二、“选择放松”对人类未来的影响
1、什么是“选择放松”？ 就是由于人类的干预，对一些遗传病进行了
干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响 降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基 因却被保留下来了，即放松了选择的压力。 2、“选择放松”使有害的基因被保留下来，这对人 类的健康有威胁吗？ “选择放松”造成有害基因的增多是有限的。
遗传方式分析/发病率测算
提出防治措施
二、优生
（一）优生的概念
• 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个
家庭生育出健康的孩子。
高尔顿（S.F.Galton)
（二）优生的主要措施
1、禁止近亲结婚：
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
２、遗传咨询： ３、提倡“适龄生育”：最佳生育年龄25～34岁。 ４、产前诊断：比较常用的产前诊断方法：羊膜腔穿刺和绒毛
人类可通过从食物中获取维生素C来满足人体自身 的需求,缺少这种基因,对人体影响不大。
3、蚕豆病患者的葡萄糖-6-磷酸脱氨酶基因有缺陷,患 者进食蚕豆就会发病,表现出急性溶血性疾病。缺少该
基因是有害的吗? 从食蚕豆来讲,该基因会引起患者的疾病,但患者完全 可以不吃蚕豆,则该基因就不存在好和坏.
结论：判断某个基因的利与害，需要与 多种环境因素进行综合考虑。
第六章 遗传与人类健康
第一节 人类遗传病的主要类型
什么是遗传病?
凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了
改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称 为遗传性疾病，简称遗传病。
3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发 生改变，这种改变导致了人类患一种疾病，这 种疾病属于遗传病吗？为什么？
讨论： 1、先天性疾病都是遗传病吗？遗传病与 先天性疾病有什么关系？ 2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与 家族性疾病有什么关系？ 3、尝试将先天性疾病、家族性疾病与遗 传病三者之间的关系用图表示出来。
人类遗传病 通常是指由于生殖细胞或受精卵遗
人 的概念:
传物质的改变而引起的人类疾病。
类
Hale Waihona Puke 遗 传 病人类遗传病 的类型：
单基因遗传病 多基因遗传病
显性遗传病 隐性遗传病
染色体异常遗传病
（一）单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗传病。
常染色体：多指、并指、短指 显性致病基因
伴X染色体：抗维生素D佝偻病 常染色体：白型化细、胞苯贫丙 血酮 症尿症、镰刀 隐性致病基因 伴X染色体：色性盲肌症营、养血 不友 良病、进行
例.21-三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示， 预防该遗传病的主要措施是( ) A
①适龄生育 ③染色体分析 A.①③ B.①②
②基因诊断 ④B超检查 C.③④ D.②③
解析：基因诊断可用于诊断单基因病，B超检查主要检查胎儿的 发育状况，不属于预防该遗传病的主要措施。
例．下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是( ) A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育后代时适宜选择生女孩 B．羊水检测是产前诊断的唯一手段 C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病 D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的方式
解析：多基因遗传病没有明显的遗传规律，表现出家族聚集现象， 而且受环境因素的影响很大，不适于遗传病调查。调查人群中的 遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
例.下列疾病属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多 基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是( C ) ①21-三体综合征 ②原发性高血压 ③青少年型糖尿病 ④苯丙酮尿症 ⑤软骨发育不全 ⑥并指 ⑦抗维生素D 佝偻病 ⑧猫叫综合征 ⑨先天性聋哑 A.⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B.③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧ C.⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D.③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧
非常容易死亡,杂合子的存活率也不高。
但在非洲疟疾成灾地区,具有正常基因的纯合 子最容易死亡,因为具有这种基因个体的红细胞能 使疟原虫生存,具有镰刀型细胞贫血症基因的纯合 子也死亡,因为其易溶血现象发生,只有杂合子才能 防止疟原虫的感染。你说该基因有害吗?
2、人类缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因,从而不能合 成维生素C,这对人类有害吗?
各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
第二节 遗传咨询与优生
遗传咨询：可以为遗传病患者或遗传性异
常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或 异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关 病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后 情况及再发风险等问题。
一、遗传咨询
基本程序： 病情诊断
系谱分析 染色体/生化测定
细胞检查两种。
5、选择性流产 6、妊娠早期避免致畸剂 7、婚前检查
第四节 遗传病与人类未来
个体的发育和性状表现偏离正常，不仅仅 是有害基因造成的，还与环境条件不合适 有关。
表现型=基因型+环境 举例：1、镰刀型细胞贫血症
2、人体对维生素C的需求 3、蚕豆病
一、基因是否有害与环境有关
1、镰刀型细胞贫血症的基因有害吗? 在没有疟疾传播地区,具有这种基因的纯合子
【解析】选C。苯丙酮尿症属于常染色体遗传病，男女得病概 率相同。产前诊断包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、 基因诊断等手段。遗传咨询的第一步是了解其家庭病史，对 是否患有某种遗传病作出诊断，第二步分析其遗传病的遗传 方式，然后推测后代的发病概率，最后对咨询者提出防治对 策和建议。
例.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）D
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④
【变式训练】下列有关遗传病的叙述不正确的是( D ) A．遗传病并非都是先天性疾病 B．镰刀形细胞贫血症产生的根本原因是基因突变 C．猫叫综合征是由于染色体结构变异引起的 D．调查人群中遗传病的遗传规律最好选取群体中发病率较 高的多基因遗传病
5、遗传病受环境因素影响吗？
（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出 家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原 发性高血压、青少年型糖尿病、先天性心脏 病、精神分裂症、冠心病等。
(三)染色体异常遗传病
猫叫综合症:5号染色体部分缺失 21-三体综合症：多了一条21号染色体 特纳氏综合症：女性少了一条X染色体 葛莱弗德氏综合症：男性多了一条X染色体