先心病、继发性病、兔唇±腭裂、银唇病与脊柱侧弯或前后突。

还调查出原因不明、可能是遗传也可能是低生物钟节律值还可能是环境等引起的疾患57种，患病率为167.5/万。

据估计，人群中每个人都携带着5~6个病基因，本人虽然表型正常，也不患病，但可将这些病基因遗传后代，使其具有患病的风险。

这就是我国人群中的“遗传负荷”，它必将影响我们的子孙后代。

随着环境的污染，也必将增加基因的突变率。

而突变大多数是隐性的，这也将提高人群的“遗传负荷”，从而加重遗传病对后代的危害。

其次，我们需了解适当遗传病，遗传病的分类，按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。

1.单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。

这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。

欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。

按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。

人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。

同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称为杂合子。

如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。

父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。

据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。

②常染色体隐性遗传病。

常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。

大多数先天代谢异常均属此类。

父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。

近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。

③常染色体不完全显性遗传病。

这是当异常基因处于杂合子状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。

如地中海贫血,引起该病的异常基因为纯合子，表现为重症贫血，杂合子则表现为中等程度的贫血④伴性遗传病。

分为X连锁遗传病和Y连锁一体病两种。

有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。

也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病，由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条，所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。

如Xg血型，又如抗生素D佝偻病是X连锁不完全显性遗传病。

X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条X染色体的等位基因正常就不会患有此病。

但是男性只有一条X染色体，但只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。

这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。

据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。

Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。

在人类中属于Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。

2.多基因遗传病与两对以上基因有关的遗传病。

每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。

一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。

受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。

遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。

例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。

多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。

在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。

3．染色体病指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。

新生儿中染色体异常的发病率为0.5％。

染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。

但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。

各种严重遗传病的危害程度差异很大，接着我将来介绍主要的几种情况：1．致死性严重遗传病致死性严重遗传病是指这些疾病的患者存活不到生育年龄即死亡。

例如假性肥大型肌营养不’良(DMD)是X连锁隐性遗传病，4～6岁发病，一般20岁左右死亡；染色体18—三体综合征，一般6岁以内死亡，个别患者活到15岁；13—三体综合征，一般6个月内死亡，个别患者活到10岁；猫叫综合征(染色体5p—)个别活到15岁；黏多糖工型(MPS工)2～4岁发病，10岁死亡；黏多糖Ⅱ型(MPSⅡ)2—4岁发病，青春期前死亡；黏多糖Ⅲ型(MPSⅢ)2～4岁发病，20岁前死亡。

这些遗传病都是致死性的，存活不到生育年龄即死亡，对整个人群素质影响不大。

2．迟发性严重遗传病迟发性严重遗传病患者出生时无异常表现，发育到一定年龄才表现出症状，患者有生育能力，尤其是许多迟发的常染色体显性遗传病，发病年龄间期很长，例如慢性进行性舞蹈症发病间期为25—60岁；遗传性痉挛性共振失调 (Marie型)，—般20一40岁发病，少数患者50～60岁才发病；面—肩—肱型肌营养不良发病间期从15—60岁；成年型多囊肾一般35～60岁出现症状，迟的到70岁以后才表现出症状。

这些疾病的患者未发病以前常结婚生育，传递遗传病基因，对人口先天素质有严重影响，遗传咨询时要特别注意。

3．不完全外显严重遗传病不完全外显的严重遗传病是某些显性致病基因携带者本人不发病，且终身不发病，但可以把致病基因传给子代，子代发病。

例如视网膜母细胞瘤是不完全外显的常染色体显性遗传病，致病基因携带者(男女均可)本人不发病，但可能生产患儿。

这种遗传病的携带者，本人不发病，常结婚生育，可以生产患儿。

在遗传咨询时，很容易被忽视，要特别注意。

4．慢性进行性严重遗传病有许多遗传病表现为慢性进行性的，病程发展缓慢，开始时病情较轻，以后逐渐加重。

不了解这种严重遗传病的患者，在病情未加重以前常结婚生育，可能把这种遗传病的致病基因传给子代，子代患病。

例如，肢带型肌营养不良，从发病到丧失活动能力，经过大约20年；少年型家族性脊肌萎缩症，一般17岁以后发病；肌阵挛性癫痫，10～20岁起病；视网膜色素变性等，都是致残性遗传病，慢性进行性发展，不宜婚育。

5．表现度不同的严重遗传病就是不完显性常染色体显性遗传病。

有些患者症状表现得轻，有些患者病情表现得重。

例如成骨发育不全、马方综合征。

α—珠蛋白生成障碍性贫血、β-珠蛋白生成障碍性贫血等。

虽然有些患者本人病情表现轻，但所生子女可能为重型患者。

6．严重遗传病致病基因携带者严重X连锁隐性遗传病致病基因携带者本人不发病，她们能生该种遗传病患者或携带者，假性肥大型肌营养不良(DMD)是X连锁隐性致死性遗传病，携带者是女性，本人不患病，但可能生男性患儿和女性携带者。

所以，在遗传咨询时，不能忽视携带者。

遗传病给人类带来了极大的不便与危害，我们应该采取一切可能措施来预防，来控制，来减轻遗传病给人类带来的痛苦与压力。

因此做好预防尤为重要。

在此我大致介绍一下我们能积极采取以下预防措施：① 加强遗传咨询，做好产前诊断，预防有遗传性病患的胎儿出生。

②对遗传病的群体进行普查与普防，对普查中确诊的病例，尽早进行预防治疗。

③检出致病基因和染色体易位携带者，并对其进生育指导，预防遗传病遗传给后代。

④延迟遗传上有缺陷的个体临床发病时间。

如家族性高胆固醇血症、冠心病，通过改变饮食习惯和生活方式，就可延缓发病时间。

⑤做好婚育的分类指导。

指导有血缘关系或遗传病患者不要结婚（或不生育）；对遗传病复发风险大的人，指导其不生育；由于高龄孕妇有出生染色体三倍性的风险，因此要加强监测，发现异常及时处理。

⑥积极治疗遗传病患者，减轻患者痛苦。

如对早期确诊为苯丙酮尿证或半乳糖血症的新生儿或婴儿，尽早实施饮食疗法，以减少其损害；对先天性卵巢发育不全者在青春期给予小剂量雌激素治疗，以促其发育；对甲型血友病男性患儿，可给予第Ⅷ因子的浓缩物处理，以减轻病变的严重程度。