葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE DEFICIENCY
郝良纯
一、病因及发病机制
X连锁不完全显性遗传 G6PD基因定位于Xq2.8，由13个外显子组成，全长18kb， 编码515个氨基酸 。 生化变异型已报告400种以上。中国人中已发现30多种 红细胞中糖代谢：⑴无氧糖酵解，⑵10％戊糖旁路代谢
红细胞的戊糖旁路代谢
二、临床表现
根据溶血发生时诱因的不同而分为以下5种临床类型。
1、伯氨喹啉型药物性溶血性贫血：常于服药后1～3天出 现急性血管内溶血。 有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状，继而出现黄 疸、血红蛋白尿，溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒 和急性肾功能衰竭。 溶血过程呈自限性是本病的重要特点，轻症的溶血持续 1～2天或1周左右，临床症状逐渐改善而自愈。
五、鉴别诊断
1、药物性溶血性贫血 2、自身免疫性溶血性贫血 3碱化：注意纠正电解质失衡，口服碳酸氢钠， 使尿液保持碱性，以防止血红蛋白在肾小管内沉积。
3、输血
4、注意急性肾衰竭
2、蚕豆病 3、新生儿黄疸 4、感染诱发的溶血 5、先天性非球型细胞性溶血性贫血
四、实验室检查
1、血象：血红蛋白减少，呈正细胞正色素性贫血；网织红 细胞增高；见咬痕红细胞和水疱细胞，可见幼红细胞；红细 胞中可见Heinz小体。白细胞、血小板数多增高。 2、骨髓象：增生活跃或明显活跃，红系、粒系均增生。 3、血间接胆红素增高，血清结合珠蛋白减少或消失，血浆 游离血红蛋白增高。尿含铁血黄素阳性。 4、高铁血红蛋白还原试验：还原率<75％；30%以下为显 著缺陷。31%～74%为中间值杂合子。 5、荧光斑点试验：NADPH在340nm紫外线下出现荧光时间 >10min。 6、红细胞变性珠蛋白小体常呈阳性（>5%）。 7、硝基四氮唑蓝纸片法：呈红色，为阳性，正常呈紫蓝色。 8、G6PD活性定量测定。
G6PD缺乏者应禁用或慎用的药和化学制剂及食物 抗疟药：伯氨喹啉，扑疟喹啉，氯喹 磺胺药：磺胺，乙酰苯胺，磺胺吡啶，TMP－SMZ等 砜类药：氨苯砜，普洛明 止痛药：阿司匹林，非那西丁 杀虫药：β萘酚，锑波芬，来锐达唑（nitridazole） 抗菌药：硝基呋喃类，氯霉素，对氨水杨酸 其 它：蚕豆，丙磺舒，BAL，大量维生素K等