急性间歇性卟啉病-防治
❖缓解期：避免诱发
避免使用诱发药物、健康饮食、戒烟 戒酒、防治感染、月经诱发者可尝试口服 避孕药
❖症状出现前：
家系筛查 DNA突变分析是金标准
AIP 急性间歇性卟啉病 PCT 迟发性皮肤性卟啉病 EEP 红细胞生成性原卟啉病
AIP
PCT
EEP
遗传方式 常显
常显
常显
缺陷酶
PBGD
❖饥饿/低糖饮食 ❖月经、妊娠（女性） ❖吸烟、饮酒 ❖感染、炎症 ❖创伤、精神刺激
安全
不安全
对乙酰氨基酚、阿斯匹林、 阿托品、溴化物、西米替丁、 EPO、加巴喷丁、糖皮质激 素、胰岛素、麻醉镇痛药、 青霉素、吩噻嗪、链霉素、 雷尼替丁
酒精、巴比妥、磺胺、卡 马西平、氯硝安定、达那 唑、环氟拉嗪、双氯芬酸 及其它NSAIDs、甲氧氯普 胺 、氢麦角胺、雌激素、 乙氯维诺、格鲁米特
急性间歇性卟啉病 先天性红细胞生成性卟啉病
迟发性皮肤卟啉病 遗传性粪卟啉病 变异性卟啉病 红细胞生成性原卟啉病
AIP
PCT
EEP
遗传方式 D
UROD
FECH
发病年龄 青年
中年以后
童年
临床表现 脑脊髓交感神经系统 起泡皮肤损害
皮肤疼痛和肿胀
起病急缓 急性
慢性
多为急性
诱发因素
药物；孕酮；节食
铁；酒精；雌激素； 无 HCV
实验室检查 尿PBG
血浆（或尿）卟啉 血浆（或红细胞）卟啉
治疗
葡萄糖；血红素
放血术；小剂量氯 β胡萝卜素 喹
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血卟啉病
概述
1 血红素合成障碍所致的一组代谢性疾病 2 8种特异酶的变异→8种类型卟啉病 3 血红素的负反馈作用丧失导致中间产物合成过量 4 代谢产物积聚→临床表现
分类分型
❖按缺陷酶分型
X-LDPP、ADP、AIP、CEP、PCT、HC、VP、EPP
❖按生成部位分类
骨髓:红细胞生成性血卟啉病: EEP 肝脏:肝性血卟啉病: AIP、PCT
UROD
FECH
发病年龄 青年
中年以后
童年
临床表现 脑脊髓交感神经系统 起泡皮肤损害
皮肤疼痛和肿胀
起病急缓 急性
慢性
多为急性
诱发因素
药物；孕酮；节食
铁；酒精；雌激素； 无 HCV
实验室检查 尿PBG
血浆（或尿）卟啉 血浆（或红细胞）卟啉
治疗
葡萄糖；血红素
放血术；小剂量氯 β胡萝卜素 喹
× ×
×
X-性联铁失利用性贫血 ALA脱水酶缺乏性卟啉病
急性间歇性卟啉病-发病机制
❖ 常染色体显性遗传 ❖ 缺陷酶
——PBG脱氨酶
↑ ↑
×
急性间歇性卟啉病-流行病学
❖患病率：欧洲 1/75000，国内 5-10/10万 ❖发病年龄：高峰20-30岁，
青春期前及绝经后少见 （月经诱发） ❖性别差异：女：男≈3：2
急性间歇性卟啉病-临床表现
❖前驱期：轻微的行为改变 ❖急性发作期：急性脑脊髓交感神经症状
❖急性发作期： • 尿色：加深、变红
阳光曝晒/加酶煮沸 • 其他：肝功能异常
水电解质紊乱：低钠血症
急性间歇性卟啉病-临床表现
❖急性发作期： • 尿色：加深、变红
阳光曝晒/加酶煮沸 • 其他：肝功能异常
水电解质紊乱：低钠血症
急性间歇性卟啉病-发作诱因
❖药物：巴比妥类、磺胺类 P450酶（增加肝血红素循环）
急性间歇性卟啉病-防治
❖遗传性疾病，无法根治 ❖急性发作期：对症+支持 ❖缓解期：预防发作
急性间歇性卟啉病-防治
急性发作期：对症+支持
• 高糖治疗：250-300g/d • 一般：健康饮食、戒烟酒、避免使用诱发药物 • 对症：止痛、精神症状——氯丙嗪
水电解质——补钠 HR↑、BP↑——β受体阻滞剂 呼吸肌麻痹——机械通气 • 支持：胃肠外营养 • 病因治疗：静脉补充血红素 • 严重AIP：肝移植
急性间歇性卟啉病-诊断
❖一线：尿PBG、尿ALA ❖二线（分型）：红细胞PBG脱氨酶、粪
总卟啉、血浆总卟啉、原卟啉等
急性间歇性卟啉病-鉴别诊断
❖腹痛→急腹症 ❖神经精神症状→神经系统疾病（脊灰、
脑炎、精神分裂症） ❖铅中毒：可继发卟啉代谢障碍
尿ALA↑、粪卟啉↑ PBG（-） 铅接触史、血铅↑、尿铅↑
❖按临床表现分类
急性卟啉病：AIP 皮肤性卟啉病：PCT 隐匿性卟啉病
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X-性联铁失利用性贫血 ALA脱水酶缺乏性卟啉病
急性间歇性卟啉病 先天性红细胞生成性卟啉病
迟发性皮肤卟啉病 遗传性粪卟啉病 变异性卟啉病 红细胞生成性原卟啉病
AIP 急性间歇性卟啉病 PCT 迟发性皮肤性卟啉病 EEP 红细胞生成性原卟啉病
• 间歇性腹痛 • 神经精神症状 • 植物神经功能失调
❖缓解期
急性间歇性卟啉病-临床表现
❖急性发作期：急性脑脊髓交感神经症状 • 消化系统：周期性剧烈腹部绞痛
常伴恶心、呕吐 顽固性便秘常见 可有肠梗阻 • 神经精神：神经肌肉障碍 精神异常 • 交感神经：HR↑、BP↑、体位性低血压
急性间歇性卟啉病-临床表现