FISH检测乳腺癌Her2基因状态
什么是FISH：
FISH技术是以直接标记或间接标记的DNA探针与靶组织或细胞内的DNA同源序列进行杂交，通过在含有特异滤光片的荧光显微镜下观察多彩信号，来检测标本中DNA（或基因）或染色体变化的一种分子细胞遗传学技术。

什么是Her2：
是人类表皮生长因子受体2基因，位于17号染色体17q11.2-21，编码一个分子量为185kD的跨膜糖蛋白。

Her2受体的过度表达见于20%的浸润性乳腺癌和60%的原位导管癌（DCIS），也见于其它肿瘤，如膀胱癌、结直肠癌、胃癌和非小细胞肺癌等。

Her2受体的过度表达在细胞向肿瘤转化和肿瘤发生中起着关键性作用。

Her2阳性在治疗上的意义：
预测对含蒽环类治疗方案的敏感性；
预测对紫杉类治疗的敏感性；
预测激素治疗的耐药性；
预测对CMF（环磷酰胺、氨甲喋呤、5-氟尿嘧啶）治疗方案的耐药；
赫赛汀（一种抗Her2的单克隆抗体，针对Her2阳性的乳腺癌患者的癌基因靶向治疗药物）的治疗指征。

为了减少Her2假阳性和假阴性的结果，评估Her2状态必须准确，这样可以既避免不必要的资源浪费，也可避免贻误延长患者生命的有效的治疗时机。

FISH检测Her2状态的指征：
免疫组化结果为2+ 由于某些原因导致免疫组化结果不易判断在使用相关靶向药物之前应该确定Her2状态
可以先做免疫组化，然后根据结果再做FISH，也可以直接做FISH。

ISH检测的优点和缺点：
可以做回顾性诊断：由于DNA稳定性比较好，多年存档的蜡块也可以得到很好的分析结果；
2）准确性高：DNA不易受到各种因素的影响，同时实验中设立了内对照（为绿色信号的17号染色体着丝粒探针），另外，结果判断是客观的（免疫组化有主观因素），因而准确性非常高。

3）费用高、操作复杂：需要昂贵的设备、试剂与耗材，操作人员要经过严格的相关技术培训。

下面是GeneTest采用FISH方法准确检测Her2基因状态的图片。

两个红色信号是her2基因（位于17q11.2-12），两个绿色信号是作为内对照的17号染色体着丝粒。

标本要求：
含浸润癌的石蜡块
若为邮寄，请将蜡块放在含有衬垫的密封包装带中
处理标本要求：
组织标本用10%中性福尔马林缓冲液固定固定时间24—48小时
病理科现拟开展如下检查：
应用FISH技术检测Her-2基因扩增情况（用于乳腺癌）；
应用FISH技术检测EGFR受体扩增情况（用于肺癌、肠癌、胰腺癌等）；
应用FISH技术检测c-myc基因（用于前列腺癌）；
应用FISH技术检测3、7、17号染色体的非整倍性及9p21位点的缺失（用于膀胱癌）；
应用FISH技术检测Top 2A基因（用于蒽环类药物治疗的指导性标记物）；
应用PCR技术检测K-ras基因12、13、61外显子突变情况（用于结直肠癌）；
应用FISH技术用于肉瘤检测（融合基因EWSR1；SYT；FUS；CHOP；FKHR等）；
应用FISH技术检测MYC-N/CEP2检测（用于神经胶质瘤）；
应用FISH技术检测黑色素瘤、宫颈癌、淋巴瘤等相关基因；
应用FISH技术检测p16、p53；pTEN等。

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