序列，是遗传物质的最小功能单位。合成有功 能的多肽链或RNA所必需的全部核酸序列（通 常是DNA序列）。
（二）基因的组成

一个基因应包含不仅是编码蛋白质肽链或RNA 的核酸序列，还包括为保证转录所必需的调控 序列、5′非翻译序列、内含子以及3′非翻译序 列等所有的核酸序列（蛋白质基因和RNA基 因）。
特点：
一是组蛋白基因缺乏内含子；
二是组蛋白基因的mRNA没有3′poly
A
尾巴 。

这两个特点使组蛋白基因能很快地转录，并 将产物运输到细胞质中。
组蛋白基因家族是重复序列中唯一已知
具有蛋白质编码功能的基因。
（5）珠蛋白基因家族

珠蛋白基因家族是最早发现和研究得最多的基因家族 之一。动物中的血红蛋白分子是珠蛋白的四聚体，由 2个α亚基和2个β亚基组成。 α亚基基因在16号染色 体上， β亚基基因在11号染色体上，珠蛋白基因以基 因家族的形式排列。

Nucleosome structure
Nucleosome core (left) • 146 bp DNA; 1 3/4 turns of DNA • DNA is negatively supercoiled • two each: H2A, H2B, H3, H4 (histone octomer) Nucleosome (right) • ~200 bp DNA; 2 turns of DNA plus spacer • also includes H1 histone
第三章
遗传的分子基础
戴和剧
第一节 遗传物质的结构

脱氧核糖核苷 酸（DNA）

4种碱基：腺嘌呤A、 鸟嘌呤G、胞嘧啶C和 胸腺嘧啶T 脱氧核糖
核酸：
核糖核苷酸 （RNA）


磷酸
4种碱基A、G、C和 尿嘧啶U 核糖 磷酸

一、DNA的结构： 双螺旋结构
1953年，沃森(Watson J. D.)和克里克(CrickF. H. C.)提出 DNA双螺旋结构模型。主要依据为： 碱基互补配对的规律以及DNA分子的X射线衍射结果。 沃森和克里克与维尔肯斯(Wilkins)一起获得诺贝尔奖
1.
5、基因家族 gene family

*（1）概念 在真核生物基因组中来源相同、结构相似、功 能相关的一组成串排列在一起的基因，称为基 因家族（gene family）。一些基因彼此靠近， 成串地排列在一起，这种基因排列结构叫基因 簇（gene cluster）。在基因家族结构中经常 会看到基因簇结构。 基因簇——多顺反子结构

中度重复序列对应于中速复性的部分，在基因 组中有数十至数百万个拷贝，分散在整个基因 组中。一般无RNA转录产物（非编码序列），一 般认为与基因的表达调控有关(包括转录调控序 列，复制控制序列，转录后的加工等)。 在基因组中有数千种中度重复序列，其中有一 些构成序列家族。各家族成员有的重复串联在 一起，有的分散于非重复序列中相间排列。
序列，这类重复顺序的重复单位一般由210bp组成，成串排列。由于这类序列的 碱基组成不同于其他部份（一般富含A/T 片断，浮密度较小），可用等密度梯度 离心法将其与主体DNA分开，因而称为 卫星DNA或随体DNA。
卫星DNA通常是串联重复序列，由各种不同 的重复序列家族组成。 重复单位常存在序列变异，反映卫星DNA可 能在经过串联重复后发生突变、重复和缺失 而得以进化。 在真核生物之间， satellite DNA 总量在 2%~5%，甚至在亲缘关系密切相关的两个物 种之间， satellite DNA也会有悬殊的差别。
基因家族
1. 单拷贝序列：
只有一个拷贝，占基因组的60-65%.
主要是功能基因。
单拷贝序列又称为单一序列或非重复序
列，在一个基因组中只有一个拷贝，在 DNA复性曲线中，它是最慢速复性的部 分。含有800~1000bp。大多数结构基 因都属于这一类型，但单拷贝序列并不 都执行遗传功能。


LDL receptor gene Alu repeats present within introns
4
unequal crossing over
5 6
Alu repeats in exons 4
Alu
5
Alu
6
X
4
Alu
5
Alu
6 one product has a deleted exon 5
内含子 外显子 和d__________ (2)编码区都含有若干个c________ 。
(3)不同的基因所含的c外显子与d内含子数目不同。
(三)分类
据基因组重复次数高低：


单拷贝序列（单一序列）
轻度重复序列 2 ~ 101


重复序列
中度重复序列 10 ~ 102
高度重复序列 102 ~ 106
与DNA复制无关的组蛋白 组织特异性表达的组蛋白
在高等真核生物中， 含有3类组蛋白基因：
①H2a、H2b、H3、H4和H1基因，这些基因在 细胞分裂的S期中表达，与DNA和染色体的复 制有关； ②与DNA和染色体的复制无关的组蛋白基因， 主要存在于不分裂的、已完成分化的细胞或组 织中； ③组织专一性的组蛋白基因，例如，红细胞中 专一的H5组蛋白基因。后两种组蛋白基因是单 拷贝的，mRNA有3′-poly A。组蛋白基因家族 是指第一类的组蛋白基因。

不同生物rRNA和tRNA基因的拷贝数
物种 大肠杆菌 酵 母 果 蝇 非洲爪蟾 18S和28S基因 7 140 150(♂),250(♀) 450 5S基因 7 140 165 24000 tRNA基因 60 250 850 1150
人 类
280
2000
1300
（3）tRNA基因家族
tRNA基因平均长度约140bp，是一类小
分子的基因，在基因组中的拷贝数可达 10个至数百个。 基因之间串联重复排列； 多个不同的tRNA基因组成一个串联重复， 各重复单元中tRNA基因可以不相同，并 单独转录。
（4）组蛋白基因家族
与细胞DNA复制有关

中度重复序列（几十~几百个重复），不含 内含子，无需转录后加工，mRNA产物无 3’—polyA 基因家族 单拷贝
2. 轻度重复序列

基因组中有2-10个拷贝，是慢速复性的一部分。 主要是组蛋白和rRNA基因、 tRNA基因等。
几个基因都有功能, 编码同一个蛋白质或tRNA; 分两种 几个拷贝中有的有功能，有的无功能（假基因）


假基因—结构与功能基因相同，但不表达。 原因：突变失活，启动子缺陷。
3.中度重复序列
碱 基 互 补 配 对 情 况 图 解
C－G之间形成3个氢键
二、 RNA的结构
1、RNA的组成单位： 核糖核苷酸
A C
核糖
核糖
腺嘌呤核糖核苷酸
胞嘧啶核糖核苷酸
核糖
U
核糖
G
尿嘧啶核糖核苷酸
鸟嘌呤核糖核苷酸
2、RNA和DNA的比较
DNA RNA 核糖核苷酸 核糖 A、U、G、C 单链 比较小
基本单 位
真核细胞的基因结构
非编码区 编码区 非编码区 编码区下游
外显子 内含子 (能编码蛋白质) (不能编码蛋白质) 调控遗传信息的表达 (调控序列)
真核细胞基因结构
非编码区 和b_______ 编码区 。 1．真核细胞的基因结构：包括a________ 2．特点
(1)编码区是________ 间隔的 、 __________ 不连续的 。
4
Alu 6
(the other product is not shown)
（2） rRNA基因家族

串联重复，有转录活性。

大多数真核生物rRNA基因家族 集中分布在
一条或几条染色体上，以核仁区含量最高。

通常编码区较为保守，内间区具有种间特异
性，常被用作物种种类鉴定及进化分析。
rRNA基因家族（gene cluster）
真核生物的单拷贝基因是分散分布于整条染色 体或不同染色体之中的。一个蛋白质基因也常 分成几段相隔排列。由几个肽段的基因组成一 个蛋白质的全部基因，有些肽段的基因仅由内 含子隔开，而另一些肽段的基因则分布于几条 染色体上。例如，珠蛋白有2条α链和2条β链， 在人类中，α链基因位于16号染色体上，β链 基因则位于11号染色体上。在β链基因中，又 由几个内含子隔开，串联在11号染色体上。单 拷贝基因的另一个特点是普遍存在着内含子。

分类
卫星DNA按重复单元核苷酸的多少，可
分为两类： 小卫星DNA(minisatellite DNA )，由几百
个核苷酸对的单元重复组成。
微卫星DNA(microsatellite
DNA )，由2-
20个左右的核苷酸对的单元重复组成。 （占主体）
应用：
生物进化 2. DNA指纹图谱（亲子鉴定） 3. RFLP分析 检测基因缺失、突 变、扩增
5S rRNA 基因家族
在所有染色体上都有，分布频率较高。 一般由120bp组成每个重复单元由5sRNA基 因和和转录区前的非转录区组成，重复串联形 成基因簇。 非洲爪蟾卵母细胞的5sRNA基因：富含A-T的 序列，由不同的15bp序列重复而成， （CAAAGTTTGAGTTTT）这段序列的串连 数不同，非转录的间隔区的长度会有所改变。

这类序列的平均长度是300bp左右。
长周期分散的重复序列 5000bp 分两种 短周期分散的重复序列 100 ~ 300bp， 主要存在于人、爪蟾、海胆等生物中，例如， Alu家族等。

4. 高度重复序列