肿.大多数夹层累及颈内动脉颅外段,椎-基底动脉和颈动脉颅内段 很少发生. ➢ 报道称头颈动脉夹层发生于钝性或贯通性外伤.它们也于肌纤维 发育异常,马凡综合症,囊性中层坏死,咽部感染,梅毒性动脉炎色斑 病等有关,通常自然起病.
1、头颈动脉夹层
➢ 诊断:依靠动脉造影,特征包括线状征,珠和线状征,双腔征,短而滑 的锥形狭窄,根动脉血管闭塞以及假性动脉瘤.高分辨率的MRI和 MRA也可提供有力证据,超声检测有助于检测头颈动脉的发展.
➢ 坏死性血管炎：典型结节性多动脉炎、Wegcner肉芽肿病、过 敏性血管炎和肉芽肿病、坏死性系统性脉管炎重叠综合征、淋 巴瘤样肉芽肿病
➢ 与胶原性血管病有关的血管炎：系统性红斑狼疮、风湿性关节 炎、硬皮病、干燥综合征
血管炎分类
➢ 与其他系统性疾病有关的血管炎：Behcet病、溃疡性结肠炎、 肉性瘤病、复发性多软骨炎
MELAS—辅助检查
➢ 肌肉病理：肌源性损害。 ➢ HE染色：肌纤维大小不一，部分有萎缩，见散在分布的嗜
碱性纤维； ➢ 细胞色素C氧化酶染色：酶活性缺失纤维 ➢ 改良Gomori三色染色：破碎红纤维； ➢ 琥珀酸脱氢酶染色：破碎红纤维及数条强阳性血管； ➢ 烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸染色：I、II型纤维棋盘镶嵌样分
三、 心源性栓塞
➢ 少见的瓣膜病变：二尖瓣脱垂，瓣环钙化 ➢ 感染性心内膜炎，恶液质，无菌性心内膜炎 ➢ 风湿性心脏病，心房纤颤 ➢ 心房粘液瘤，心脏横纹肌瘤，心脏毛细血管纤维弹性组织瘤 ➢ 心脏手术或导管术后 ➢ 心脏内缺损，如卵圆孔未闭、房间隔、室间隔缺损伴返流，附
壁血栓形成
四、高凝性疾病
➢ 原发性高凝状态：抗凝血酶Ⅲ缺乏、蛋白C缺乏、蛋白S缺乏、 活化蛋白c抵抗伴有或不伴因子Vleiden突变、纤维蛋白原病、纤 溶系统疾病、抗心磷脂抗体和狼疮抗凝剂
MELAS—辅助检查
➢ 血清CK正常或轻度增高，发作期或发作后短期内增高明 显。血清或／和脑脊液的乳酸水平在急性卒中样发作时和 发作后短期内明显增高；部分患者以及发作间歇期需要做 乳酸运动诱发试验才能检出。
➢ 头颅ct可见基底节对称性钙化；MRI提示后循环跨不同血 管分布区的皮质层状病灶，尤其是顶枕区最常受累；MRS 检测乳酸和N-乙酰天门冬氨酸浓度，可见乳酸峰值明显增 高，天门冬氨酸峰值降低，
4、血管炎
很多感染性和多系统非感染性炎性疾病都可引起脑血管炎， 下列情况应考虑脑血管炎:
患有缺血和出血性卒中的儿童和青年人; 再发卒中病人; 伴有脑病改变的缺血性和出血性卒中的病人; 伴有发热,神经系统多发损害,不明原因的皮肤损害,肾小球肾
病和血沉增快的卒中病人.
血管炎分类
➢ 感染性血管炎：细菌性,真菌性, 病毒,立克次体,寄生虫,螺旋体 （梅毒）
➢ 此外，四肢无力、共济失调、震颤、肌阵挛、肌张力异常、 皮质盲、眼肌麻痹、听力丧失等也可见到。
➢ 部分患者有视神经萎缩造成的视力下降和视网膜色素变性 造成的夜盲。
➢ 可伴有内分泌障碍，如合并糖尿病、身材矮小、甲低等。 ➢ 可伴有预激综合症等心脏传导异常和肥厚性心肌病，表现
为胸闷气短。 ➢ 大多数患者表现为反复发作，疾病后期患者智能明显减退
➢ 由于患者有内分泌紊乱的征象（月经初潮晚、乳房发育小） 和母系糖尿病家族史，其兄有类似病史和卒中史，可能与 母系遗传有关，首先考虑某种特殊卒中样发作，综合考虑， 高度怀疑伴乳酸血症和卒中样发作线粒体脑肌病
➢ 进一步辅助检查：肌电图、血清乳酸、血细胞mtDNA3243 突变位点检测和肌肉活检明确诊断
脑梗死,颅内出血，儿童常表现TIA或缺血性卒中，成人最常见的症状 是蛛网膜下腔,室管膜下或脑室内出血. ➢ 诊断:依靠动脉造影,其特征性表现为颅内动脉远端双向狭窄,累及大 脑前,中,后动脉的近端,也累及Willis环,并且发展为脑底异常血管网, 可能出现颅内动脉瘤.MRI和MRA可提供有价值的诊断依据.
➢ 核心症状：精神、行为紊乱，易怒暴躁，伴幻听，属阳性 症状
➢ 查体：感觉性失语和命名性失语 ➢ 根据症状定位：颞叶 ➢ 结合查体定位：左侧优势半球颞上回后部和颞枕结合区，
大脑皮层
入院定性分析
➢ 患者起病急，短期内逐渐进展，约2周左右达到高峰：感染、 炎性脱髓鞘、血管性疾病（卒中和卒中样发作）和急性中 毒等
一 、动脉粥样硬化性脑血管病
脑动脉粥样硬化： 早熟的动脉粥样硬化 （premature atherosclerosis）约占青年脑梗塞的 20～30%，作为危险因素以高血压病最多，其次 最多的是高脂血症、吸烟和糖尿病，另外有心脏 病、饮酒、肥胖、活动减少等传统的危险因素。
二 、非动脉粥样硬化性脑血管病
➢ 治疗:外伤性动静脉瘘需行栓塞或修补术.
3、烟雾病
➢ 烟雾病是颈内动脉虹吸部及大脑前动脉、大脑中动脉、起始部严重狭 窄或闭塞，软脑膜动脉、传统动脉等小血管代偿增生形成脑底异常血 管网为特征的一种脑血管病
➢ 儿童和成人都可患此病,尤其是10岁以内及20-30岁的女性. ➢ 临床表现为TIA,反复轻偏瘫,头痛,癫痫发作,不随意运动,智力低下,
MELAS—临床特点
➢ 本病发病年龄范围3-40岁，5-15岁间起病最为常见。 ➢ 卒中样发作时最重要表现，可由感染和运动所诱发，发作
最初可表现为持续数天的呕吐和头痛，以后出现偏瘫、视 觉障碍、失语、癫痫、精神行为异常甚至意识模糊等。可 持续数天或数周消失，也可遗留永久体征。
MELAS—临床特点
➢ 结缔组织遗传病：四联症Ⅳ型、马凡综合征、高胱氨酸血症 ➢ 有机酸血症：甲基丙二酸尿症、丙酸尿症、异戊酸尿症、戊二酸尿症 ➢ 线粒体脑肌病：MELAS、MERRF、MELAS/ MERRF重叠综合征、 ➢ 亚硫酸盐氧化物缺乏、嘌呤核苷磷酸化酶缺乏、鸟氨酸氨甲转移酶缺乏 ➢ 神经皮肤综合征：神经纤维瘤病、结节性硬化、脑-三叉神经血管瘤病、克
病史简介
➢ 神经科查体：查体欠合作，答非所问，部分感觉性失语和命 名性失语，双瞳孔等大等圆3mm,对光灵敏，眼球各向活动好， 四肢轻瘫试验阴性，颈部和双上肢肌张力增高，双肱二、三 头肌腱反射（＋＋），双膝反射（＋＋），双踝反射（＋）， 双侧病理征未引出，步态正常，Romberg征（－）。
➢ 既往史：否认糖尿病、精神病史。
➢ 选择性继发性高凝状态：恶性肿瘤、怀孕(尤其产褥期)、口服避 孕药、卵巢过度刺激综合征、其他激素治疗(如合成类固醇,促红 细胞生成素)
➢ 其他系统疾病导致高凝状态：肾病综合征、真性红细胞增多症、 原发性血小板增多症、阵发性睡眠性血红蛋白尿、链状细胞贫血
遗传及其他因素
➢ 遗传性载脂蛋白缺乏症：家族性低蛋白血症、家族性高胆固醇血症、Ⅲ 型,Ⅳ型高脂蛋白血症、高密度脂蛋白缺乏症
入院总结
➢ 经过患者院内观察和辅助检查，发现患者主要存在以下异 常：血糖、甲状旁腺激素水平异常；血清乳酸运动试验异 常；头颅MRI示颞枕顶叶跨不同血管分布区的近皮层病灶； 肌肉病例示破碎红边纤维。尽管未查到mtDNA3243位点 突变，但完全可以诊断MELAS
➢ 由于血细胞为快速分裂细胞，3243突变水平较低，最好采 用活检肌肉或脑组织进行分析
青年卒中病例分析与病因汇总
病史简介
➢ 患者女，30岁，右利手 ➢ 主诉：头痛22天，胡言乱语16天，行为紊乱7天 ➢ 病史：患者22天前出现头痛，主要为右侧顶部头痛，呈阵
发性胀痛，并有咳嗽、低热，无其他伴随症状。当地医院 就诊，考虑为“血管性头痛”，给予对症处理后患者头痛 缓解，体温正常。16天前患者又出现性质相同的头痛，行 颅脑ct：左侧颞叶楔形低密度灶。检查后患者出现胡言乱 语，与人交流困难，脾气暴躁易怒。11天前家人发现其持 物不稳，7天前患者出现幻听，大喊大叫，无目的外出行 走5小时，家人询问不知所云，今为进一步诊治收入院。
MELAS
➢ 是最常见的母系遗传线粒体疾病，临床上以线粒体脑肌病、 酸中毒、卒中样发作为主要表现。病程多为进展性，部分 患者可伴有糖尿病、听力损害等多系统病变，在临床上有 较大的异质性
➢ MELAS为非孟德尔母系遗传，大多数患者为mtDNA3243 位点上的A为G所替换
➢ MELAS的卒中样发作推测与一过性氧化磷酸化障碍有关， 而非真性血管病变。血管内皮细胞和平滑肌细胞线粒体功 能障碍导致血管舒张功能障碍，引起线粒体性缺血性脑血 管病，此过程为可逆性，这可以解释患者症状和临床表现 反复出现和消失的现象
➢ 巨细胞动脉炎：锁骨下颈动脉血栓闭塞性动脉炎、颞动脉炎 ➢ 过敏性血管炎Henoch-Scholein紫癜、药物性血管炎、化学性血
管炎、特发性混合性冷球动脉血症 ➢ 其他：与肿瘤形成有关的血管炎、与放射有关的血管炎、皮肌
炎-多发性肌炎综合征、X-连锁淋巴组织增生综合征、川崎综合 征、原发性中枢神经系统血管炎
入院观察
✓ 空腹血糖 6.8mmol/L，糖化血红蛋白 6.3%，甲状旁腺激 素 12pg/ml
✓ 雌二醇、黄体生成素、卵泡雌激素、泌乳素和HCG均在正 常范围内。血清CK、LDH均正常。血静止乳酸水平正常， 但乳酸运动试验阳性。血细胞mtDNA3243突变位点检测 阴性。肌电图未见明显异常。
✓ 肌肉活检：肌源性损害，HE染色见肌纤维大小不一，部 分有萎缩；ATP见I、II型纤维棋盘镶嵌样分布；改良 Gomori三色法可见部分破碎红边纤维
鉴别诊断
➢ 边缘系统脑炎：表现为亚急性的记忆力障碍、意识、认知改 变，常伴有痫性发作和MRI颞叶高信号。感染原因、细胞膜 自身抗体相关（NMDA、VGKC）、细胞内抗原相关（经典 的副肿瘤边缘系统脑炎）、结缔组织病和血管炎相关的（狼 疮、白塞病等）
➢ 中枢神经系统血管炎：MELAS在肌电图上多有肌源性损害的 证据，病灶往往不符合的血管分布；CNSV病程中有复发一 缓解的过程，大部分患者对激素治疗效果好，MRA和DSA是 CNSV两个重要的检查手段
鉴别诊断
➢ 病毒性脑炎：从起病方式和临床表现看极为相似，脑炎一 般有脑膜刺激征和各种程度意识障碍，MELAS伴有视物 模糊、听力障碍、运动不耐受和(或)内分泌及代谢异常(如 糖尿病、甲状腺功能低下等)、身材瘦小的表现及家族史， 且常反复发。可行腰穿鉴别。