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4.共显性
A I • 决定红细胞表面有抗 原A；IB决定红细胞表 面有抗原B；i决定红细 胞表面无抗原A和抗原B。 IA和IB对i是显性基因， IA和IB为共显性。这样， 这组复等位基因就可形 成六种基因型、四种表 现型(见右图)。
根据孟德尔分离定律的原理，已知双亲的血型 可以估计子女中可能出现什么血型或不可能出现什 么血型，这在法医学的亲子鉴定上有一定作用。
aa
Aa Aa
Aa
aa
Aa
上图是一个多指的系谱，假定Ⅲ2一定是杂合体患者, 其父母表型均正常，那么Ⅲ2的致病基因到底来自父亲 还是来自母亲? 从系谱特点可知，Ⅲ2的致病基因是来 自父亲(Ⅱ3)，这可从Ⅲ2的二伯父为多指患者得到旁证。 Ⅱ3带有的致病基因由于某种原因未能得到表达，所以 未发病。但该基因有1/2的可能性向下一代传递，下一 代在适宜的条件下又可表现出多指症状。
（二）几种不同形式
由于各种复杂的原因，常染色体显 性遗传出现几种不同形式，主要包括： 1.完全显性遗传 2.不完全显性遗传 3.不规则显性遗传 4.共显性遗传 5.延迟显性遗传
1.完全显性
完全显性是指杂合子（Aa）患者表 现出与显性纯合子（AA）患者完全相同 的表型。
隐性基因a的作用完全被掩盖。用A表 示致病基因，则a表示正常的等位基因。
（纯合子） AA 患者 (杂合子) Aa 患者/ 有的个体表现正常/ 有的个体发病， 但病情程度有差异 aa 正常
3.不规则显性
带有显性致病基 因的某些个体，本 身虽然不表现出显 性性状，但他们却 可以生出具有该性 状的后代。多指 （见右图）是不规 则显性的典型实例。
不 规 则 显 性 实 例 分 析
知识回顾（孟德尔定律章节）
表型：可观察到的遗传 性状。 在生物的体细胞中控制 性状的基因都是成对存 在的。 因此，决定表型的基因 组成（基因型）表示为 DD,Dd,dd。
单基因遗传病
单基因遗传病受一对等位基因控制， 因此符合孟德尔定律。 根据决定该疾病的基因是显性或隐 性，以及基因所在染色体不同，分为：
5.延迟显性
一个遗传性小脑共济失调的系谱
常染色体 完全显性遗传病遗传特征
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
Aa
aa
并指家系系谱
*患者的双亲中有一方患病。 Aa × aa *患者同胞中1/2将会发病，而且男女 a A a 患病机会均等。 *患者子女中，约有1/2的个体将患病。 *在一个家系中连续几代都有发病患者， Aa aa 1 ︰ 1 即连续传递。
4.共显性
一对等位基因之间，彼此没有显性 和隐性的区别，在杂合状态下，两种基 因的作用都完全表现出来。
人类ABO血型中AB血型的遗传就属于 共显性遗传。
4.共显性
ABO血型决定于一 组复等位基因，也就是 群体中一对同源染色体 的某一特定位点有三种 或三种以上的基因。 ABO血型基因位于9号染 色体长臂3区4带，它们 是IA、IB和i。对每个 人来讲，只能具有其中 任何两个基因。
2.不完全显性
杂合子（Aa）患者 ：软骨发育不全 出生时体态异常：身体矮 小，四肢短小，躯干长等。 主要影响长骨，临床表现 为特殊类型的侏儒-短肢型 侏儒。智力及体力发育良好， 病人常从事剧团或马戏团的 杂技小丑职业。
3.不规则显性
有的带有显性致病基因的杂合子（Aa） 个体因受某些遗传或环境因素影响并不发 病，或即使发病表现程度个体间有差异， 导致显性遗传规律出现不规则。
常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病
常染色体显性遗传病
常染色体上显性致病基因引起的疾 病称为常染色体显性遗传病。 (一)患者的基因型 在常染色体显性遗传病中，假定用A 表示显性致病基因，a表示相对应的隐性 正常基因。
患者（纯合子） 患者(杂合子) AA Aa 正常人 aa
5.延迟显性
某些带有显性致病基因的杂合体， 在生命的早期不表现出相应症状，当发 育到一定年龄时，致病基因的作用才表 现出来。 慢性进行性舞蹈病就是一种延迟显 性遗传的疾病，致病基因位于4号染色体 上。
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5.延迟显性
杂合体在青春期无任何临床表现，常于40岁以 后发病，多数以舞蹈动作为首发症状。开始不自主 运动,一般较轻，以后症状不断加重。杂合子患者的 后代都有1/2的发病风险，对于未患病的个体，并不 能确定其没有致病基因，可能还没到发病年龄。如 系谱中Ⅲ1、Ⅲ2、 Ⅲ4、Ⅲ5。（见下图）
一位正常女性嫁给 了一个有六个手指的 男性，婚后她很担心 将来孩子的手指状态， 孩子出生后手指却正 常。
Aa × aa A a a
为什么呢？
Aa aa 1 ︰ 1
第五章 单基因遗传病
常染色体显性遗传病
一位正常女性嫁给 了一个有六个手指的 男性，婚后她很担心 将来孩子的手指状态， 孩子出生后手指却正 常。
为什么呢？
知识回顾（孟德尔定律章节）
显性性状：在遗传学上， 把杂种子一代(F1)中显 现出来的那个亲本的性 状叫做显性性状。 控制显性性状的基因是 显性基因，用大写字母 表示。 隐性性状？ 隐性基因？
患者（纯合子） 患者(杂合子) AA Aa 正常人 aa
并指（趾）症
2.不完全显性
杂合子（Aa）患者在表型上介于纯 合（AA）患者和正常人（aa）之间。 隐性基因a作用有一定表达，对显性 基因A的表达有削弱作用。
患者（纯合子） AA 病情重 多在胎儿期死亡 患者(杂合子) Aa 病情轻 出生时体态异常 正常 aa 正常