常见严重的先天性结构畸形的发病率 系统和畸形 心血管 室间隔缺损（ventricular septal defect） 房间隔缺损（atrial septal defect）
动脉导管未闭（patent
发病率/1000出生 10 2.5 1 1
ductus arteriosus）
Fallot四联症（tetralogy
丢失了。在所知道的妊娠中15%在12周因自发流产 而终止了妊娠

进一步的研究显示因自发流产而终止妊娠的“胎
儿”80%～85%具有大体形态结构上的异常，这些
异常从“胚囊”里完全缺乏胚胎到非常扭曲的身
体到某一器官系统的缺失等。

三体、单体、三倍体等染色体异常是50%自发流产
发生的原因。

一、先天畸形和围产期死亡率
出生缺陷
出生缺陷（birth
defect）
也称为先天畸形（congenital malformation）， 是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损
伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷。
人体形成的过程即为形态发生，涉及非常复杂的细胞生物
学机制，尽管对所涉及的机制还知之甚少，但科学界已开始
是非遗传性的，但遗传因素会成为变形发生的易
感因子。
变形
变形（deformation）是一种因为不正常的机械力扭
曲牵拉正常的结构所形成的缺陷。例如由于羊水减
少（oligohydramnios）或孪生使宫内拥挤或子宫异
常而导致的髋部转位、畸形脚（talipes）。变形常发
生于妊娠的后期，所以有进行治疗的可能，因为器

三、儿童死亡率 先天畸形是儿童期死亡的重要原因，在婴儿期25%

的死亡原因是严重的结构畸形；1 ～ 10岁间下降
到20%；10～15岁又下降到7.5％。
结构畸形的发病率 发病率 自发流产 前三个月 第二个三个月 所有儿童 出生时出现严重畸形 2～3 80～85 25 ％
后来出现的严重畸形
轻度畸形
2
10
围产期死亡
出生后第一年死亡
25
25
1～9岁死亡
10～14岁死亡
20
7.5
第二节 出生缺陷的临床特征

一、出生缺陷的定义和分类
简单畸形（simple abnormalities） 简单畸形可能是以遗传为基础的，也可能是非遗 传性的。畸形学家将简单畸形分为畸形、变形、 畸化和发育不良



畸形 畸形（malformation）是某一器官或器官的某一部分原发

新生儿的畸形包括严重畸形（major anomaly）和
轻度畸形（minor anomaly）。

所谓严重畸形是严重影响患者某些功能或社会接
收度的畸形，而轻度畸形往往是指没有医学上或
外观上的意义的畸形。

所谓严重畸形和轻度畸形也不是绝对的，如腹股
沟疝有时不那么严重，有时则会导致肠的绞窄，
需要外科手术加以处理。
dysplasia），异常存在于由外胚层起源的多种组织中，如毛
发、牙齿、皮肤、指甲等。大多数发育异常是由单基因缺陷 引起的。
各种简单畸形的形成时期

多发性畸形

序列征
序列征（sequence）是由单个因素引发的级联反
应（cascade）而导致的单一器官缺陷。
肛门闭锁（imperforate anus）
肢体 横向截肢（transverse amputation） 泌尿生殖系统 双侧肾发育不全（bilateral renal agenesis） 多囊肾（polycystic kidneys）（婴儿型） 膀胱外翻（bladder exstrophy）
0.2
2 0.2 4 2 0.02 0.03
了大量的研究。
在许多出生缺陷的发生发展过程中，遗传因素起到了非常
重要的作用。有2400种异形综合征（dysmorphic syndrome） 是由于单基因缺陷引起的病变，其中至少有500个基因已经 被克隆，另有200个基因已经被定位。
第一节 出生缺陷的发生率

估计有50%的人类妊娠在“孕妇”没有知觉的情况
of fallot）
1
10 1 1 1 2 4 1.5 0.5 0.3
中枢神经系统
无脑畸形（anencephaly） 脑积水（hydrocephaly） 小头畸形（microcephaly） 隐性脊柱裂（lumbosacral spina bifida） 胃肠道 唇/腭裂（cleft lip/palate） 膈肌先天缺损（diaphragmatic hernia） 食管闭锁（esophageal atresia）
调查显示，新生儿中有2%～3%在出生时有严重畸形，考虑
到某些畸形在出生时没被觉察（如脑的畸形），新生儿严重
畸形的真实发生率是5%，轻度畸形的发生率为10%。
严重畸形的后果取决于出生缺陷的严重程度以及是否采取
了治疗措施，一般而言，25%在早期死亡，25%具有严重的智 能或身体上的残疾，50%经过治疗后预后良好。
围产期死亡包括妊娠28周后的死产和出生后一周死亡的婴 儿。在所有围产期死亡中，25%～30%死于严重的结构畸形， 其中80%明确与遗传因素有关。在发展中国家，由于结构

畸形引起的围产期死亡相对较低，而环境因素引起的围产
期死亡则相对较高。

二、新生儿发病率
已经在全世界范围内开展了新生儿的畸形调查。

性缺失，其基本原因是发育过程中的遗传缺陷，导致发育
过程的阻滞或方向错误。常见的例子有包括房间隔缺损、 室间隔缺损在内的先天性心脏病、唇裂或和腭裂、神经管 缺损等。许多仅涉及单个器官的畸形显示呈多基因遗传， 是基因和环境因子之间的交互作用的结果。多发性畸形更
可能是由于染色体畸变。

畸化 畸化（disruption）是环境因子干扰了正常的发 育过程导致器官或组织的异常，有时也称为继发 性畸形，环境因子包括缺血（ischemia）、感染 （infection）、外伤（trauma）根据定义，变形
官的基本结构是正常的。
发育异常
发育异常（dysplasia）是细胞不正常地形成组织。这一异常
可出现于机体所有特定的组织中，如有一种骨骼发育异常 （thanatophoric dysplasia）是由于成纤维细胞生长因子受体 （FGFR3）基因突变所致，患者全身骨骼都出现发育异常； 相似地的一个例子是外胚层发育异常（ectodermal