4.遗传咨询和生育指导。
结束语
谢谢大家聆听！！！
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其他代谢异常：嘌呤代谢异常——痛风 卟啉代谢异常——血卟啉病
营养病和代谢病的临床特点
1.详细查询病史可发现这类疾病：饮食习惯、 家族史、发病年龄等。
2.早期常先有生理、生化改变，久后出现病理 解剖改变。
3.可累及多系统、器官，临床表现可以某一器 官组织受累较为突出。
4.长期异常可影响生长、发育、成熟、衰老等。
代谢疾病和营养疾病
病因和发病机制 分类 诊断原则 防治原则
蛋白质代谢障碍 先天性代谢缺陷：白化病
继发于器官疾患：肝病时低蛋白血
症ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
先天酶系缺陷
糖代谢障碍
各种原因所致的低血糖症、糖尿病等
代谢病
先天性
脂类代谢障碍 继发性
水电解质异常 先天性：先天性肾上腺皮质增生 获得性
无机元素代谢异常：铜代谢异常所致肝豆状核变性 铁代谢异常所致含铁血黄素沉着症
诊断原则
1.尽可能找出诱因及病因; 2.病史中注意饮食情况及家族史; 3.体检注意营养发育状态，尤其注意特有症状
及体征; 4.实验室检查为确诊的重要依据。
防治原则
1.诱因及病因防治； 2.早期防治； 3.针对发病机制的对症治疗：
eg 苯丙酮尿症的病人限制进食含苯丙氨 酸食物等；替代治疗； 别嘌呤醇抑制尿酸形成以治疗痛风。