终生罹患癌症风险（平均累加风险）
普通女性人群
Brca1基因突变女性 Brca2基因突变女性
乳腺癌 12.3%
65%
45%
卵巢癌 1.3%
39%
11%
• 在普通女性中，终生罹患乳腺癌的风险约为12.3%，卵巢癌风险为1.3%1。
• 而拥有BRCA1或BRCA2基因突变的女性，其终生罹患上述两种癌症的风险显著增加2
靶点 EGFR敏感突变 ALK基因融合
ROS1基因融合
检测方法 Arms-PCR；sanger测序； NGS Arms-PCR；FISH；VentanaIHC；NGS
Arms-PCR；FISH；NGS
靶向指导药物 吉菲替尼；厄洛替尼
克唑替尼；色瑞替尼；艾 乐替尼；Brigatinib (AP26113)；Lorlantinib 克唑替尼; Lorlantinib
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原位杂交（FISH） 阳性 +
报告为HER-2 阳性
曲妥珠单抗治疗
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21基因检测RS分级的作用
乳腺癌远期复发风险中的预测评估
对内分泌治疗疗效的预测价值
为个体化治疗提供策略制定依据
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BRCA突变增加了乳腺癌/卵巢癌发病风险
来自22个研究的8139例BC和OC meta-分析—— （未对家族史进行筛选，欧洲人、北美以色列人、澳大利亚人和香港人。 ）
Braf V600E突变
Arms-PCR；sanger测序； NGS
Met基因扩增或第14外显子 FISH； sanger测序；NGS 跳跃突变
RET基因融合
FISH；NGS
达拉非尼；威罗菲尼；达 拉非尼+曲美替尼 克唑替尼
卡博替尼
HER2基因第20外显子突变 sanger测序；NGS
EGFR T790M突变
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NCCN指南要求EGFR-TKI耐药后进行 T790M检测
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给患者一次机会
血液EGFR检测，
为无法获取肿瘤组织或细胞学标本的晚期肺癌患者提供靶向治疗 的机会
对于老人身体不适或拒绝活检 晚期无法手术患者 转院过来的化疗后进展患者
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血液检测
➢ 无创、接受度高 ➢ 实时监控、多次采集 ➢ 反映全面的肿瘤信息 ➢ 循环而匀质的ctDNA在一定程度上
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HER-2检测
NCCN：乳腺癌HER-2检测被列入NCCN指南，其靶向药物— 曲妥珠单抗(赫赛汀)
专家共识： HER-2是乳腺癌重要的预后指标和靶向Her-2药 物的预测指标
靶向HER-2药物治疗适应症是HER-2阳性乳腺癌
HER-2阳性的定义可以是标准免疫组化（IHC）+++，或检测 荧光原位杂交法（FISH）阳性
伊马替尼原发耐药
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肠道肿瘤基因检测靶点小结
遗传改变 k-ras
N-ras
B-raf
UGT1A1*28 UGT1A1*6 MSI
c-kit PDGFRa
检测方法 Arms-PCR；sanger测序； NGS Arms-PCR；sanger测序； NGS Arms-PCR；sanger测序； NGS sanger测序 sanger测序 片段扫描；电泳
sanger测序
sanger测序
意义 西妥昔单抗，帕尼单抗
西妥昔单抗，帕尼单抗
预后差；林奇综合症筛查
伊立替康使用疗效 伊立替康使用疗效 预测5-FU疗效；评价预后；林 奇综合症筛查；PD-1抗体 胃肠间质瘤用伊马替尼 胃肠间质瘤用伊马替尼
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乳腺癌卵巢癌基因检测
• HER2检测 • 乳腺癌21基因检测 • BRAC1/2检测
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根据不同抗肿瘤药物相对应的 特定靶标进行分子生物学水平
的检测
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传统模式
肿瘤--药物--疗效
医生的改变
肿瘤--药物基因--疗效
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肺癌相关药物基因的检测
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ALK、ROS-1靶向药物的一线用药
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精准医疗 ─肿瘤个体化检测
郑州海普医学检 验所
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2015年美国总统奥巴马在国情咨文演 讲中启动“精准医疗计划”
我国科技部召开国家精准医学战略专家会议， 决定在2030年前政府将在精准医疗领域投入 600亿元；目前我国正在制定“精准医疗” 战略规划，这一规划已被纳入十三五重大科 技专项。
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克服了异质性问题 ➢ 给无组织、胸水等标本的晚期肺癌 患者一次获益机会
血液检测为动态监测提供了很好的前景和广泛应用的可能性
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血液EGFR检测注意事项
肺癌晚期IIIB期以上病人 全血量要足，至少10ml； EDTA抗凝管，禁止使用肝素抗凝管 胸水50ml
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非小细胞肺癌基因检测靶点小结
Arms-PCR；ddPCR（血液检 测）；NGS
KRAS基因突变
Arms-PCR；sanger测序；
NGS
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曲妥珠单抗；阿法替尼 奥希替尼（AZD9291)
司美替尼
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肠道肿瘤基因检测
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NCCN指南要求进行MSI检测以指导临床治疗
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RAS和原发瘤部位：EGFR抗体的负向预测因子
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NCCN指南推荐的其他靶点及靶向药物
精品pptຫໍສະໝຸດ 14EGFR基因精品ppt
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EGFR-TKI获得性耐药机制
• 一代TKI耐药约60%出现T790M突变，20%为HER2、BRAF、 MET等旁路开放
Nature review, Clinical Oncology Augest,2014
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2
什么是精准医疗
精准医疗是通过基因组学、蛋白质组学等组学技术和医学前沿技术，对 疾病进行精细分类及精确诊断，从而对疾病和特定患者进行个体化精准 治疗的新型医学概念和医疗模式。
精准医疗可以概括为：精准的基因分析+精准的评估预防+精准的综合治 疗
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从标准化治疗到个性化治疗
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4
精准医学涉及领域广泛
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BRAF突变型：预后更差
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伊立替康与UGT1A1基因检测
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C-KIT/PDGFRA:胃肠道间质瘤治疗的分子基础
C-KIT/PDGFRA突变类型预测伊马替尼疗效，其中C-
KIT11外显子突变疗效最佳，C-KIT17外显子D816V突变
者对伊马替尼耐药，PDGFRA 18外显子 D842V突变者对