血肿
罕见
少见
多见
多见
常见
关节出血
罕见
罕见
常见
罕见
少见
内脏出血
少见
少见
多见
多见
少见
月经过多
少见
常见
少见
多见
多见
外伤、手术 后出血
少见 腹部皮多下见巨大血肿（常假见瘤）
常见
常见
出血性疾病的症状与体征
血管壁异常 血小板异常
出血点 紫癜 大片瘀斑
多见 常见 罕见
常见 多见 少见
血肿
罕见
少见
关节出血
罕见
罕见
（三）实验室检查
根据临床初步疾病分类，选择初筛试验； 根据初筛试验结果，选择确诊试验； 正确解读凝血功能检测的结果
1. 表型诊断（筛选、定性、定量） 2. 分型（HA/HB） 3. 严重程度（轻、中、重） 4. 家系分析（检出携带者；高危胎儿产前诊断） 5. 基因诊断(直接、间接）
1、筛选试验: 迅速、准确、覆盖大部分出血原因
血小板结构与功能
血小板功能缺陷
黏附异常 巨大血小板综合征 血管性血友病（vWD） 血小板型vWD
聚集异常 血小板无力症
释放异常（颗粒异常） 灰色血小板综合症 储存池病
受体与信号传递异常 环氧化酶缺乏症 合成酶缺乏症 信号传导缺陷症
GP1b-FX vWF量、质异常 GPIIb-FIX自发结合vWF
出血性疾病的诊断思路
出血性疾病的分类
血管损伤
血管收缩
胶原暴露 vWF释放
血小板
粘附 聚集 释放
组织因子释放
凝血酶
血流减慢
血小板血栓
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ止血血栓
血管壁 异常
血小板量和质 异常
纤溶酶 凝血及纤溶
异常
出血 血肿压迫血管
止血 血管再通
一、出血性疾病的分类
血管壁功能异常 遗传性（毛细血管扩张症、家族、单纯性）
关节出血
罕见
罕见
常见
罕见
少见
内脏出血
少见
少见
多见
多见
少见
月经过多
外伤、手术 后出血
少见 少见
常见 多见
少见 常见
多见 常见
多见 常见
出血性疾病的症状与体征
出血点 紫癜 大片瘀斑
瘀血斑管壁异常
多见 常见 罕见
血皮小下板血异常肿 凝关血节因子血异肿常
常见
罕见
多见
少见
少见
少见
纤溶异常 罕见 少见 常见
循环抗凝物 罕见 少见 少见
（二）血小板数量异常
1、血小板数量异常 （1）血小板减少
①生成减少：如再生障碍性贫血、白血病、放化疗后骨髓抑制； ②破坏过多：多与免疫有关，如原发性血小板减少性紫癜(ITP)； ③消耗过度：如弥散性血管内凝血(DIC)； ④分布异常：如脾功能亢进等 （2）血小板增多 原发性：原发性出血性血小板增多症 继发性：如切脾后等
多见 常见 罕见 罕见 罕见
内脏出血
少见
月经过多
外伤、手术 后出血
少见 少见
血小板异常 常见 多见 少见 少见 罕见 少见 常见
多见
凝血因子异常 罕见 少见 少见 多见 常见 多见 少见
纤溶异常 罕见 少见 常见 多见 罕见 多见 多见
循环抗凝物 罕见 少见 少见 常见 少见 少见 多见
常见
常见
常见
出血性疾病的症状与体征
血管壁异常
出血点 紫癜 大片瘀斑 血肿 关节出血
多见 常见 罕见 罕见 罕见
内脏出血
少见
月经过多
外伤、手术 后出血
少见 少见
血小板异常 常见 多见 少见 少见 罕见 少见 常见
多见
凝血因子异过常敏性紫纤癜溶异常
罕见
罕见
少见
少见
少见
常见
循环抗凝物 罕见 少见 少见
多见
多见
常见
常见
病史+体征+实验室检测
（一）病史
出血史（出血年龄、部位、频度） 诱因（自发、创伤、手术） 手术史（出血、伤口愈合） 流产史（习惯性流产、死胎） 药物史（阿司匹林、肝素、华发林、鼠药） 家族史（出血史、近亲结婚） 相关病史（肝、肾脏病）
（二）临床表现
出血部位： 皮肤、黏膜、肌肉、关节、内脏 特点：出血点、紫斑、血肿 相关并发症： 关节 畸形、肌肉萎缩
罕见
少见
多见
多见
少见
少见
多见
多见
常见
常见
常见
出血性疾病的症状与体征
出血点 紫癜 大片瘀斑
血 血血管小壁板异减常 少 血皮小肤板出异常血点 颅凝血内因出子异常眼结膜纤出溶异血常
多见
常见
罕见
罕见
血小板减少 口腔粘膜出血
常见
多见
少见
少见
罕见
少见
少见
常见
循环抗凝物 罕见 少见 少见
血肿
罕见
少见
多见
多见
常见
（1） 血小板计数 （2） 出血时间（BT） （3） 凝血酶原时间（PT）-组织因子途径 （4） 激活的部分凝血活酶时间（APTT）
-内源凝血途径 （5） 凝血酶时间（TT） （6） 纤维蛋白原（Fg）
获得性（过敏性紫癜、血管炎、免疫性）
数量 遗传性、
获得性 Aa 、巨核、免疫性、 ITP、DIC
血小板异常
数量 （ET，CML）
功能异常（GT、BS、颗粒性）
凝血功能障碍 遗传性（血友病、 VWD、其他凝血因子缺乏）
获得性（VK缺乏，肝脏病，DIC、药物）
病理性抗凝物质 凝血因子抑制物
肝素样抗凝物质；狼疮样抗凝物
内脏出血
少见
少见
月经过多
外伤、手术 后出血
少见
常见
皮少肤见大片淤斑 多见
凝血因子异常 罕见 少见 少见 多见 常见 多见 少见
纤溶异常 罕见 少见 常见 多见 罕见 多见 多见
循环抗凝物 罕见 少见 少见 常见 少见 少见 多见
常见
常见
常见
出血性疾病的症状与体征
血管壁异常
出血点 紫癜 大片瘀斑 血肿 关节出血
纤溶亢进 遗传性t-PA/u-PA↑抗纤溶酶
获得（DIC，血栓症）
（一）血管壁异常
1、先天性或遗传性 遗传性毛细血管扩张症；家族性单纯性紫癜；先天性结缔组织病
2、获得性
感染:如败血症； 过敏:如过敏性紫癜； 化学物质及药物:如药物性紫癜； 营养不良:如VitC及PP缺乏症； 代谢及内分泌障碍:如糖尿病，Cushing病； 其他:如结缔组织病，动脉硬化，机械性紫癜，体位性紫癜等
（四）抗凝及纤维蛋白溶解异常
主要为获得性疾病 肝素使用过量 香豆素类药物过量及敌鼠钠中毒 抗因子Ⅷ、Ⅸ抗体形成 蛇咬伤、水蛭咬伤 溶栓药物过量
遗传性t-PA/u-PA↑抗纤溶酶
（五）复合性止血机制异常
先天性或遗传性 血管性血友病(vWD) 获得性 弥散性血管内凝血(DIC)
二．出血性疾病的诊断与分析
GPIIb-IIIa缺乏
粒储存异常或成分缺乏 、致密体颗粒缺乏
环氧化酶缺乏 合成酶缺乏 花生四烯酸不能动员
（三）凝血异常
1、先天性或遗传性 （1）血友病A、B及遗传性FⅪ缺乏症 （2）遗传性凝血酶原、 FⅤ、Ⅶ、Ⅹ缺乏症，遗传性纤维蛋白原
缺乏及减少症，遗传性FⅩIII缺乏及减少症
2、获得性 （1）肝病性凝血障碍 （2）VitK缺乏症 （3）尿毒症性凝血障碍等