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叶酸缺乏的生化机理及其研究进展


参与血红蛋白及甲基化合物如肾上腺素、胆碱、肌酸等的合成。
叶酸对蛋白质、核酸的合成及各种氨基酸的代谢有重要作用。
参与嘌呤和嘧啶合成:作为辅酶参与核酸合成中嘌呤和嘧啶的形成, 在细胞DNA合成中发挥作用。
参与氨基酸相互转化:参与二碳氨基酸和三碳氨基酸相互转化。促进 了苯丙氨酸与酪氨酸,组氨酸与谷氨酸,半胱氨酸与蛋氨酸的转化。 此外,叶酸还是含铁血红蛋白的组分。
2.引起胎儿神经管畸形 在一项随 机对照的临床试验表明,在受孕前 给予含叶酸的营养补充剂进行干预, 能有效和明显的降低婴儿神经管畸 形(脊柱裂和无脑儿)的发生。另一 项随机和有对照的试验也表明如果 以前生过患神经管畸形孩子的妇女, 当她再次怀孕前给以大剂量叶酸 (4mg/d),能有效地预防下一个孩 子发生神经管畸形。增加叶酸摄入 量预防神经管畸形的机制至今还不 明确,但可以肯定神经管畸形是由 于复杂的基因和营养因素相互作用 的结果。
叶酸补充的最佳时间应该从你准备怀孕前3个月至整 个孕早期,每天服用叶酸的时间应在早饭后半小时 到一小时内[1]。叶酸的补充是延续到孕期结束,不 可停顿的。在孕中、后期,宝宝DNA的合成,胎盘、 母体组织和红细胞增加都使你对叶酸的需要量大大 增加。所以即使宝宝的神经系统在孕早期已经发育 完成,但孕中、后期叶酸的缺乏仍然会引起巨幼红 细胞性贫血、先兆子痫、胎盘早剥的发生。
天然叶酸广泛存在于动植物类食品中,尤以酵母、肝及绿 叶蔬菜中含量比较多。
叶酸的作用
作为体内生化反应中一碳单位转移酶系的辅酶,起着一碳单位传递体的作用。
参与嘌呤和胸腺嘧啶的合成,进一步合成DNA和RNA。 参与氨基酸代谢,在甘氨酸与丝氨酸、组氨酸和谷氨酸、同型半胱氨 酸与蛋氨酸之间的相互转化过程中充当一碳单位的载体。
叶酸缺乏症
叶酸缺乏症是指由于叶酸摄入不足或吸收不良引起 的以巨幼红细胞性贫血为特征的临床综合征。
以叶酸缺乏为主造成的营养性巨幼细胞性贫血好发 于妊娠期和婴儿期。1/3的妊娠妇女有叶酸缺乏,妊 娠期营养不良性巨幼细胞性贫血常发生于妊娠中末 期和产后,感染、饮酒、妊娠高血压综合征以及合 并溶血、缺铁及分娩时出血过多均可诱发本病。
12月发表在《癌症预防研究》 Cancer Prevention Research 杂志上的一篇论文指出人 体血细胞中叶酸水平过高将引起两个重要的肿 瘤抑制基因发生甲基化而导致基因功能失活。 这一研究结果打破了常规理论上的“叶酸无毒 性”论,或将促使人们更加注意日常叶酸的正 常摄入量。
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叶酸缺乏时,脱氧胸苷酸、嘌呤核苷酸的形成及氨基酸的互变 受阻,细胞内DNA合成减少,细胞的分裂成熟引起障碍,引发 巨幼红细胞性贫血。小肠病能干扰食物叶酸的吸收和经肝肠循 环的再循环过程,故叶酸缺乏是小肠病常见的一种并发症。
叶酸的研究进展
美国布朗克斯爱因斯坦医学院癌症中心I. David Goldman研究小组成员之一——中国科学家邱安东表示, 他们确定了一种名为PCFT/HCP1的基因对于叶酸吸收的 重要作用,并证明了这种基因发生的功能缺失突变会 导致叶酸吸收缺陷综合征。这一发现会通过早期确诊 帮助此类遗传病的病人最终康复,也会让叶酸吸收不 良的人群在发展成重症之前及早采取措施
叶酸缺乏症的症状体征
1.引起巨幼红细胞贫血 维生素B12和叶酸缺 乏的临床表现基本相似,都可引起巨幼细胞 性贫血、白细胞和血小板减少,以及消化道 症状如食欲减退、腹胀、腹泻及舌炎等,以 舌炎最为突出,舌质红、舌乳头萎缩、表面 光滑,俗称“牛肉舌”,伴疼痛。维生素 B12缺乏时常伴神经系统表现,如乏力、手 足麻木、感觉障碍、行走困难等周围神经炎、 亚急性或慢性脊髓后侧索联合变性表现,后 者多见于恶性贫血,小儿和老年患者常出现 精神症状,如无欲、嗜睡或精神错乱。叶酸 缺乏可引起情感改变,补充叶酸即可消失。
叶酸缺乏的生化机理及 其研究进展
叶酸
叶酸由蝶啶、对氨基苯甲酸和L-谷氨酸组成,也叫蝶酰谷 氨酸,它是B族维生素的一种。它在被发现后曾被命名为: 维生素M、维生素Bc、R因子等,1941年,因为从菠菜中发 现了这种生物因子,所以被命名为叶酸。叶酸富含于新鲜 的水果、蔬菜、肉类食品中。食物中的叶酸若经长时间烹 煮,可损失50%~90%。叶酸主要在十二指肠及近端空肠部 位吸收。人体内叶酸储存量为5~20mg。叶酸主要经尿和 粪便排出体外,每日排出量为2~5ug
3.叶酸与宫内生长迟缓的关系 妊娠妇女体内的叶酸水平和婴 儿的出生体重有显著相关,有 报道妊娠妇女第3个月时血清 和红细胞叶标。同时孕 妇的叶酸水平和流产、早产的 发生率相关,叶酸水平高,发 生率则低。
叶酸缺乏症生化机理
食物中叶酸进入人体后被还原成具有生理作用的活性形式四氢 叶酸(tetr- ahydrofolic acid,THFA),它是体内生化反应中一碳基 团的传递体。叶酸携带一碳基团形成N5-甲基THFA、亚甲基THFA 等参与嘌呤和胸腺嘧啶的合成,进一步合成DNA和RNA。参与甘 氨酸和丝氨酸之间,组氨酸和谷氨酸之间,半胱氨酸和蛋氨酸 之间的相互转化等。参与许多重要物质的合成,如血红蛋白、 肾上腺素、胆碱、肌酸等。
Goldman认为,严重的叶酸吸收缺陷综合征表现出隐性遗 传特点,尽管到目前为止只发现20个患有叶酸吸收综合征 的家庭,但实际情况可能不止如此。他表示,该发现的一 个结果就是,儿科医生可以利用基因测试及时地发现这一 情况,并更早地进行药物或者注射治疗,以免使婴儿遭受 终生损害。 此外,邱安东指出,由于PCFT/HCP1控制着母体肠道叶 酸的吸收,所以它的发现可以增强对母亲,特别是具有出 生胎儿缺陷病史的妇女体内叶酸状态的诊断,从而提出合 理的叶酸补给临床建议,更有效地预防由于母体叶酸缺乏 而引起的胎儿出生缺陷。
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