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再从F1中取出野生型♀、突变型 的个体进行杂交，其后代(F2)表现型如表2： 表2
F1表现型 比例
U C A G
U C A G
U C A G
U C A G
边角拾遗
(1)(人教版必修2 P81“学科交叉”)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因 的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时
合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫
血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对当
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3.(2019·福州外国语学校考试)一只雌果蝇染色体上的某基因发生基因突变，
使得野生型性状突变为突变型性状。若该雌果蝇为杂合子，让其与野生型
果蝇杂交，子一代(F1)表现型如表1： 表1
F1表现型 比例
突变型♀ 1
野生型♀ 1
突变型♂ 1
野生型♂ 1
考点一
考点二
澄清易错易混·强化科学思维
考点一
考点二
澄清易错易混·强化科学思维
第一个 字母
U
C
A
G
U
苯丙氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 亮氨酸
亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸
异亮氨酸 异亮氨酸 异亮氨酸 甲硫氨酸（起始）
缬氨酸 缬氨酸 缬氨酸
缬氨酸
第二个字母
C
A
丝氨酸 丝氨酸 丝氨酸 丝氨酸
酪氨酸 酪氨酸 终止 终止
脯氨酸 脯氨酸 脯氨酸 脯氨酸
(2)基因突变未引起生物性状改变的4大原因 ①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。 ②密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种 氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。 ③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a， 此时性状也不改变。 ④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功 能不变。
减数第一次分裂前的间期
所有生物体生长发育的任何时期
2、所有基因突变都是有害的么？
随机性
有丝分裂间期
大多数是有害的 多害少利
3、替换、增添、缺失，哪种突变影响最小？
替换
替换对编码的蛋白质中氨基酸序列影响最小
4、所有突变都是可遗传给后代的吗？
不是，（发生在体细胞？生殖细胞？植物？动物？）
5、基因突变产生新基因？
组氨酸 组氨酸 谷氨酰胺 谷氨酰胺
苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸
天门冬酰胺 天门冬酰胺
赖氨酸 赖氨酸
丙氨酸 丙氨酸 丙氨酸 丙氨酸
天门冬氨酸 天门冬氨酸
谷氨酸 谷氨酸
G
半胱氨酸 半胱氨酸
终止 色氨酸
精氨酸 精氨酸 精氨酸 精氨酸
丝氨酸 丝氨酸 精氨酸 精氨酸
甘氨酸 甘氨酸 甘氨酸 甘氨酸
第三个 字母
生物变异
• 基因突变 • 基因重组 • 染色体结构变异和数目变异
概念： 发生时间： 诱发原因： 特点： 意义：
变异：亲代与子代，或者子代与子代之间在性状上 存在差异的现象。
• 可遗传变异：遗传物质发生改变
（基因突变、基因重组、染色体变异）
• 不可遗传变异：遗传物质并未发生改变
（环境条件发生改变）
第19讲 基因突变
现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花
色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比
较红花植株与白花植株中( )
A.花色基因的碱基组成
B.花色基因的DNA序列 C.细胞的DNA含量
无论是哪种基因突变，改变 的都是基因内碱基的排序
D.细胞的RNA含量
2.(2019·甘肃天水段考)关于基因突变的说法，错误的是( ) A.基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的 改变 B.基因突变会产生新的基因，基因种类增加，但基因的数目和位置并 未改变 C.基因突变只发生在分裂过程中，高度分化的细胞不会发生基因突变 D.RNA病毒中突变指RNA中碱基的改变、增添和缺失，其突变率远大于 DNA的突变率
提示 对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。 但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看， 在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突 变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变 能够为生物进化提供原材料。
1.(2010·新课标全国卷)在白花豌豆品种栽培园中，偶然发
基因突变产生了原来没有基因，新的等位基因
6、为什么自然条件下突变频率很低？如何提高突变频率？
人工诱变 生物体本身具有一定的修复能力 低频性
基因突变都会改变生物体的性状吗？
1、碱基对的增添或缺失，引起部分氨基酸改变，改 变蛋白质的结构和功能，从而引起生物性状改变
2、若碱基对替换前后所对应的氨基酸未发生改变 （密码子的简并性）或纯合子的显性基因突变成 杂合子的隐性基因，则生物性状不改变
1.基因突变的实例 镰刀型细胞贫血症
(1)图示中 a、b、c 过程分别代表___________、______和______。突变主要发生在_______ (填字母)过程中。 (2)患者贫血的直接原因是_________异常，根本原因是发生了__________，碱基对由 ==AT===替换成==AT===。 (3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？________ (填“能”或“不能”)。
地人生存的影响。
。 提示 镰刀型细胞贫血症致病基因携带者对疟疾具有较强的 抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有 有利于当地人生存的一面。虽然这个突变体的纯合子对生存 不利，但其杂合子却有利于当地人的生存
(2)(人教版必修2 P82“批判性思维”)基因突变频率很低，而且大多数 基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？
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基因突变与生物性状的关系 (1)基因突变引起生物性状的改变
碱基对 影响范围
对氨基酸序列的影响
替换 增添 缺失
小
只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
不影响插入位置前的序列而影响插入位置后 大
的序列
不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后 大
的序列
考点一
考点二
澄清易错易混·强化科学思维
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基因突变
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺 失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变
1、基因的结构发生改变，本质是？
基因上碱基对的序列改变，碱基对的替换，增添和缺失
2、基因数目发生改变了吗？
没有，是基因结构改变了
3、基因所处的位置发生改变了吗？
没有，是基因结构改变了
1、基因突变发生在什么时候？ 普遍性