超声检查范畴
■正常结构缺如，如无脑儿； ■赘生物形成，如畸胎瘤； ■阻塞所致的脏器扩张，如脑积水； ■疝的形成：如脑膨出； ■胎儿结构大小异常：如小头畸形; ■胎儿脏器运动异常：如胎心结构缺损； ■其它：羊水过多或过少
产前诊断技术新进展
产前诊断的方法
2、母体血中的胎儿细胞检测
1969年人们发现母体血中存在很少量的胎 儿细胞，这使人们想到可以通过分离母体血中 的胎儿细胞来对一些疾病作产前诊断。
产前诊断的方法
有创性检查： 无创性检查：
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产前诊断的方法
一、有创性检查： 1、羊膜腔穿刺 2、绒毛取样 3、脐静脉穿刺 4、胚胎镜
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羊膜腔穿刺
• 羊膜腔穿刺取材时间 妊娠16--21周
• 当没有足够的羊水细胞生长时，必须在 14天内告知临床医生和病人
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绒毛取材
取材方法 ● 经阴绒毛活检
取材时间最好在停经 50--70 天之间 ● 经腹绒毛活检
取材时间10--14周妊娠
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经腹脐静脉穿刺
• 经腹脐静脉穿刺取材时间 妊娠18周开始直至足月
优点：胎血细胞培养制备染色体只需培养 48--72小时即可收获细胞进行核型分析。
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酶学分析) • 羊水中酶活性测定
• 绒毛取样
• 绒毛细胞直接匀浆测定酶活性 • 培养绒毛细胞测定酶活性
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酶活性测定的酶种类
• 临床诊断
• 血清
芳基硫酸酯酶A，β-半乳糖苷酶
• 白细胞
α-艾杜糖苷酶测定，β-葡萄糖苷酸酶
• 皮肤成纤维细胞 芳基硫酸酯酶A，α-岩藻糖苷酶，
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产前诊断适应症
• 35岁以上的高龄孕妇； • 产前筛查出的高危人群； • 曾生育过染色体病患儿的孕妇； • 产前检查怀疑胎儿染色体病的孕妇； • 夫妇一方为染色体异常携带者； • 孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者； • 其他，如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触者； • 羊水过多或过少者。产前诊断技术新进展
Tay-Sachs病 Sandhorff病 Gm2激活蛋白缺乏症 异染性脑白质营养不良 戈谢病 尼曼-匹克氏病Ⅰ型 Fabry病
酶缺陷
α-L-艾杜糖苷酸酶 α-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶 β-半乳糖苷酶 芳基硫酸酯酶B β-半乳糖苷酶 N-乙酰-β-D-氨基己糖苷酶(Hex) Hex A HexA 、HexB 酶蛋白正常，不能降解天然Gm2，可降解人工底物 芳基硫酸酯酶A β-葡萄糖苷酶 鞘磷脂酶 产前诊断技术新α进-半展 乳糖苷酶
β-半乳糖苷酶，β-葡萄糖苷酶及氨基己
糖苷酶
• 产前诊断
• 羊水
• 上清
芳基硫酸酯酶A，α-岩藻糖苷酶，β-半
乳糖苷酶及氨基己糖苷酶测定
• 培养细胞 α-岩藻糖苷酶，β-半乳糖苷酶
• 绒毛
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常见的溶酶体贮积症及其酶缺陷
病名
粘多糖贮积症(MPS)Ⅰ H型 MPS ⅢB MPS ⅣB型 MPS Ⅵ型 GM1神经节苷脂贮积症 GM2神经节苷脂贮积症
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另外胎儿组织取样还有： 胎儿皮肤取样、胎儿肝活检、胎儿肌 肉取样等技术。
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产前诊断的方法
二、无创性检查：
1、超声影象检查 长期观察证实，B超对胎儿和母亲无害。
一般认为，超生强度低于20mW/cm2，持续间 不超过30分钟，对孕早期（3个月以内胎儿）时 安全的。
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• 1956年开始应用羊水细胞性染色质检查。以 鉴别胎儿性别，并用于协助诊断某些常见的X 连锁遗传病的产前诊断，如血友病，进行性肌 营养不良症等。
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产前诊断的发展概况
• 七十年代，美国应用羊膜囊穿刺术进行产前诊断,每年大约有15， 000位孕妇进行宫内诊断以预测遗传性疾病。
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经腹脐静脉穿刺应用：
• 快速胎儿核型分析 胎儿红细胞压积
• 嵌合胎盘
胎儿血小板计数
• 甲状腺功能减低 血红蛋白病
• 甲状腺功能亢进 FISH的快速诊断
• 胎儿贫血
胎儿感染
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胚胎镜
• 一般在妊娠18--22周进行。 • 可发现胎儿外观异常(皮肤、颌面、肢体、神经
管畸形)，可进行胎儿组织活检、脐带穿刺采集 胎儿血。
• 对一些患有严重遗传性疾病的胎儿，产前诊断后可终止妊娠，不 使其成为家庭和社会的负担。
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产前诊断的发展概况
• 我国古代就有产前诊断胎儿性别的记载; • 有文献从1930年开始做腹部羊膜腔穿刺; • 1949年Bart发现性染色质(现称X小体);
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产前诊断的发展概况
产前诊断技术新进展
产前诊断的技术方面
产前诊断的技术方法
细胞学方法 生物化学方法 仪器检查方法 分子生物学
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产前诊断的技术方面
1、生物化学方法：
利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液进行 蛋白质酶和代谢产物的检测，诊断胎儿是否正常， 这种方法亦常用于遗传性代谢病及分子病的产前 诊断。
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产前诊断技术及其进展
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产前诊断的定义
产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断 是指胎儿出生之前应用各种先进的科技手
段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子 生物学等技术了解胎儿在宫内的发育状况。
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产前诊断的目的
• 产前诊断是实现优生的重要途径，其理想效果是限制群体中所带 有害基因的繁衍。
该技术尚处于发展的早期，一系列的问 题尚待解决。
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产前诊断的方法
2、母体血中的胎儿细胞检测
方法： 流式细胞术分选法 磁珠分离法 免疫亲和层析法 密度梯度离心法
产前诊断技术新进展
产前诊断的方法
3、循环胎儿DNA在产前诊断中的应用： 意义： • 用于检测胎儿性别 • 用于检测胎儿血型(RhD) • 检测来源于父亲的特异的DNA序列 • 可诊断染色体非整倍体胎儿 • 诊断和筛查常染色体隐性遗传病
出生缺陷定义
出生前或出生时出现的解剖和生理异常，可 以是全部的也可以是局部的，可以是宏观的也可 以是微观的。
出生时/前出现的畸形：发育不全、功能障碍 和疾病。
产前诊断技术新进展
●在围产医学领域，出生缺陷和遗传性疾病正在成 为社会关注的重大卫生问题。 ●出生缺陷干预是一个系统工程，需要全社会的参 与，而产前诊断是其中非常重要的一环。