• 基因座 • 表型描述 • 遗传病条目 A:14099；X: 833；Y :48；Mt:60 • 人类基因
4.5 基因的作用与环境因素的相互关系
4.5.1 基因的作用与环境关系 4.5.2 外显率与表现度 4.5.3 孟德尔定律扩展
等位基因相互作用 非等位基因相互作用
4.5.1 基因的作用与环境关系
PKU与苯丙氨酸 遗传性斑秃 短肢畸形与反应停
表型模拟（phenocypy)
表型模拟（phenocopy) 孕妇感染风疹病毒=== 先天性心脏病
反应停 === 短肢畸形 （疑似 心肢综合症)
表型模拟 以否遗传？
4.5.2 外显率和表现度
外显率（penetrance) 表现度（expressivity）
Ry
RRYY
rY
RRYy
Ry
ry
RrYY
RRYy
rY
RrYy Rryy
RrYy
RRyy RrYy
RrYY
ry
RrYy
r rYY
Rryy
r rYy
r rYy
F2
黄圆
黄皱
绿圆 绿皱
r ryy
315 ： 101 ： 108 ： 32 共计：556 9 ： 3 ： 3 ：1
回交
Rr Y y
rryy
RY
Ry
表现度
具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度 为什么？
表现度
湖南某福利院收养的弃婴
外显率
Ⅰ
1
2
3
4
Ⅱ
1
2
3
4
Ⅲ
1
2
3
4
一个多指症的系谱
4.5.2 外显率和表现度
外显率（penetrance) 表现度（expressivity）
• 产生不完全外显率和可变的表现度原因
基因型
表型
环境因素 遗传背景
Down’s syndrome
医学遗传学研究工具
McKusick V.A. 1966
《MIM》Mendelian
Inheritance in Man
Father of Medical Genetics
医学遗传学研究工具
“人类在线孟德尔遗传” 《OMIM》
“Online Mendelian Inheritance in Man” /omim
又恢复成对。
生殖细胞 R
r
(3)生物个体中控
制不同相对性状
的遗传因子独立 存在,不相混合。
F2 R R R r
rr rr
Rr Rr Rr r r
测交实验（test cross）：杂种子1代与隐性亲本杂交（回交）。
F1
Rr
rr P
生殖细胞 R
r
r
Rr
rr
1 ：1 生物在形成生殖细胞时，成对的基因彼此分离，分别进入不同 的生殖细胞 。这一基因的行动规律就称为分离律 （law of segregation），也称为孟德尔第一定律。
认为是对经典遗传学发展的一大贡献。
瓢虫鞘翅色斑遗传
• 致死基因（lethal genes)
隐性致死
黄鼠 不能真实遗传 植物白化
显性致死
视网膜母细胞瘤
镰形红细胞贫血症
后教过普通生物学、胚胎学、遗传学、细胞学 等近10门课程。发表100余篇论文。
研究工作涉及瓢虫、果蝇、猕猴、人体、 植物等的细胞遗传、群体遗传、辐射遗传、毒 理遗传、分子遗传及遗传工程等方面。
在果蝇种群间的演变和异色瓢虫色斑遗传 变异领域有开创性的成就。瓢虫色斑遗传的镶 嵌显性现象，引起国际遗传学界巨大反响，被
红花CC × 白花cc
粉红花Cc
红花CC 粉红花Cc 白花cc 1 : 2 :1
P 红花×白花
黑羽×白羽 黑缟蚕×白蚕
↓
↓
↓
F1
粉红
↓
灰羽 ↓
灰缟蚕 ↓
F2 红花 粉红 白花 黑羽 灰羽 白羽 黑蚕 灰缟 白蚕
1 ： 2： 1 1 ： 2 ： 1
1 ：2 ：1
柴茉莉花色
鸡的羽色
家蚕的体色
(a)
(b)
4.5.3 孟德尔定律扩展
等位基因相互作用 非等位基因相互作用
（1）等位基因的相互作用
• 不完全显性 • 并显性和镶嵌显性 • 致死基因 • 复等位基因
• 不完全显性（ incomplete dominance)
杂合体表现为双亲的中间性状。 紫茉莉(Mirabilis jalapa)花色的遗传。
大学孟德尔式遗传分析文稿演示
4.1 分离定律及其遗传分析
P 圆形
皱缩
F1
圆形
F2 圆形
皱缩
5474 ：1850
2.96 ： 1
3 ：1
(1)植株的性状是 P
RR
由遗传因子决定
的。
(2)遗传因子在体 生殖细胞 R R
细胞中成对存在
的,但在每一个配
子中每一种因子 F1
则只有一个,受精
Rr
卵中每一种因子
4.3 遗传学数据的χ2 分析
• 概率 • Χ2 检验 （适合度检验法）
4.4 人类孟德尔遗传分析
4.4.1 系谱（ pedigree)与系谱分析法 4.4.2 人类孟德尔遗传特征
4.4.1 系谱（ pedigree)与系谱分析法
4.4.2 人类孟德尔遗传特征
形态特征 生理生化特征 疾病
哪些异常？你见过？
rY ry
ry
Rr Y y
Rryy
rrYy
rryy
1 : 1: 1 : 1 自由组合律（law of independent assortment）：生物 在形成生殖细胞时，不同对的基因独立行动，可分可合， 随机组合在一个生殖细胞中。又称为孟德尔第二定律。
细胞学基础：减数分裂时，非同源染色体随机组合进入一 个生殖细胞是自由组合律的细胞遗传学基础。
gene
LM LN
genotype
LM LM LM LN LN LN
phenotype
M MN N
• 镶嵌显性 （mosaic dominance)
著名遗传学家、
中国现代遗传科学 的奠基人之一谈家 桢先生因病于2008 年11月1日在上海 逝世，享年100岁。
谈家桢先生从事遗传学教学和研究70年，先
细胞学基础：减数第一次分裂中，同源染色体的分离就是分离 律的细胞遗传学基础。
4.2 自由组合律及其遗传分析
P
黄圆
绿皱
黄圆
F1
黄圆
黄皱
绿圆
绿皱
F2
315 ： 101 ： 108 ： 32 9 ：3 ： 3 ：1
共计：556
P RRYY
rryy
生殖细胞 R Y
F1
Rr Y y
ry Rr Y y
RY RY
(c)
P
棕色×白色
透明鱼 ×非透明鱼
↓
↓
F1
淡棕
↓
半透明 ↓
F2
棕色 淡棕 白色 透明鱼 半透明 非透明
1 ：2 ：1
1 ：2 ：1
马的皮毛
金鱼身体的透明度
ห้องสมุดไป่ตู้
(d)
(e)
不完全显性的遗传方式
• 并显性和镶嵌显性
并显性(codominance)
MN 血型遗传
发现者——Landsteiner & Levine