第2章细胞器基因组基本概念和定义·在有性繁殖的真核生物中，父系和母系对子代核基因组的贡献都是均等的，产生典型孟德尔遗传模式(参见亲本印记和性连锁遗传)。

所以核遗传(nuclear inheritance)被称为双亲融合(b iparental)。

然而细胞中除了细胞核还有其他细胞器有自身的基因组(最主要的例子是线粒体和叶绿体)，同时细胞质中还有可能含有寄生虫，病毒或内共生体等有机体。

·细胞质内遗传信息与细胞核内基因的遗传方式是不同的。

细胞质遗传(cytoplastic inheritance，核外遗传或基因组外遗传)通常是单亲遗传(uniparental)，即仅由单亲提供到合子中。

在动物中，细胞质遗传与母系遗传(matemal inheritance)是同义的，因为只有母系配子对合子提供细胞质。

在植物中，母系遗传占主导地位，但某些物种是父系遗传(patennal inhentance)，还有的双亲都有细胞质传递的能力(不是同时起作用)。

在植物和低等的真核生物中，双亲的配子都能为合子提供等量的细胞质，但是双亲之一细胞质的基因经常被选择性的破坏或失活，所以遗传方式还是功能性单亲遗传。

后代的基因型只决定于双亲之一，与另一个的基因型无关。

·细胞器基因组在结构和功能上和某些真细菌的基因组的性质相似。

因此一般认为它们是由寄居在早期真核细胞中的内共生生物演化而来的。

细胞器基因组和核基因组在功能上的高度整合是细胞器功能所必须的，这也暗示着在细胞器进化的过程中，大量细胞器的基因都被转移到核基因组中去。

内共生理论和混栖DNA细胞器有可能是由与原始的真核细胞形成内共生体原核生物演化而来的。

这个模型的证据包括，细胞器与现有的细菌在基因组结构，基因表达的机制和对抗生素敏感性等方面的相似性，以及它们的基因和多肤序列的相似性。

经历了一个进化时期，线粒体和叶绿体的部分基因丢失进入核内，从而对宿主依赖。

混栖DNA(promiscuous DNA)的存在也支持了上述观点(细胞器起源的，可插入核或多种细胞器的基因组)。

混栖DNA的序列能够反映一些最近DNA转座的事件。

虽然转座的机制还不清楚。

但是基因从细胞质转移到核内的罕见事件的确发生。

2．1细胞器遗传学母系遗传母系遗传是指只通过母系进行基因以及它们所控制的性状的传递。

这反映了一个事实：在很多高等的真核生物中，母亲提供受精卵全部的细胞质而父亲只提供父系的核物质。

母体遗传不能与母体影响相混淆，后者只反映在早期发育中母体的控制，与核基因遗传相关，表现出正常的孟德尔分离比例。

母系遗传(maternal inheritance),即仅通过卵子细胞质传给下一代,雌雄性后代都接受其母亲的基因型但只有雌性随后将线粒体传给下一代。

这种传递方式是由于成熟卵母细胞中贮藏着大约10 ５～１０ ８个线粒体而精子中一般只带有50～100个线粒体,因此大多数动物中线粒体的遗传比例雄雌约为1:2000,而且在受精过程中大多数的精子线粒体可能不进入卵细胞中,因而从母系来的线粒体在数量上占有绝对优势。

有时偶尔有精子线粒体进入卵子中形成线粒体的父系渗入(paternal leakage),引起个体内线粒体DNA的异质性和双亲遗传现象。

细胞质遗传的其他形式线粒体DNA和叶绿体洲A是最普通和了解最清楚的细胞质遗传形式。

其他的细胞器虽然被确信也含有DNA(如中心粒)，但其编码潜势和功能了解得还是很少。

内源性的微生物以寄生和共生的方式与宿主共存时，也产生细胞质遗传的信息。

如病毒、细菌等存在于真核细胞胞质内，以母系遗传的方式给予了宿主细胞某些表型。

表2．1用于描述细胞器基因组行为的一些名词名词定义细胞型是由细胞质而不是核中的物质给予细胞的特性。

不仅用来指代细胞质基因控制的性状，还可以用来指代在细胞质中合成并发挥功能的核基因所控制的性状(如参见P因子，杂种不育)。

同质的由纯合细胞质而来—有同一基因型的细胞器的个体。

异质的由杂合细胞质而来—具有不同基因型的细胞器的个体。

胞质杂合子异质细胞。

高等真核生物的细胞有同质的趋势，除非产生自发突变，胞质杂合子可以由细胞融合而产生。

胞质杂合子在低等真核生物中是由双亲的细胞质遗传而自然产生的。

在这些物种中双亲的一方细胞质将被破坏，这一过程的失败就产生了胞质杂合子。

这些异常的细胞叫做双亲融合子(biparental zygotes)。

细胞质分离在有丝分裂中，异质性的细胞产生了同质性的细胞。

这反映细胞器在子代细胞中的随机分配，一个随机的过程引起的失衡可以在下一轮的分裂中得到进一步的放大。

一般几代以后，所有的子代细胞都是同质性的。

相同的原理也可见于多拷贝质粒的分离异核体，同核体，融合体这些术语是与核而非细胞质基因有关的，但经常与细胞质遗传相混淆，因而在此说明。

异核体是一个细胞含有一个以上的核且这些核有不同的基因型。

同核体是多核的，但所有的核都是同一种基因型。

融合体包含二倍体的核。

一个合子可以被称为做融合体。

2．2细胞器基因组的一般特征利用多种技术来鉴定核DNA和线粒体DNA在结构和功能上的区别大大促进了对细胞器基因组分子水平的描绘。

这些技术包括利用不同的抗生素选择性去抑制核基因或线粒体基因的表达，分离细胞器中转录和蛋白合成的分析，细胞器DNA和RNA的体外表达，连锁作图，限制性内切酶图谱，杂交分析和测序。

细胞器基因组和核基因组在它们的结构组织，稳定性和基因表达和调节机制等方面表现出根本的差异。

细胞器基因组的一些特性列于表2.3。

表2．3细胞器基因组的一些特性1.基因组经常是环状，并且是多拷贝的。

2.绝大多数细胞器基因都是有基因表达功能的(如tRNA．rRNA．RNA聚合酶)。

还有的基因编码细胞器功能(如与光合作用和氧化磷酸化有关的蛋白)，不过大多数蛋白是由核编码后运输进来的。

3.基因组经常以重组产生的序列变异体混合物的形式存在。

4.转录和翻译的调控是由类似原核生物的调控序列和反式作用因子完成的。

5.细胞器基因组的表达对于抗生素敏感，但对真核核基因的抑制因子并不敏感，这个现象对于核基因和细胞器基因分离研究很有用。

6.转录很复杂，包括多个转录起始位点和多顺反子信息。

7.细胞器基因基本上是以转录后加工的机制调控，包括mRNA稳定性的调节，RNA加工，蛋白质合成和蛋白质降解。

8.基因表达具有特征性的复杂的RNA加工反应，包括切割，顺式—、反式—剪接，RNA的编辑和降解。

9.细胞器经常使用统一的遗传密码的变体，反映更小tRNA种类的组成和更大的摆动相互作用。

10.细胞器可以携带基因组外的质粒，通过介导基因重排质粒可提供宿主更多的表型。

2.3 叶绿体基因组由于光合作用的重要性和叶绿体DNA比较简单，所以对叶绿体基因组的分子生物学研究开始得比较早。

叶绿体来源于分生组织细胞的原质体。

当光合电子转递组份和ATP合成酶组装进来以后，叶绿体便成为有功能的光合单位。

原质体和叶绿体也能分化成为专门的质体类型，如根和块茎中的造粉体，花和果实中的有色体。

质体的分化同组织专一性、细胞专一性以及发育上专门基因的调节有关。

植物中每个细胞含40个叶绿体，每个叶绿体内含有10—1000个cpDNA拷贝。

叶绿体基因组是一环状的双螺旋DNA分子，也叫叶绿体DNA(cpDNA)。

它们的大小一般变动在120kbp至217kbp之间。

cpDNA编码了叶绿体基因表达所需的各种蛋白和结构RNA，包括各种密码子所需的tRNAs，rRNA，一些核糖体蛋白和RNA聚合酶。

此外叶绿体编码在光合作用中具有直接的作用的蛋白，包括光合系统I和II中的组成部分。

叶绿体中所用的绝大部分多肽是由核基因组编码产生，再转运至叶绿体中。

核/细胞质整合的程度非常高，在某些时候很多叶绿体编码的和核编码的蛋白相互缔合发生作用。

例如，在一些植物中，核酮糖—l，5—二磷酸羧化酶—加氧酶(Rubisco)二聚体的大亚基是由叶绿体编码而小亚基由核编码。

cpDNA均具有携带rRNA基因(rDNA)的重复序列，重复区的长度在10kbp(拟南芥菜)和25kbp(烟草)之间。

大多数植物的叶绿体基因组是两个含有rDNA的倒置重复(IR)被一个大的单拷贝区(LSC，大约长80kbp)和一个小的单拷贝区(SSC，大约长20kbp)分开而组成的。

一些豆类(如蚕豆和豌豆)则只有一个rDNA单位。

烟草叶绿体DNA研究比较详细，它是一环状的由155844bp组成的，含有两个25339bp 倒置重复，被一个大的86684bp和一个小的18482bp单拷贝区分开。

整个基因组含有四种rRNA(16S，23S，5S，4．5S)、30种tRNA、44种蛋白质以及9种其他蛋白质的基因。

所有这些基因都是在叶绿体内转录的。

最近发现的同大肠杆菌核蛋白体50S亚基结合的L36r蛋白也是叶绿体的r蛋白，其基因存在于infA基因和rpSll基因之间,rpL36以前也叫secX。

cpDNA是相当保守的，DNA—DNA分子杂交显示，在种内甚至在种间，限制酶切图和序列都是一样或类似的。

在无关的植物间至少有30％序列是共同的。

这些保守序列分散存在，可能与密码区和非密码区有关。

烟草菠菜、矮牵牛和黄瓜的cpDNA基本上都是线性相关的。

根据对多种植物的分析，质体基因组大约共含有120--140个基因，可分成为两大类：(1)同光合有关的基因Rubisco大亚基 rbcLPSI psaA，B，C，I，J．PSIl psbA，B，C，D，E，F，G，H，I，J，K，L，M，N．ATP合成酶 atpA，B，E，F，H，I．细胞色素复合物 petA，B，D，E．G．NADH脱氢酶 ndhA，B，C，D，E，F，G，H，J，x．(2)叶绿体基因表达所需要的基因转录 RNA聚合酶 rpoA，B．C翻译 rRNA rDNA(16S，23S，5S，4．5S)tRNA trn(30个)r蛋白小亚基 rpS(12个)r蛋白大亚基 rpL(8个)起始因子 infA延长因子 tufA复制单股结合蛋白 ssb未鉴定＞100个密码(19个)＜100个密码(18个) ；在陆生植物，已经对地钱(Marchantia po1ymorpha)、烟草和水稻的叶绿体基因组作了全序列分析。

根据对1000多个光合陆生植物叶绿体基因组构建和进化的研究发现，这个基因组在大小、结构、基因含量和整个基因构建方面都是很保守的。

为了研究此基因组在整个植物界的进化关系，最近不少作者展开了对藻类叶绿体基因组的研究，证明其趋异性很大，其大小变动至少5倍，从绿藻刺海松(Codiumfra8ile)的89kb到某些轮凝科和绿藻科的400kb。

rRNA基因(rDNA)为四种叶绿体核蛋白体RNA(16S、23S、4．5S和5SrRNA)编码的基因成串地存在于倒置重复区，其排列顺序是16SrDNA—区间—23SrDNA—区间—5SrDNA，与大肠杆菌和兰藻类似。