且有缺失热点区域。
举例：1、假肥大型肌营养不良症 致病基因位于Xp21.2-p21.3
I
1
2
II
III
1 2
1
2
3
4
5
6
7
3
4
5
6
7
8
9
2、鱼鳞病
I II III
1 2 1 2 1 2
3
4
5
6
3
4
5
7
8
9
2、X连锁显性遗传病（XD）
（1）一些疾病，其致病基因位于X染色体 上，杂合时就发病，这类疾病就称为X连锁显
1
或
2
注：Ⅱ3和 Ⅲ1患色盲病，用基因A (a) 表示 Ⅱ5和 Ⅲ2患血友病，用基因B (b) 表示
4. 判断下列系谱属于什么遗传方式，并说明判断的根据 ① ②
③
④
三．线粒体遗传病
（一）mtDNA的遗传学特征
1．mtDNA具有半自主性
mtDNA能独立地复制、转录和翻译，但由 于核基因编码大量的维持线粒体结构和功能的 大多数大分子复合物以及多数氧化磷酸化酶的 蛋白质亚单位，因此其功能又受核基因影响。
多毛耳(MIM 425500)家系系谱

Y染色体性别决定区(SRY)基因
SRY基因定位于Yp11.3，基因长约35kb，
只有一个外显子。SRY基因决定未分化性腺发
育成睾丸，如果SRY基因发生点突变、缺失，
可导致性发育不全或性逆转综合征。

无精子因子(AZF)基因
AZF基因定位于Yq11.2，它控制精子的发
5 3 6
Ⅱ
1 Ⅲ Ⅳ 1 2 2 1 2 3 4
（2）Ⅳ2随机婚配子女发病
4
风险如何？ 答案如下 ：
II2、II5为携带者的几率分别是2/3 III4随机婚配子女发病风险为 1/3×1/100 ×1/4=1/1200
III1、III4携带者的几率分别是2/3×1/2=1/3 （III2 III3为肯定携带者）
中携带者频率为1/50。试计算：Ⅲ 1随机婚配子女发 病风险是多少？
Ⅰ 1 2
Ⅱ 1 2 3 4 5
Ⅲ
1
2
答案： Ⅲ 1 携带者频率为： 2/3×1/2 = 1/3
子女发病风险是：1/3×1/50×1/4 = 1/600
讨论 3.
Ⅰ 1 2
若人群中携带者频率为1/100时， 计算（1） III4随机婚配子女发病 风险如何？
生，如该基因的缺失或突变，则导致无精子症
或严重精子减少。
课堂讨论与练习
1. 双亲表型正常，生了一个色盲（XR）的儿子和 一个先天聋哑（AR）的女儿，请写出父母的基因
型。注：色盲基因用b表示
答案：父亲基因型 母亲基因型
聋哑基因用a表示
XBY Aa XB Xb Aa
2. 在一个家系中，父亲患有色盲（XR），母亲
（二） 常染色体隐性遗传病（AR）
一些疾病，其致病基因位于1~22号常染色
体上，在杂合子（ Aa ）时并不发病，只有隐性
纯合子（aa ），即突变基因的纯合子个体才表
现为疾病。这类疾病称为常染色体隐性遗传
(autosomal recesive，AR)病。
由于致病基因是隐性的，当两个隐性基因（aa) 同时存在时，表现为患者。只含一个隐性致病 基因（Aa)时，表现型正常，称为携带者。 携带者（carrier)：表现型正常，带有致病基 因的杂合子个体，并能向下一代传递，这样的
III4随机婚配子女发病风险为 1×1/100 ×1/4=1/400
Ⅳ1随机婚配子女发病风险为 2/3× 1/100 ×1/4=1/600
遗传异质性：系指相同或相似的表型可以由不同
的遗传基础所决定。 等位基因异质性：是同一基因的 不同突变所引起的相同或相似的 表型。 基因座异质性：是指不同基因座 上不同基因突变所引起的相同或 相似的表型。
（4）X连锁隐性遗传病的系谱特点：
①男性患者多于女性患者，系谱中往往只有男性患者。
②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病，儿 子如果发病，母亲肯定是携带者，即男性患者的致 病基因来自携带者母亲。
③由于交叉遗传，男性患者的兄弟、外祖父、舅父、
姨表兄弟、外甥、外孙等有可能是患者。
举例：甲型血友病是一种X连锁隐性遗传病

Duchenne型肌营养不良(DMD)
假肥大性肌营养不良症的主要类型，是严
重致死性神经肌肉系统XR病，发病率为出生男
婴的1/3500。DMD患儿5~6岁时症状明显，表
现为走路鸭型步态、上下楼困难，Gower征阳
性，一般20岁之前死于呼吸及循环衰竭。

Becker型肌营养不良(BMD)
发病率比DMD明显低，发病较晚，一般10
• 该病是一种凝血障碍性出血性疾病，由于患者血浆中第 Ⅷ凝血因子遗传性缺陷所导致的。
Ⅰ 1 2
Ⅱ 1 2 3 4 5 6 7
Ⅲ
1 2 3 4 5
血友病系谱
6
7
8
临床症状为自幼在自然或者轻微外伤后出
血不止，常在皮下出血形成血肿，关节、肌肉
反复出血引起活动受限，关节强直，可丧失劳
动力，颅内出血可致命。 F8基因定位于Xq28，长约186kb，有26个外显 子，mRNA长度为9.0kb，编码2332个氨基酸构成 的Ⅷ因子前体。F8 基因 缺陷包括大的缺失、点突 变、小的插入或缺失，还有重复和倒位等。
携带者 a Aa
正常
基因型比例 AA Aa aa
1:2源自:1表型比例
Aa
正常
aa
患者
正常人
3 :
患者
1
先天性聋哑是一种典型的常染色体隐性遗传病
系谱如下：
Ⅰ
1 2
Ⅱ
1
2
3
4
5
6
Ⅲ
1 2 3 4 5 6
Ⅳ
1
2
常染色体隐性遗传(AR）病的系谱特点：
1.患者双亲都无病，但都是肯定携带者。
2.患者同胞中约有1/4患病，男女患病机会均等。
合状态下表型正常，但可以把致病基因传给下一代， 这样的个体就称为携带者。
（1）由于男性为半合子，只要有一个隐性致病
基因就患病，而女性需要两个隐性致病基因同
时存在时，才成为患者。
（2）X连锁遗传中基因型书写时，必须写出性染
色体组成，在X染色体的右上角写明基因符号。
X连锁隐性遗传（XR）基因型： XAXA 正常 女性 XAXa 正常 （携带者） XaXa 患者
男性
XAY XaY
正常 患者
举例：红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病 人的红绿色盲决定于X染色体上的两个紧密连锁的基因， 一般都将它们综合在一起考虑。 • 婚配图解如下： 男性色盲 正常女性 女性携带者 男性正常 B Xb × BY XbY × XBXB X X XB Xb XB Y Xb Y XB
XBXB XBY
岁左右开始发病，临床表现与DMD相似，但病
程缓慢，症状较轻，往往可以生育后代。
DMD基因定位于Xp21.2，是目前已知最大
的致病基因，长约2400kb，含79个外显子，
cDNA长约14kb，其产物由3685个氨基酸组成
， 分 子 量 约 为 427kD ， 称 为 抗 肌 萎 缩 蛋 白 。
DMD基因55% ~ 65%是不同区段的基因缺失，
Ⅳ2随机婚配子女发病风险为 1/100 ×1/2=1/200
讨论 4. 若人群中携带者频率为1/100时，
Ⅰ 1 2
计算（1） III4随机婚配子女发病 风险如何？
5 3 6
Ⅱ
1 Ⅲ Ⅳ 1 2 2 1 2 3 4
（2）Ⅳ1随机婚配子女发病
4
风险如何？ 答案如下 ：
因II5是患者，所以 III4100%为携带者
正常，她的弟弟患有血友病（ XR ），他们生
育了一个色盲的女儿和一个血友病的儿子，请
写出这一家4人的基因型。
注：色盲基因用a表示 答案：父亲基因型 母亲基因型 女儿基因型
或
血友病基因用b表示
或
儿子基因型
分析系谱：试写出Ⅱ3、 Ⅱ4 、 Ⅲ 1、 Ⅲ 2基因型
Ⅰ
1 2 3 4
Ⅱ
1
2
3
4
5
6
答案：
Ⅲ 或
遗传异质性
两个聋哑人婚后生育正常人是属于基因座异质性。
（三）X连锁遗传
一些疾病的致病基因位于X染色体上，上下代 之间随着X染色体传递，称为X连锁遗传病。 男性和女性的性染色体不同，女性：XX，男 性：XY
（1）交叉遗传：男性X连锁基因只能从母亲传来， 将来只能传给自己的女儿，不存在从男性到男
性的传递。
（四）Y连锁遗传
决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体
上，随Y染色体传递，这种性状或疾病的传递
方式称为Y连锁遗传(Y-linked inheritance)。
由于Y染色体只存在于男性个体，由父亲
传递给儿子，再由儿子传递给孙子，其遗传方
式也称全男性遗传(holandric inheritance)。
如：外耳道多毛症 临床表现：外耳道生长成簇的黑色硬毛。
Ⅱ
1
2
3
4
？
试计算Ⅱ3和Ⅱ4婚后所生子女 的患病风险是多少？
答：该系谱为常染色体隐性遗传， Ⅱ1是患者，Ⅱ3携带者 频率是2/3， Ⅱ4是群体中一员，携带者频率是1/200 , 两个
携带者婚配时子女发病率是1/4。
Ⅱ3和Ⅱ4婚后子女患病风险是2/3×1/200×1/4=1/1200
讨论 2.
先天性聋哑是常染色体隐性遗传病，群体
女性 正常
XaY
男性 正常