基因组注释是随着测序技术的发展而逐渐完善的。从格的下降使得基因组注释更加普及和深入。目前，成熟的二代测序技术平台如Roche / 454 Genome Sequencer、Illumina / Solexa和Applied Biosystems SOLiD等，能够提供高通量的测序服务。这些服务包括未知基因组测序，通过Mate Pair测序构建Scaffold和30X的覆盖率，进行序列预处理、基因组拼接、注释以及SNP发现；基因组重测序，利用30X以上的覆盖率进行序列预处理、基因组分型、SNP、Indel、CNV和染色体结构变异注释，以及与表型相关的全基因组关联分析；外显子捕获测序，专注于捕获目标外显子区域，并进行类似的数据分析；以及全基因组甲基化测序，研究DNA甲基化对基因表达的影响。通过这些高通量测序服务，我们能够更全面地理解基因组的结构和功能，为科研和临床应用提供有力支持。