• vWFAg浓度降低
• 瑞斯托霉素诱导的血小板聚集不良 • 电泳分析：中、高分子量的vWD多聚体缺乏或所有vWF多聚体的降低或缺乏
治疗
• 目的：纠正出血及血液凝固的异常 • 轻型无症状者不需要治疗 • Ⅰ型有明显皮肤、粘膜出血或进行拔牙等小手术者，可用1-去氨基-8D精 氨酸血管加压素（DDAVP，商品名弥凝）治疗 • DDAVP不适合于ⅡB型vWD;Ⅲ型对DDAVP治疗无效，故止血需输入vWF浓缩剂 • 出血严重者或需大手术者可输入血浆制品，如中纯度因子Ⅷ浓缩剂，冷沉 淀物等。 • 女性伴月经过多者可口服孕激素类药物 • 禁用阿司匹林、保泰松、双嘧达莫、噻氯匹定等血小板功能抑制药物。
临床表现
• 主要临床表现：皮肤、粘膜出血（出血程度因凝血因子Ⅷ和vWF缺乏的杂 合程度及性质而定） • 轻型：由于vWF的缺陷引起的止血障碍，以皮肤粘膜出血为主 • 重型：凝血因子Ⅷ降低明显，表现为深部肌肉组织出血或血肿。 • 随年龄增长，疾病严重程度可减轻，
修改的vWD分型
• 1型：vWF量的部分缺失 • 2型：vWF质的异常 • 2A型：缺乏高-中分子量vWF多聚体，导致血小板依赖性的功能减弱
病因及发病机制
• 是一种常染色体不完全显性遗传病，少数呈常染色体隐性遗传方式。男女 均可患病， • vWD的基本缺陷是vWF的异常及缺乏 • vWF的功能：1、为血小板粘附所必须，该活性降低会导致出现 • 2、作为凝血因子的载体蛋白，防止因子Ⅷ的降解。 • 因此，vWD具有复合性的止血缺陷，即，凝血因子Ⅷ的缺陷和血小板粘附 功能的缺陷导致的止血障碍
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2B型：对血小板膜GPⅠb亲和性增加，使高分子量vWF多聚体缺乏
2M型：vWF依赖性血小板黏附能力降低，vWF多聚体分析正常 2N型：vWF对因子Ⅷ亲和力明显降低
• 3型：vWF量的完全缺失
实验室检查
• vWD的实验室异常随vWD的分型及严重程度而变化 • 出血时间延长 • 部分患者APTT延长或凝血因子Ⅷ浓度降低，
于血浆vWF（血管性血友病因子）生成减少 或生成有缺陷的蛋白所致的遗传性出血性疾病。 • 其基本临床和实验室特点：自发性或创伤后皮肤或粘膜出血；出血时间延 长；APTT延长；vWF相关抗原（vWFAg）浓度降低，瑞斯托霉素诱导的血小 板聚集不良；血浆vWF多聚体质或量异常。