人类遗传病基础过关知识点一人类常见遗传病的类型1．下列最可能属于遗传病的是() A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎2．唇裂是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型()①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体疾病(因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病)⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿A．①，⑤⑥⑦C．③，⑥⑦⑩B．②，④⑤⑧D．②，⑥⑧⑩3．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病4．下列有关遗传病的叙述中，正确的是A．先天性疾病都是遗传病B．遗传病一定是先天性疾病C．遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病D．遗传病都是由基因突变引起的知识点二调查人群中的遗传病5．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。
其正确的顺序是() () ()①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据A．①③②④C．①③④②B．③①④②D．①④③②6．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。
据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是()类别父亲母亲儿子Ⅰ＋－＋Ⅱ－＋＋Ⅲ＋＋＋Ⅳ－－＋女儿＋－＋－(注：每类家庭人数为150～200人，表中＋为患病表现者，－为正常表现者)A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病知识点三遗传病的监测和预防、人类基因组计划与人体健康7．某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是() A．白化病；在周围熟悉的4～10个家系调查B．红绿色盲；在患者家系中调查C．苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查D．青少年型糖尿病；在患者家系中调查8．据测定，人类基因组共约有32亿个碱基对，约3.2万个基因。
估计测定的24条染色体中，基因的碱基对数目中不超过全部碱基对的10%。
则平均每个基因最多含碱基对数目是() A．10000B．1000C．32000D．3200能力提升9．患恶性鱼鳞癣的男性与正常女性结婚，他们的儿子都患病，女儿不患病，孙子都患病，孙女不患病。
恶性鱼鳞癣的遗传方式为()A．常染色体显性遗传C．X染色体隐性遗传B．X染色体显性遗传D．Y染色体伴性遗传10．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是() A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B．羊水检查是产前诊断的唯一手段C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式11．如果通过转基因技术成功改造了某血友病女性的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常。
当她与正常男性结婚，婚后所生子女的表现型为() A．儿子、女儿全部正常B．儿子、女儿中各一半正常C．儿子全部有病，女儿全部正常D．儿子全部正常，女儿全部有病12．某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生作任何体检的情况下就在体检单上记录了患有血友病，这是因为() A．血友病为X染色体上隐性基因控制B．血友病为X染色体上显性基因控制C．父亲是血友病的携带者D．血友病由常染色体上的显性基因控制13．人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离(通常是减数第一次分裂期的不分离造成的)。
已知21四体的胚胎不能成活。
一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是() A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精14．如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(图中与本题无关的染色体略)，请回答：(1)图中E细胞的DNA数目是______，含有______个染色体组。
(2)从理论上分析，图中H(白化色盲患者)为男性的概率是______。
(3)该对夫妇所生子女中，患病概率为________。
(4)若该对夫妇生下了一患21三体综合征的孩子(第21号染色体多了一条)G，请你运用减数分裂有关知识简要说明孩子G患21三体综合征的可能原因。
________________________________________________________________________。
(5)请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因。
________________________________________________________________________。
15．遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。
某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。
(1)调查步骤：①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
②设计表格并确定调查地点。
③多个小组进行汇总，得出结果。
(2)问题：①其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下：祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟√√√√(空格中“√”为乳光牙患者)a．根据上表绘制遗传系谱图女性患者√b．该病的遗传方式是________________，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的可能性是________________。
c．调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是`________________________________________________________________________。
d．若该地区的表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因是________________________________________________________________________。
e．除了禁止近亲结婚外，你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？________________________________________________________________________。
②21三体综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。
若用“＋”表示遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父亲的基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患儿的病因是____________________________。
个性拓展16．如图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。
请据图回答下列问题。
(1)甲病的遗传方式是______________________。
(2)若Ⅱ1和Ⅱ6两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是____________________。
(3)Ⅲ3和Ⅲ1分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿进行检查，可判断后代是否会患这两种病。
①Ⅲ3采取下列哪种措施________(填序号)，原因是________________________________________________________________________。
②Ⅲ1采取下列哪种措施________(填序号)，原因是_______________________。
6A ．染色体数目检测C ．性别检测B ．基因检测D ．无需进行上述检测(4)如果Ⅲ1 与Ⅲ4 违法结婚，子女中患病的可能性是________________。
答案1．C 2．D 3．D 4．C 5．C 6．D 7．B 8．A 9．D 10．C 11．C 12．A 13．B14．(1)23 1 (2)100% (3)7/16 (4)在减数第一次分裂后期，21 号同源染色体未分开， 进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成 G 即为 21 三体综合征患者(5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加15．(2)①a.如图所示1b ．常染色体显性遗传c ．多基因遗传病由多对等位基因控制，不便于分析并找出 遗传规律d ．两者是同一种隐性遗传病携带者的几率较高e ．进行遗传咨询，产前诊 断 ②父亲的 21 号染色体在减数第二次分裂后期移向同一极16．(1)常染色体显性遗传 (2)伴 X 染色体隐性遗传(3)①D 因为Ⅲ3 的基因型为 aaX B X B ，与正常男性(aaX B Y)婚配，所生孩子都正常 ②B 或 C 因为Ⅲ1 的基因型可能为 aaX B X b 或 aaX B X B ，与正常男性(aaX B Y)婚配，所生女孩均 正常，男孩可能患病，故应进行胎儿性别检测或基因检测 (4)17/24。