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白化病
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苯 丙 酮 尿 症
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进行性肌营养不良患儿
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染色体异常遗传病
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常染色体异常遗传病
猫叫综合症
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症状：两 眼距离较远， 耳位低下，生 长发育缓慢，， 存在着严重的 智力障碍。患 儿哭声轻，音 调高，很像猫 叫。
他们才华出众，身体健康，下一代的孕
育环境和教育条件优良。他们婚后生了
一个女儿和两个儿子。从性别上看,是
“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。
遗憾的是，他（她）们全部是重的先天
痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫
妻为俩姨表兄妹
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例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达 尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情 胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后， 他们共生育6子4女。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病， 3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学 上有成就，都属低能。
各种遗传病
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一.人类遗传病概述
二.遗传病对人类的危害三.优生的概念四来自优生的措施医学课件ppt
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一.人类遗传病概述
(由遗传物质改变引起的人类疾病)
1.单基因遗传病 2.多基因遗传病
3.染色体异常遗传病
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1.单基因遗传病 (由一对等位基因控制的遗传病)
显性致病基因引起 并指
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性腺发育不良（Turner综合症）
性
染
病
色 体
遗
传
是女性中最常见的一种性染色体病，发病 率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了 一条X染色体。
主要的外部特征：身材比较矮小，外观 表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育， 因而没有生育能力。
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白化病
先天性聋哑
苯丙酮尿症
医学课件p进pt 行性肌营养不良9
2.多基因遗传病 (由多对等位基因控制的遗传病)
唇裂 无脑儿 原发性高血压
青少年型糖尿病
(发病率高)
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3.染色体异常遗传病 (染色体异常引起的遗传病)
常染色体病
21三体综合征 猫叫综合征
性染色体病
性腺发育不良
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曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根， 也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得 了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事 业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿 都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的 男孩也有明显的智力残疾。
学习了高中的遗传学知识，我们会了什么？
姑做婆，最贴心；姨做婆， 亲上亲；亲上加亲才放心
树立正确的遗传观和优生观
近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素！
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人 间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙 氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 所以，让该女孩延续生命的食物全是化学产品，近 些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
症状：患者智力低下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上 斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样 痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。
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猫叫综合征
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并指
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抗维生素D佝偻病患儿
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软骨发育不全的患儿
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摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关 系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的 人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如 何也不要近亲结婚。”
例三、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全 村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有 夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能 （占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智 力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体 中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的 会计。
一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非 近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患 病率是后者的145倍。
在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代，在20 岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。
进行遗传咨询
假如你是遗传学 顾问，有一对夫妇向 你咨询，如资料中案 例2所述，你该如何帮 助他们？
软骨发育不全 抗维生素D佝偻病
隐性致病基因引起
白化病
先天性聋哑
苯丙酮尿症
医学课件p进pt 行性肌营养不良6
常显
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软骨发育 不全，
并指，
多指。
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伴X 伴Y
性显
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1.单基因遗传病 (由一对等位基因控制的遗传病)
显性致病基因引起 并指
软骨发育不全 抗维生素D佝偻病
隐性致病基因引起
除重视对人类生存环境和医 疗卫生条件的改善外,最有效的 方法:
提倡和实行优生
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三.优生的概念 ---让每一个家庭生育出健康的孩子
四.优生的措施
1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 4.产前诊断
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实例
例一 、中国某大学一位教授，其妻是电
气工程师。二人的智商都很高，超过130。
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提倡适龄生育
要优选怀孕年龄，女方以24一29 岁，男方以25一35为佳；要怀孕月 份，通常为每年2、3月或7、8月为 佳
产前诊断
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多基因遗传病
唇裂、无脑 儿、青少年 型糖尿病等
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21三体综合征
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常染色体异常遗传病
21三体综合征
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二.遗传病对人类的危害
形势
对策
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形势:
我国20%--25%的人患各种遗传病
自然流产儿:50%染色体异常
新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病
环境污染使遗传医学课病件pp发t 病率上升
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对策: