病因
确切病因不明 主要有以下学说：
脊索与原肠分离障碍学说 原肠腔化再沟通障碍学说 胎儿期肠憩室残留学说 血管学说 尾端孪生畸形
脊索与原肠分离障碍学说
胚胎第三周形成脊索时，因内胚层与外胚层发生粘连， 致使神经管与肠管分离障碍。内胚层被牵拉形成憩室 状突起，内胚层发育成肠管时，该憩室样突起则形成 各类消化道重复畸形。内外胚层的粘连同时可影响脊 索周围形成的椎体在中线融合而发生椎体裂。
脊索与原肠分离学说示意图
脊索与原肠分离障碍学说
支持点 可解释为何1/3的消化道重复畸形合并脊柱畸形 可解释为何重复畸形多发于肠系膜侧
脊索与原肠分离障碍学说
不支持点 不能合理解释异位消化道粘膜的发生
多数学者认同该学说
原肠腔化再沟通障碍学说
胚胎第五周时肠管可有充实期、空泡化和腔化期过程， 腔化期中如有囊腔未与肠管融合，则可能形成肠内囊肿 型重复畸形。
原肠腔化再沟通障碍学说
支持点 能够解释肠重复畸形而不伴有其他相关畸形的原因
不支持点 不能够合理解释重复畸形多发生于系膜侧 不能合理解释异位消化道粘膜发生的原因
胎儿期肠憩室残留学说
在胚胎早期消化道出现许多憩室样外袋，以小肠远端最 为多见，正常情况下憩室在发育过程中退化消失，如有 外袋残留则可发育成囊状重复畸形。
血管学说
支持点 胚胎学研究证实缺血能够影响发育过程中组织的生长、 分化、迁移，甚至程序性细胞死亡和组织粘连
血管学说
不支持点 不能合理解释肠重复畸形合并脊柱裂等消化系统以 外的畸形
尾端孪生畸形
可伴有泌尿生殖系统畸形 部分病例有与全结肠和直肠平行的管状重复畸形
总结
消化道重复畸形的确切病因不明 原肠与脊索分离学说较为学者所认可持点 能够解释为何消化道重复畸形多发于小肠，并以回 盲部多见
胎儿期肠憩室残留学说
不支持点 不能合理地解释消化道其他部位重复畸形的发生 胚胎学证实大多憩室位于系膜的对侧，而重复畸形的 肠管则多发生于系膜侧 不能合理解释异位消化道粘膜的发生
血管学说
该学说认为消化道重复畸形发生于肠管发育完成后，若 部分肠管发生缺血性梗塞，可导致肠闭锁、肠狭窄或短 小肠，若坏死肠管周围有血流供应则发育成新的肠管， 形成重复畸形。
消化道重复畸形的病因学
概述
小儿常见的消化道畸形 发病率 1/4500 男性发病率略高于女性
发生部位
从口咽到肛门的 消化道任何部位 均有可能发生
多发生于小肠
消化道重复畸形的好发部位
重复畸形多附着于消化道系膜侧
病变肠管可含有异位消化道粘膜
曾被称为“肠内囊肿”、“肠源性囊肿”、“巨大美克尔 憩室”等