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导致出生缺陷的原因
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父母遗传性缺陷：基因，染色体
缺陷 原因
吸烟，喝酒，接触有害有毒物质
长期服用化学药物
叶酸等微量元素的缺乏
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• 近年来由于孕妇在怀孕期间被动吸 烟，导致婴儿在出生时出现发育不 良，甚至畸形的病例不断出现。孕 妇被动吸烟与主动吸烟的后果一样， 均可构成对胎儿的危害，增加出生 缺陷之危险性。
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• 为什么孕妇要补充叶酸？ • 据我国婚前育龄妇女血清抽样调查发现，我国城市和农村 妇女缺乏叶酸者分别有21％和38%。而孕妇由于摄入不 足、胎儿需要量大、尿中排除量比平时多等原因更容易缺 乏叶酸。 • 国内外循证医学证明，孕妇正确补充叶酸能预防绝大部分 神经管畸形儿的发生，使神经管畸形发生率下降约70%。 • 文献报导，妊娠无脑儿及脊柱裂等神经管畸形的孕妇血清 叶酸水平低于正常妊娠的孕妇，孕妇低水平叶酸是妊娠神 经管畸形胎儿的独立危险因素。
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定义
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出生缺陷 是指婴儿在出生时就出现的形态，结构和功能 的各种异常。 神经管畸形 是指胎儿中枢神经发育畸形,常见临床表现为 无脑儿, 脊柱裂、脑膜膨出、唇腭裂等。
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我国出生缺陷现状
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卫生部计生司曾经在 1999~2000年期间对全 国12万多名出生儿进行 调查，结果显示，出生 缺陷总的发生率达到 13.07％ 。其中无脑儿、 开放性脊柱裂、脑脊膜 膨出等神经管畸形，分 别居于出生缺陷的第一、 三、九位。
• 精子出现非整倍体可导致不孕，或 有最高达三分之一的概率导致流产， 或导致新生儿患有唐氏综合症及其 他罕见的染色体疾病。 • 英国设菲尔德大学男性生育专家艾 伦· 佩西说，良好的生活习惯、不抽 烟、少喝酒、每天多吃新鲜的水果 蔬菜可以提高精子质量。形成精子 的周期长达 3 个月，所以优生优育需 19 及早行动。
增补小剂量叶酸预防神经管缺陷
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前言
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生一个健康聪明的孩子，是每个家庭 的最大愿望。对父母，对一个家庭来说， 谁不希望自己的未来宝宝聪明可爱，健康 成长呢! 现在，虽然我们的生活条件和医疗水 平已经有了极大的改善，但是这并不能完 全表示我们所有美好善良的愿望都可以实 现。新生儿的出生缺陷，已经成为一个不 可回避、不容轻视的重要问题!
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什么是叶酸及叶酸的作 用
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叶酸（Folic acid）维生素B复合体之一， 相当于蝶酰谷氨酸（pteroylglutamic acid， PGA），是科学家于1941年从菠菜叶中提取纯化 的，故而命名为叶酸。 叶酸为人体细胞生长和分裂所必须的物质之 一，是蛋白质和核酸合成的必需因子，血红蛋白、 红细胞、白细胞快速增生、氨基酸代谢、大脑中 长链脂肪酸及核酸的代谢等都少不了它，在人体 内具有不可或缺的作用，是人体的必需物质。
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• 加州大学伯克利分校的研究小组称， 服用叶酸补品以及常吃绿叶菜等富 含叶酸食品的男性较少出现精子异 常的现象。 • 这一发表于《人类生殖》(Human Reproduction)期刊上的报告还称， 摄入叶酸较多的男性其精子中出现 “非整倍体”，即染色体缺少或增 加的几率大大低於普通人。 18
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• 其他作用 国内外研究人员发现：叶酸可作为精神分裂症 病人的辅助治疗剂，它对此病有显著的缓解作用。 此外，叶酸还可用于治疗慢性萎缩性胃炎、抑制 支气管鳞状转化以及防治因高同型半胱氨酸血症 引起的冠状动脉硬化症、心肌损伤与心肌梗塞等。 • 总而言之，叶酸成为继维生素C、维生素E之 后国际市场上新崛起的一种保健维生素产品
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• 父母每天吸烟超过20支，其子女发 生兔唇、心脏瓣膜病或尿道狭窄等 先天性缺陷的危险，比不吸烟父母 所生的子女多将近50%。 • 经过临床调查显示：吸烟孕妇所生 的低体重儿是不吸烟妇女的2倍；吸 烟孕产妇比不吸烟孕妇较容易发生 流产、早产和死胎等。
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• 孕妇饮酒容易使胎儿患酒精中毒综合症。这种中毒 胎儿的典型特征是：体重低、心脏及四肢畸形、智 力低下等。 • 研究者在孕妇肚子外面开动一个蜂鸣器，通过超声 波监测子宫里的胎儿。不饮酒孕妇的胎儿绝大多数 都会立即作出反应：伸展四肢、挺直后背、转动头 颈，然后回到原先的姿势。但是在饮酒的孕妇中， 只有不到1/3的胎儿会作出上述反应，一般是懒洋 洋的敷衍一下，甚至根本没有反应。
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• 中国的神经管畸形儿占世界的1/4， 每年大约出生8-lO万，是神经管畸 形的高发区。这种严重的出生缺陷， 严重影响了国民素质，也给社会和 家庭带来沉重的负担。
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• 叶酸对人体的重要营养作用早在1948年即已得到 证实，人类（或其他动物）如缺乏叶酸可引起巨 红细胞性贫血以及白细胞减少症。此外，研究还 发现，叶酸对孕妇尤其重要。如在怀孕头3个月 内缺乏叶酸，可导致胎儿神经管发育缺陷，从而 增加裂脑儿，无脑儿的发生率。其次，孕妇经常 补充叶酸，可防止新生儿体重过轻、早产以及婴 儿腭裂（兔唇）等先天性畸形。
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• 法国医学博士曾对127名有饮酒癖的 妇女所生的孩子进行观察，发现他 们都有共向的缺陷：单眼皮，即使 双眼皮也不明显，鼻子扁平，内侧 眼角眼皮外翻，脸蛋扁平且窄小， 鼻沟模糊，上嘴唇薄且紧，下巴短。 这种受酒精毒害、面部发育不健全 8 的孩子约占饮酒母亲所生孩子的1/3。
解决方法
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行之有效的预防方法,就是只要准备结 婚的女性在孕前孕中和哺乳期约二十一个 月的时间里,坚持增补叶酸,例如：每天补 充适量叶酸片，就能够预防绝大部分婴儿 神经管畸形的产生，使无脑儿与先天性脊 柱裂发生率大大下降，约80%。
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• 抗肿瘤作用 国外研究人员发现，叶酸可引起发癌细胞凋亡， 对癌细胞的基因表达有一定影响，故属于一种天 然抗癌维生素。 • 对婴幼儿的神经细胞与脑细胞发育有促进作用 国外研究表明，在3岁以下的婴儿食品中添加 叶酸，有助于促进其脑细胞生长，并有提高智力 的作用。美国食品与药物管理局（FDA）已批准 叶酸可添加于婴儿奶粉中作为一种健康食品添加 剂。
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孕妇缺乏叶酸会导致什么情况发 生
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孕妇缺乏叶酸，可导致胎儿神经管发育缺陷，从而增加 裂脑儿，无脑儿，脑膜膨出，脊柱裂，唇腭裂等先天性畸 形。
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孕妇为什么会叶酸缺乏
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孕期妇女对叶酸的需求增大，据 专家介绍，成年妇女每天需摄入 100-200微克的叶酸，而妊娠期妇女 上升为600-800微克。 膳食结构及饮食习惯导致叶酸缺 乏。