仅供个人参考基因频率与基因型频率的计算一、已知基因型频率计算基因频率1利用常染色体上一对等位基因的基因型频率（个数）求基因频率设定 A%、a%分别表示基因 A 和 a 的频率， AA、Aa、aa 分别表示 AA、Aa、aa 三种基因型频率（个数）。

根据遗传平衡定律，则：2 AA Aaa% = 2 aa AaA% = 100%2 ( AA 100%2 ( AA Aa aa ) Aa aa )例：已知人的褐色(A) 对蓝色 (a) 是显性。

在一个有30000 人的群体中，蓝眼的有3600 人，褐眼的有26400 人，其中纯合体12000 人。

那么，在这个人群中A、 a 基因频率是多少？解析因为等位基因成对存在，30000 个人中共有基因30000× 2=60000 个，蓝眼 3600 含a 基因7200 个，褐眼26400 人，纯合体12000 人含 A 基因 24000 个，杂合体14400 人含（26400-12000 ）× 2=28800 个基因，其中 A 基因 14400 个， a 基因 14400 个。

则： A 的基因频率=（ 24000+14400） /60000=0.64 ， a 的基因频率 =（7200+14400） /60000=0.36 。

又例：在一个种群中随机抽取一定数量的个体，其中基因型AA 的个体占 18%，基因型Aa 的个体占78%，基因型aa 的个体占4%，那么基因 A 和 a 频率分别是多少？解析A% =a% = 2 18% 78%2 (18% 78%100% = 57% 4%)2 4% 78% 2 (18% 78% 100% = 43%4%)2利用常染色体上复等位基因的基因型频率（个数）求基因频率以人的 ABO血型系统决定于 3 个等位基因I A、 I B、 i 为例。

设基因 IA 的频率为 p，基因IB 的频率为 q，基因 i 的频率为 r ，且人群中 p+q+r=1 。

根据基因的随机结合，用下列二项式可求出子代的基因型及频率：♂ (pI A+qI B+ri) × ♀ (pI A+qi B+ri) = p 2(I A I A)+q 2(I B I B) +r 2(ii)+2pq(I A I B)+2pr(I A i)+2qr(I B i)=1,A 型血 (I A I A,I A i) 的基因型频率为p 2+2pr ； B 型血B B B 2 2 A B（ I I ,I i ）的基因型频率为 q +2qr ；O 型血（ ii ）的基因型频率为 r ，AB 型血（ I I ) 的基因型频率为 2pq。

可罗列出方程组，并解方程组。

例：通过抽样调查发现血型频率（基因型频率）：A 型血（ I A I A， I A i ）的频率 =0.45 ； B 型血（ I B I B，I B i ）的频率 =0.13 ；AB型血（ I A I B）的频率 =0.06 ；O型血（ ii ） =0.36 。

试计算I A、I B、 I 的基因频率。

解析设 I A的频率为 p,I B的频率 q,i的频率为r.根据以上公式可知:O 型血的基因型频率=r 2=0.36;A 型血的基因型频率=p2+2pr=0.45;B型血的基因频率=q2+2qr=0.13;AB型血的基因型频率 =2pq=0.06 。

解方程即可得出I A的基因频率为0.3;I B 的基因频率为0.1;i的基因频率为0.6 。

3利用性染色体上一对等位基因的基因型频率（个数）求基因频率以人类的色盲基因遗传为例。

女性的性染色体组成为XX，男性的性染色体组成为XY，Y不得用于商业用途仅供个人参考染色体上无该等位基因，设定b B B B b b bX Y 分别表示X X 、 X X 、X XX B%、 X b%分别表示基因X B和 X b的频率， X B X B、X B X b、B b、 X Y、 X Y 五种基因型频率（个数）。

则：X b X b 、 X B Y、B 2 X B X B X B X b X B YX % =2 (X B X B X B X b100% X b X b ) X B Y X b Yb 2 X b X b X B X b X b YX % =2 (X B X B X B X b100% X b X b ) X B Y X b Y例：据调查所知，某中学的学生中基因型比例为：B BB bb bB bX X ∶ X X ∶ X X ∶ X Y∶ X Y =44%∶ 5%∶1%∶ 43%∶ 7%，则 X b的基因频率是多少？b 2 X b X b X B X b X b Y100%解析 X % =X B X b2 ( X B X B X b X b ) X B Y X b Y=2 1% 5% 7% 100%(44% 5% 1%) 43% 7%2≈ 9.3%二、已知基因频率计算基因型频率1 利用常染色体上一对等位基因的基因频率求基因型频率设定 p、 q 分别表示基因 A 和 a 的频率，根据遗传平衡定律，则：基因型AA的频率为 p2，基因型 Aa 的频率为 2pq，基因型 aa 的频率为 q2。

例：已知苯丙酮尿是位于常染色体上的隐性遗传病。

据调查，该病的发病率大约为1，10000请问在人群中该丙苯酮尿隐性致病基因（a）的基因频率以及携带此隐性基因的携带者(Aa) 基因型频率各是多少？解析设苯丙酮尿隐性基因为a，携带者基因型为Aa。

因为 aa 频率 =q2= 1 ，所以 a10000频率 =q=0.01 ，又因为p+q=1，所以 p=0.99, 因为 Aa 的基因频率 =2pq, 所以 Aa 的频率 =2×0.99×0.01=0.0198 。

又例：人体的排泄具有强烈气味的甲烷硫醇的生理现象是受常染色体隐性基因m 控制的，正常现象受常染色体显性等位基因M 控制的。

如果在冰岛的人群中m 的频率为0.4，试问：在一双亲都正常，有 3 个孩子的家系中有 2 个正常男孩和一个患病女孩的概率是多少？解析：双亲的基因型只能是Mm ，Mm 。

且出现的频率都是2*0.6*0.4=0.48 ，后代情况MM 2Mm mm ，正常概率3/4，患病概率1/4。

又男女比例1：1；1 个正常孩子概率是(0.48)*(0.48)* （ 3/4）；1 个患病孩子概率是(0.48)*(0.48)* （ 1/4）； 2 男 1 女的概率是3/8；有 2 个正常男孩和一个患病女孩的概率是：(0.48)*(0.48)* （ 3/4） *(0.48)*(0.48)*（3/4）*(0.48)*(0.48)*（1/4）* （ 3/8），其他婚配情况是0。

答案： 1.7%2利用常染色体上复等位基因的基因频率求基因型频率以人的 ABO血型系统决定于 3 个等位基因I A、I B、i 为例。

设基因I A的频率为p，基因 I B 不得用于商业用途仅供个人参考的频率为 q ，基因 i 的频率为 r ，且人群中 p+q+r=1 。

在遗传平衡的人群中，由于种群中个体的交配是随机的， 而且又没有自然选择， 每个个体都为下代提供了同样数目的配子， 所以两性个体之间的随机交配可以归结为两性配子的随机结合， 而且各种配子的频率就是基因频率。

雄 A B A BABAB2A A2B B2A BA♀ (pI+qi +ri) = p (I I )+q (I I )+r (ii)+2pq(I I )+2pr(I i)+2qr(I B i)=1, 即 I A I A 的基因型频率为 p 2 ,I A i 的基因型频率为 2pr;I B I B 的基因型频率为 q 2,I B i 的基因型频率为 2qr;ii 的基因型频率为 r 2;I A I B 的基因型频率为 2pq 。

A BA.200 人B.210 人C.220 人D.230 人ABAB型血的人为 0.49*429=210 ，选 B3 利用性染色体上一对等位基因的基因频率求基因型频率以人类的色盲基因遗传为例。

因为女性的染色体组成为 XX ，男性的染色体组成为 XY ，Y 染色体上无该等位基因， 所以在男性群体中： 其基因频率与基因型频率相同， 也和表现型频率一样，设 X B 的频率为 p ， X b 的频率为 q ，则有 X B 的频率 =X B Y 的频率 =p ， X b 的频率 =X b Y 的频率=q, 且 p+q=1。

由于男性中的 B 、bB b的频 X 、 X 均来自于女性，故在女性群体中： X 的频率也为 p,X 率 也 为 q,p+q=1 。

位 于 X 染 色 体 上 的 等 位 基 因 ， 基 因 型 的 平 衡 情 况 是 ：2B BB b2b b。

，由于男性女性的 Bbp (X X )+2pq(X X )+q (X X )=1 X 基因频率相同， 二者的 X 基因频率也一样， 故在整个人群中， X B 、 X b 的基因频率也分别为p 、 q 。

整个人群中男性产生的配子及比例为12（ pX B+qX b）、 1Y ，女性产生的配子及比例为pX B 、qX b ，由以下式子可推出子代基因型频率：♂2［ 1（ X B+X b） + 1Y ］×♀（ pX B+qX b）= 1p 2(X BX B)+ 1q 2(X b X b )+ pq(XBX b )2222+ 1p （ X BY ） + 1q （ X b Y ）。

22例：人的色盲是 X 染色体上的隐性性遗传病。

在人类群体中，男性中患色盲的概率约为8%，那么，在人类色盲基因的频率以及在女性中色盲的患病率各是多少？解析 设色盲基因 X b 的频率 =q ，正常基因 X B 的频率 =p 。

已知人群中男性色盲概率为 8%， 由于男性个体 Y 染色体上无该等位基因，X b 的基因频率与 X b Y 的频率相同，故X b 的频率 =8%,X B 的频率 =92% 。

因为男性中的 X 染色体均来自于女性，所以，在女性群体中 X b 的频率也为 8%， X B 的频率也为 92% 。

由于在男性中、女性中X B 、X b 的基因频率均相同，故在整个人 群中 X b 也为 8% ， X B 的 频 率也为 92% 。

在女 性群体中 ，基因 型的平 衡情况是 ：p 2(X B X B )+2pq(X B X b )+q 2(X b X b )=1 。

这样在女性中色盲的患病率应为 q 2=8%× 8%=0.0064。

答案：在人类中色盲基因的频率是0.08 ，在女性中色盲的患病率是0.0064 。

又例： 在某个海岛上， 每一万个人中有５００名男子患红绿色盲， 则该岛上的人群中， 女性携带者的数量为每万人中有? (假设男女比为１：１ )Ａ 1000 人Ｂ 900 人 Ｃ 800 人Ｄ 700 人不得用于商业用途仅供个人参考解析：假设男女比为１： １每一万个人中有５００名男子患红绿色盲，可知男性色盲患者的发病率为 500/（ 10000/2 ）＝ 10％可知 b那么 BX =10% X =90% ，女性携带者概率为 2*10 ％ *90 ％ ＝ 18％女性携带者的数量为每万人中有（假设男女比为１：１） 18％ *10000/2 ＝ 900。