人类遗传病特点和遗传方式判断归纳
班级 姓名 2010.1
一 、常见单基因遗传病及其特点
1、常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症
2、X 染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
3、常染色体显性遗传病：并指、多指、软骨发育不全
4、Ｘ染色体上显性遗传病：维生素Ｄ佝偻病、钟摆型眼球震颤
5、Ｙ染色体遗传病
⑴常见病：外耳道多毛
⑵特点：传男不传女；父传子、子传孙；
家族中男性都是患者
二、遗传家系谱图中遗传方式的判断方法：
第一步：判断是否是Y 染色体上的遗传；
如果有女性患者或者患病男性的父、子不同时患病，则可排除是Y 染色体上的遗传。

第二步：判断控制疾病的基因是显性还是隐性；
如果有一患者的父母都正常（无中生有），则疾病肯定是隐性性状，如果有一正常人的父母均患病（有中生无），则疾病肯定是显性性状。

第三步：判断致病基因位于常染色体上还是X 染色体上。

假设致病基因位于X 染色体上，在系谱图中找两种人：X B Y 、X b X b ，看是否符合X 染色体上的遗传规律。

X 染色体上的遗传规律如下：
例1、下图为某遗传病的系谱，判断该疾病的遗传方式。

步骤1：系谱图中有Ⅰ1等女性患者就
可排除该疾病是Y 染色体上的遗传病。

步骤2：系谱图中患者Ⅱ6（或Ⅳ16）
的父母均正常，可确定疾病是隐性性状，
该病是隐性遗传病。

步骤3：假设致病基因位于X 染色体
上，在系谱图中找两种人：
X
B Y 、X b X b 。

此疾病是隐性遗传病，X B Y
为正常男性，X b X b 为患病女性。

看正常男性的女儿是否正常（即是否符合X B Y →X B X ），患病女性的儿子是否患病（即是否符合X b X b → X b Y ）。

在系谱图中，正常男性（Ⅰ2、Ⅱ7、Ⅲ9）的女儿都正常，符合X B Y →X B X –，患病女
性（Ⅱ8）的儿子为正常，不符合X b X b →X b Y ，即不符合X 染色体上的遗传规律。

因此该致
病基因位于常染色体上。

结论：该疾病为常染色体上的隐性遗传病。

□〇 正常男女■● 患病男女
特别注意：若是书中已知的疾病（如白化病、色盲等），则不需判断。

三、对应练习
1、某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。

下列叙述正确的是
A 该病为伴X 染色体隐性遗传病，
Ⅱ1为纯合子
B 该病为伴X 染色体显性遗传病，
Ⅱ4为纯合子
C 该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2
为杂合子 D 该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子
2、如图表示一遗传系谱图（该病有一对等位基因控制）。

则该
病最可能的遗传方式是 （ ）
A 、常染色体显性遗传
B 、X 染色体显性遗传
C 、Ｘ染色体隐性遗传
D 、Ｙ染色体遗传
3、右图是人类一种稀有遗传病的家系图谱。

请推测这种病
最可能的遗传方式是 （ ）
Ａ.常染色体显性遗传 Ｂ.常染色体隐性遗传
Ｃ.Ｘ染色体显性遗传 Ｄ.Ｘ染色体隐性遗传
4、下图为人类系谱图中，有关遗传病最可能的遗传方式为
（ ）
Ａ.常染色体显性遗传
Ｂ.常染色体隐性遗传
Ｃ.Ｘ染色体显性遗传
Ｄ.Ｘ染色体隐性遗传
5、在下图中所示的遗传病系谱图中，最可能属于伴Ｘ隐性遗传的是 （ ）
6、右图是一个遗传病的系谱图，设该病受一对基因控制，
Ａ是显性，ａ是隐性，据图回答下列问题。

（1）该遗传病的致病基因在 染色体上，是 性遗传。

（2）Ⅱ5和Ⅲ9的基因型分别是 和 。

（3）Ⅲ10可能的基因型是 她是杂合体的几率是 。

（4）Ⅲ10与有该病的男性结婚，其子女得病的几率
是 。

Ⅰ Ⅱ Ⅲ
(A) (B) (C) (D)
7、右图为某种遗传病的家族系谱，该病受一对基因控制，设显性基因为A，隐性基因为a，请分析回答：
（1）该遗传病的致病基因位于_________染色体上，是_________性遗传。

（2）Ⅰ
2和Ⅱ
4
的基因型依次为_________和_________。

（3）Ⅱ
4和Ⅱ
5
再生一个患病男孩的几率是_________。

（4）若Ⅲ
1和Ⅲ
2
近亲婚配，则生出病孩几率是_________。

8、根据上图分析
（1）该病的致病基因是_________性基因。

你做出判断的理由为①_________ ；
②_________ 。

（2）该病的致病基因最大可能位于_________染色体上，你做出判断的理由是
（3）V2与正常男子结婚，生出一个正常男孩的几率是_________；若生出一男孩，该男孩正常的几率是_________。

9、某地发现一个罕见的家族，家族中有多个成年人身材矮小，身高仅 1 . 2 米左右。

下图是该家族遗传系谱。

请据图分析回答问题：
（1）该家族中决定身材矮小的基因是___________性基因，最可能位于___________染色体上。

该基因可能是来自___________个体的基因突变。

(2)若II
1和II
2
再生一个孩子、这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为_________；
若IV
3
与正常男性婚配后生男孩，这个男孩成年时身材矮小的概率为______________。

( 3 ）该家族身高正常的女性中，只有____________不传递身材矮小的基因。

10、下图为甲病（A-a）和乙病（B-b）的遗传系谱图，其中乙病为催性遗传病，请回答下列问题：
（1）甲病属于 ，乙病属于 。

A ．常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病 C ．伴Y 染色体遗传病
D.伴X 染色体隐性遗传病 E ．伴Y 染色体遗传病
（2）Ⅱ-5为纯合体的概率是 ，Ⅱ-6的基因型为 ，Ⅲ-13的致病基因来自于 。

（3）假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚，生育的孩子患甲病的概率是 ，患乙病的概率是 ，不病的概率是 。

11、下图为甲种遗传病（基因为A 、a ）和乙种遗传病（基因为B 、b ）的家系图。

其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X 染色体上。

请回答以下问题（概率用分数表示）。

（1）甲种遗传病的遗传方式为___________。

（2）乙种遗传病的遗传方式为___________。

（3）Ⅲ-2的基因型及其概率为 。

12、图所示是某家族遗传系谱图。

据查Ⅰ1体内不含乙病的致病基因（甲病致病基因用Ａ
或ａ表示，乙病致病基因用Ｂ或ｂ表示）。

（1）控制遗传病甲的基因位于________染色体上，属于 性基因。

控制遗传病 乙的基因位于________染色体上，属于 性基因。

（2）I 1的基因型是___，I 2的基因型是________。

（3）I 2能产生________种卵细胞，含ａｂ的卵细胞所占的比例为________。

（4）从理论上分析，I 1和I 2婚配再生女孩。

可能有______种基因型和________种表现型。

（5）若Ⅱ7和Ⅱ8婚配，他们生一个患甲种病孩子的几率是________。

（6）若Ⅱ7和Ⅱ8婚配，生了一个同时患两种病的男孩，他们的第二个小孩是正常男孩的
几率是________。

男女正甲乙病。