为 了当今 Ｔ Ｅ基 因学 的研究 重 点 。 Ｌ
载 脂 蛋 白 Ｅ （ ｐｌ ｏｒｔｎＥ，Ａ ＯＥ 基 因 Ａ ｏｉ ｐｏ ｉ ｐ ｅ Ｐ ） 家族 一 直被 研 究 阿 尔 茨 海 默 症 的学 者 所 关 注 ，携 带有 Ａ Ｏ ｅ 因 者 比非 携 带 者 Ｔ Ｅ发 病 要 早 １ Ｐ Ｅ ４基 Ｌ Ｏ 年左 右 ，动 物 实 验 证 据 也 说 明它 的 出现 会 削 弱 大
含 量 的 钙 平 衡 调 节 基 因 １ （ａ ｉｍ ｈ ｍｅｓ ｓ ｃｌ ｕ ｏ ｏｔ ｉ ｃ ａｓ
个 家 系 的所 有 成 员 中 发 现 ，说 明 了 遗传 的 异 质
性 。所 以 学 术 界 目前 都认 同 Ｔ Ｅ是 由多 种 基 因 与 Ｌ 多种 环 境 因素共 同作用所 产 生 的结果 。 １几 种 被 公 认 的 导 致 Ｔ Ｅ 的 家 族 性 基 因 ： ． Ｌ ２０ ０ ２年 ，Ｋ ｌｃｉｏ ［ 常染 色体 显 性 部 分 性 癫 ａ ｈｋｖ等 ２ ａ １ 在 痫伴 听觉 先 兆 （ Ｄ Ｅ Ｆ 的家 系 种发 现 了 神经 胶 Ａ ＰＡ ） 质 瘤 失 活蛋 白 １ （ ｕｉｅ ｃ ，ｇｉ ａｔ ａ ｄ１ １ ｃｎ ｈ ｌｍａｎｃｖｔ ， ｅ ｉ ｒ ｏ ｉ ｉ ｅ Ｌ Ｉ１ ，并 表 明 Ｌ Ｉ Ｇ ） Ｇ １只在 神 经 元 迁徙 或 皮 质 的重 组 中起 作 用 翻 ，大 部 分 的 Ｌ Ｉ 因 突 变 导 致 蛋 白 Ｇ Ｉ基 质 断 裂 、功 能 丧 失 是 可 能 的 潜 在 发 病 机 制 。
颞 叶癫痫 （ｅ ｐ ｒ ｂ ｐｌｐｙ Ｌ ） 是 主 Ｔ ｍ ｏａ ｌ ｅｅ ｉ ｓ ，Ｔ Ｅ ｌｏ ｅ
２易 感性 基 因 ：对 于 占临床 患 者绝 大 多 数 的散 ． 发 性 Ｔ Ｅ，易 感 基 因不 仅 在 其 发 病 过 程 中 发 挥 一 Ｌ
要 的难治 性癫 痫类 型之 一 ，发病 人 数 日益增 多 ，但 其 病 因 未 明 、发 病 机 制 不 清 ｌ ｌ ｌ 据 近 年 来 有 关 ，根
等 因素引起局部高兴奋性和对 部分性癫痫 的易感， 从而促使离子通道和离子转运 出现一定 的异常的疾 病 。同时 ，细胞凋亡 、神经胶质细胞增生 、神经肽 Ｙ分 泌减少 等 机制亦 越来 越受 到重视 。
一
脑对损害的修复。Ｋ ｎｍ ｔ 等１ ａｅ ｏ ｏ ７ １ 在研究中发现 白细
胞 介 素 Ｉ （Ｌ Ｉ） 和 白 细 胞 介 素 １ （Ｌ １ ａ Ｉ—ａ Ｉ一 ｐ ｐ）
一
、
基 因表 达模 式 改变
在 各 种 遗 传 家 系 中 ，不 同临 床 表 现 的家 系 可 有 相 同 的 基 因变 化 ，而 一 种 基 因 突变 并 不会 在 同
一
５ × 纯合子等位基 因携带者能产生 出高水平的 １ ２ １

Ｉ— 而导 致兴 奋性 谷 氨 酸水 平 升高 最终 导 致 癫 Ｌｌ Ｂ从 痫 发生 。Ｄｅｅ— ｒｎｌ ｒ ［ 近确 定 了影 响 钙 ｒｓｓＷｅｒ ｇｏ 等 ８ ｉ ｅ Ｊ 最 离 子动 态平衡 和 增加 脑淀 粉样 肽 （ｍ ｌｉ Ｂ，Ａ１ Ａ ｙｏ ｄ ３ ）
・ ７ ・ ６
云南医药 ２ １ ０ ２年第 ３ ３卷第 １ 期
・
综
述・
颞 叶癫痫 的病 因及发病机制 的研究 进展
邬 刚 综述 许 虹 审校
昆明 ６ ０ ３ ） ５０２
（ 昆明医学院第一附属 医院，云南
关键词 ：颞 叶癫痫 ；病因 ；发病机 制
中 图 分 类 号 ：Ｒ ４ ． ７ ２１ 文 献 标 识 码 ：Ｂ 文章 编 号 ：１０ — １ １ （０ ２ ０ — ０ ６ ０ ０ ６ ４ ４ ２ １） １ ０ ７ — ４
Ｂ ｒｏ ｉ 证 明 家 族 性 内 侧 颞 叶 癫 痫 （ ａ ｌ ｌ ｅｋ ｖｃ等 Ｆ ｍｉａ ｉ
ｒｇｌｏ ，Ａ ＨＭ１ 的 一 个 单 核 苷 酸 多 态 性 ｅｕａ ｒ１Ｃ Ｌ ｔ ） （Ｎ ） 众 所周 知 ， ＳＰ。 钙离 子 的稳态 机制 在 癫痫 的发 生 发 展过 程 中发挥 重 要作 用 ［ 而 Ａ 在 大脑 中的堆 积 ９ 】 ， １ ３ 更 加 促 进 了 神经 网络 对 癫痫 活动 的易 感 性 “ 】 ，并 能增 加静 态 钙 离 子浓 度 ㈦和 发作 敏 感性 【，而 国 内 ｌ ３ 】 刘 瑞 娟 ４ ］ 究 结 果 也 显 示 Ｃ Ｌ Ｍ１基 因可 以 的研 ＡＨ 影 响跨 膜 糖 蛋 白对 钙 离 子 稳 态 和 Ａ１水 平 的 调 节 ， ３ 同 时也 证 明 了 Ｃ Ｌ Ａ ＨＭ１的 遗 传 变 异性 可 能是 独 立 于年 龄 、性别 及 Ａ Ｏ Ｐ Ｅ基 因影 响 的独立 因素 。
ｍ ｓ ｌｅ ｐｒ ｂ ｉ ｐｙ Ｍ Ｌ ）是一种遗传 ｅｉ ｍ ｏ ｌｏｅ ｐ ｅｓ，Ｆ Ｔ Ｅ ａｔ ａｌ ｅ ｌ 性疾 。与海马硬化和发热惊厥三者相伴 出现在很 多家族性的 Ｔ Ｅ中［ Ｌ ３ １ 。同时 ，家族性部分癫痫伴不
同局灶起源 （ ｍｌｌｐｒａ ｅｉｐｙｗｔ ｖｒ ｂｅ ｆ ｉａ ａｔｌ ｐｌ ｓ ｉ ａ ａｌ ａ ｉ ｉ ｅ ｈ ｉ ｆｃ，Ｆ Ｅ Ｆ 和部 分性 癫痫 伴 中央周 棘波 （ａｔｌ ｏｉ Ｐ Ｖ ） ｐｒａ ｉ ｅｉ ｐｙｗｔ ｅｉ ｎａ ｓｉｅ，Ｐ Ｐ ） 都 与 染 色 体 ｐｌ ｓ ｉ ｐｒ ｅｔ ｐｋｓ Ｅ Ｓ ｅ ｈ ｃ ｌ ２ｑ ｑ ２ ｐ５等 相关 ［１ ２ ｌ－ １ ，４ １ １ ４。 ５
Ｔ Ｅ病 因 及 机 制 的各 种 相 关 研 究 ，可 以 看 出 Ｔ Ｅ Ｌ Ｌ
实 际 上 是 一 种 伴 或不 伴 基 因表 达模 式 改 变 的情 况 下 ，细 胞膜 由于神经传 递 和信 号传 导异 常 、兴奋 性 和抑制 性受体 功 能紊乱 、神经 细胞 骨架 改 变及损 伤
定作用 ，还 可能与其 临床 表现型和病理特点存在 相应关系 。同时 ，遗传 的多态性在 Ｔ Ｅ的易感性 Ｌ 中也 起 到重 要 作用 阎 因此 ，Ｔ Ｅ易 感基 因逐 渐 成 。 Ｌ