一、骨发育异常疾患
(一)成骨不全：又称脆骨症、特发性骨 质脆弱、骨膜发育不全、间充质发育不全、 遗传性脆骨三联症（多发性骨折、蓝色巩膜 和骨硬化），具有遗传性和家族性 ， 但也 有单发。
病理组织学上是由于成骨细胞活力减低或缺 乏成骨细胞致骨膜性和骨内性成骨障碍，致 全身性骨质疏松、骨质脆弱。先天性者胎儿
二、骨质异常增生性疾患
(一)石骨症：又称全身性脆性骨硬化、大理 石骨和粉笔样骨。主要病理变化是骨样组织 过度钙化而缺少真正的骨化，导致骨中缺少 骨板及成骨细胞，骨骼失去弹性，骨小梁力 学结构不良，因而质脆易断。
可分为先天型：出生后可见贫血，发烧、感 染、肝脾及全身淋巴结肿大。因反复发作而 死亡，全身骨骼见骨质硬化；晚发型：可在 儿童期甚至在成年人，因轻微外伤致骨折， 其愈合不延迟，也不发生畸形。此与成骨不 全不同，且全身骨骼泛发性硬化。
六、骨骺、干骺端发育异常 是一组选择性侵犯骨骺和干骺端软骨 的骨、软骨发育障碍：出现四肢短，脊柱 和头颅正常。X线表现为骨骺小而扁，干 骺端增宽，临时钙化不规则，成年后骺板 可闭合消失，但骨端畸形。另一种称Blount 病，又称胫骨畸形性骨软骨病，表现胫骨 近端骨软骨发育异常，而骨骺无缺血坏死。 小腿弯曲变形发生在1~3岁间，半数病人 为对称性。
五、干骺端软骨发育异常 又称干骺端骨发育障碍和干骺端骨、 软骨发育障碍等，是一组选择性侵犯长骨 干骺端软骨的遗传性疾病，骨骺与脊柱相 对正常。根据不同表现，分为多种类型， 主要表现为矮小 ， 干骺端发育不良所致 的变形，颅骨与脊柱可正常 。有的伴有毛 发、小肠、结肠异常，免疫缺陷和造血系 统紊乱，也有伴发胰腺功能不全等。
影像学表现：典型者X线片上已表现 明确：病变仅位于骨骺，且为半个骺或半 个跗骨，在该半骺的表面有一包块向外肥 大突出，由多个骨化中心的软骨组成。骨 化中心消失后，形成一个不规则骨小梁结 构的骨块。并导致关节表面畸形。
根据X线表现分为三型： 1、局限型：仅累及一个骨骺，常见于股骨下端 或一个跗骨，常见于距骨； 2、典型型：单一肢体的一侧多个骨骺受累； 3、全身型：骨盆、膝、踝、足等整个下肢受 累。该病目前尚无恶变的报导。
头部及四肢长度正常，生化检查正常。 X线表现为扁平形椎体、楔形或轻度卵 圆、边缘不整。齿状突发育不良，长骨 骨骺出现迟缓，骨化不规则。股骨头扁 或分节，股骨颈发育不良，伴髋内翻或 扁平髋。胫骨棘变平或消失，距骨滑车 变平。
八、脊椎干骺端发育异常（Spondylometaphyseal） 又称脊椎干骺端发育不全。表现短躯干型侏 儒症。2岁后出现生长缓慢，身材矮小。有的见 进行性驼背和胸骨突出，有的关节出现畸形。智 力正常。X线表现为扁平椎和长骨干骺端骨化异 常，椎弓根距离增宽，胸椎鲜明，椎体终板不规 则，可有侧弯或后突畸形。长骨干骺端增宽而不 规则，临时钙化带模糊，其下方骨化不均匀，以 股骨颈明显，骨骼一般无明显变化。腕骨和跗骨 骨化延迟。
(二)致密性骨发育异常 （Pycnodysostosis） 又译为致密性成骨不全症：特点是全身性骨 骼发生均匀性致密性骨硬化，伴有颅、锁 骨发育不全，与石骨症不同点是囟门未闭， 有缝间骨，2/3病例肩峰端发育不全，下颌 角消失，末节指（趾）骨发育不全或缺如， 骨质硬化但髓腔存在，矮小，髋外翻等。
（二）多发性骨骺发育异常 (multiple epihyseal dysplasia)：以 骨骺发育延迟，不规则、短肢侏儒等特 点，与点状骨骺相似，故sutton认为是同 一种病理基础的不同发展阶段和不同严重 程度。
（三）半肢骨骺发育异常：半肢骨骺发育异 常（hemimelic epiphysealdysplasia）， 又名：跗骨巨大症、半侧肢体骺发育不全症，跗 骨骺发育不全症，跗骨骨骺续连症，发育不全性 骺的骨软骨瘤。是先天性常染色体显性遗传性疾 病，因在组织表现类似骨软骨瘤，有时误诊为骨 软骨瘤。
十、弯肢发育异常(Campomelic dysplasia) 又称弯肢侏儒症或弯肢综合征。除累及骨骼 外，胫骨皮肤洒窝征，中肢中段短肢，马蹄足内 翻、跟骨外翻和全身肌张力低下。长头型，伴有 鼻梁低、小嘴、小下颌、腭裂、耳位异常。胸廓 狭窄呈钟状 。 X 线表现胫骨中段或股骨中段前 弓，骨化中心延迟，髋脱位，上肢比下肢轻，骨 盆狭窄，髋臼浅，脊椎骨化中心出现延迟，有的 病人气管狭窄。
时即可见多发性骨折；晚发者因轻微外伤即 可发生骨折。先天性者多为粗骨型，晚发性 者多为细骨型。
(二)干骺端发育异常：又称为干骺端骨发
育异常、家属性干骺端发育异常。是由于干骺 端缺乏骨吸收，因而导致干骺端扩张其特点
是：长骨干骺端缺乏塑型，干骺端区扩张，骨 干中段变细皮质变厚髓腔略变小，体积呈 “啤 酒瓶状”。
(二)假性软骨发育不全 （Pseudoachondroplasis）:与软骨发育不 全不同点是胫腓骨与尺桡骨比股骨和肱 骨短，形成肢中段短肢，下腰椎椎弓根 距离不缩小，颅骨与面骨正常，肌肉无 力，韧带松弛。手和足短得明显，手呈 茶托状。
(三)软骨—外胚层发育异常 (Chondroectodermal dyplaia)又称Ellis—Van Creveld综合症，是软骨和外胚层联合发育 异常。主要特征是牙齿、指甲发育异常、 多指畸形、膝外翻和先天性心脏病。
(三)骨斑点病（症） (Osteooikilosis) 又称弥漫性骨硬化症、点状骨、播散性致 密性骨病和局限性骨质增生。本病症状轻 微，病理上为限于海绵髓内局限性硬化。 在松骨质内见多发性圆形或椭圆形 1～2 mm 的骨致密灶，有时也可见宽 1～2 mm，长1.5cm的长条状骨硬化，全身 骨骼均可见到,短管状骨、腕及跗骨多见， 颅骨及长骨骨干少见。
(四)其他尚有Ollier病和Maffucci 综合征常见，不赘述。
四、骨骺发育异常疾患
（一）点状软骨发育异常 (Drodysplasia Punctata)又称点状骨骺、点状 钙化性软骨发育异常。本病为软骨发育不全的一种 变异，其特点是肢小畸形、点状骨骺、皮质角化和 肌肉纤维性变致关节僵直，先天性白内障和先天性 心脏病并存，诊断不难。
骨与软骨发育异常疾患
骨与软骨发育异常(Osteochodrodysplasia) 是体质性骨病的一种,且是最复杂的一种。大 部分与先天性遗传有关，随着医学的发展， 有些发育异常已明确病因。本讲座不包括粘 多糖、脂质病、染色体病和一些酶缺陷性疾 病等，
只包括骨骺、骺软骨板、干骺端、骨干、 脊柱和骨盆骨的骨和软骨发育异常。并不 是先天性畸形，也不全面叙述，只作简述 说明，以便在发现这些疾患时，查到详细 资料，达到少误诊的目的。
九、颅骨锁骨发育异常（Craniocleidal） 又称骨牙形成障碍等。主要累及膜化 骨的先天性发育畸形。以颅盖骨骨化延缓 或骨化不全及颅缝闭合晚。锁骨发育不全 或缺如为特征的全身骨化发育障碍综合 征。表现为头大、面小，囟门闭合延迟。 牙齿发育不良，胸廓上部变窄，锁骨发育 不良，表现为部分或全部缺如。
临床表现：该病表现为生长异常，是 一个或多个骺软骨骨化及跗骨发育异常。 多见于婴幼儿，单侧肢体发病。特点是骺 表面出现瘤样骨软骨块，仅位于肢体的一 个或多个骺的一半。软骨细胞向表层和深 层无限制增长，以致形成软骨凸起，最后 形成多个骨化中心。该病在1岁以前生长 最快，随着肿块的生长出现关节畸形，6 ~7岁时包块已生长很大，这时多个骨化中 心融合在一起，病变就处于稳定状态。
(八)厚皮骨膜病（pachydermoperiostosis） 又称骨皮肤病：完全型是由厚皮、骨膜炎 和脑回状头皮组成，不完全型者不侵犯头 皮。长骨皮质增厚硬化，髓腔变窄，骨干 增粗，尺桡骨及胫腓骨有明显骨膜反应； 手（足）第一、二指（趾）骨皮质增厚， 硬化，而末节骨不受累，但软组织明显增 厚。
七、脊柱、骨骺发育异常（Spondyli-
dysplasia）
分为先天性脊椎骨骺发育异常，表现年 龄小，短躯干型侏儒症。颈短、驼背、桶胸 伴鸡胸和膝关节内、外翻畸形， 1/2病例有 视网膜剥离和近视 。 晚发性脊椎骨骺发育 异常：常在 5~10岁开始出现生长缓慢，青 春期后明显，表现为短躯干，胸骨突出，颈 短。
三、骨的软骨发育异常疾患
(一)软骨发育不全(Achondroplasia):是 一种软骨内化骨受累而膜化骨不受累的短 肢型侏儒症。病人智力一般正常，头大、 与四肢相比，躯干相对正常，挺腰突臀， 四肢短而粗，以下肢为甚，上肢下垂时手 不过髋，行走如鸭步。X线表现为：长骨 粗短，干骺端呈喇叭状，腰椎椎弓根距自 上而下逐渐变小或基本相等，头颅大，颅 底窄。
病理学特点：肉眼可见新生包块表面 为软骨组织，顶端为圆形，内有结构不规 则的正常软骨。表面为一层软骨帽，其下 为软骨组织，中间可见软骨内骨化区，不 同的骨化中心杂乱分布于增殖软骨内，导 致骨、软骨、纤维组织无序交替排列，并 不停地增生，故仅凭组织学检查，往往误 诊为骨软骨瘤。如能结合临床表现和影像 学征象。则不难诊断。
(六)骨干发育异常又称进行性骨干 发育异常：自婴幼儿到成年四肢长骨骨 干见骨皮质不均匀增厚，骨干增粗，髓 腔变窄，骨骺不受累，颅骨穹隆和颅底 常受累，脊柱和髂骨少见。临床症状较 重。
(七)骨内骨增生症（Endosteal hyperosto sis）:分为常染色体隐性遗传性疾病(Van Buchem)和常染色体显性遗传性骨硬化症 （Worth病）。后者更少见，亦较轻。两 者的病理上均为骨内膜 成熟的板状新生 骨形成，髓腔变窄。颅骨、颅底骨 、下 颌骨，肋骨、四肢骨及骨盆骨、脊柱均 可见骨内膜增生，髓腔变窄或消失，但 骨外径不加大，骨骺不累及。
（四）骨条纹病（症）( Osteopathia Straita):主要在长骨对称性出现纵条纹骨密 度增高，以干骺端尤为明显，骨皮质正 常。除颅盖骨及锁骨外，其他骨骼也可见 到。
（五）骨蜡泪样病：增生的骨质沿骨 干一侧向下流注，形似蜡泪而得名，病变 多偏一侧。它与骨干发育异常不同的是， 后者对称性骨干进行性皮质和骨内侧增 生，多不侵犯干骺端与骨骺，并有肌萎缩 如营养不良。血清碱性磷酸酶升高，血沉 加快。