儿 颈 后 皮 下组 织 内无 回 声 带 。 目前 国 外 推 荐 的 方 案 为 在 孕
１ ０— １ ３ 周 进行超声 测量胎儿 Ｎ Ｔ厚度 ， 结合 Ｐ Ａ Ｐ Ｐ—Ａ 以及 Ｂ
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ｈ Ｃ Ｇ测 定 ， 整体 评 估 早 孕 期 胎 儿 染 色 体 异 常 的 风 险 。 李 晓 霞
血清 中 Ａ Ｆ Ｐ值偏低。Ｅ ３是胎儿肝脏 和肾上腺提供前体 物质 ， 由 胎盘合成的一种雌激素。唐 氏综合征 胎儿孕母 血清 中 Ｅ ３低于
正 常 孕 母 。Ｐ Ａ Ｐ Ｐ—Ａ 主 要 是 由 胎 盘 和蜕 膜 产 生 的 大 分 子 糖 蛋 白， 在怀 孕 期 间 ， Ｐ Ａ Ｐ Ｐ—Ａ 由蜕 膜 大 量 产 生 并 释 放 到 母 血 循 环
等研究表明密 切
的关系 ， 彩超检测 Ｎ Ｔ厚 度可 作为孕早 期筛查 胎儿 畸形 的一个
重要指标 ， Ｎ Ｔ值 ≥３ ． ０ ｍ ｍ 作 为诊 断 界 值 较 为 理想 。 苗 正 友
等 于 孕 早期 （ １ １—１ ３ “周 ） 采用 Ｎ Ｔ与 ８一 ｈ Ｃ Ｇ及 Ｐ Ａ Ｐ Ｐ—Ａ联 合 ｈ Ｃ Ｇ是 由胎 盘合体滋养层细胞分 泌的一种激素 ， 其 ｐ亚基 筛 查 唐 氏综 合 征 ， 结果 显示 孕 早 期 联 合 筛 查 的敏 感 度 、 特 异 度 和 （ Ｂ—ｈ Ｃ Ｇ） 具有特 异的氨基酸序 列 ， 检测值 较准确 ， 中孕期 唐 氏 检 出效能都 比孕早期 血清学筛查 高， 联合筛查 和血清学 筛查 的
体有一定的创伤并可能造成胎儿 丢失 ， 所 以 非 侵 人 性 诊 断 方 法 更 易 为 广 大 孕 妇 所 接受 。 １ 母血 清生 化指 标 ： 人 绒 毛膜 促 性腺 激 素 （ ｈ Ｃ Ｇ） 、 甲胎 蛋 白
（ Ａ Ｆ Ｐ ） 、 非 结 合性 雌 三 醇 （ ｕ Ｅ ３ ） 、 妊娠相关蛋白 （ Ｐ Ａ Ｐ Ｐ—Ａ）
风 险增 高 ， 被 称 为胎 儿 “ 超 声软标志” Ｊ ， 它 们 包 括 颈 项 透 明层
［ 中图分类号］ Ｒ ７ １ ４ ［ 文献标识码］ Ａ ［ 文章编号］ ２ ０ ９ ５— ２ ６ ９ ４（ ２ ０ １ ３ ） ０ ６— ７ ７ ６— ０ ２
（ Ｎ Ｔ ） 增厚 、 颈后 皮肤 皱褶 （ Ｎ Ｆ ） 增厚 、 鼻骨 缺失或发 育不 良、 脉 近年来随着医疗水平 的提 高 ， 围生儿病死 率逐渐 降低 。为
综合征胎 儿的孕母 血清 Ｂ—ｈ Ｃ Ｇ显著 高于正 常妊娠者 ， 但应注 检 出 率 分 别 为 ８ ３ ． ３ ％、 ７ ２ ． ２ ％， 特异 性为 ９ ８ ． ４ ％、 ９ ７ ． ３ ％， 检 出 意排除妊娠滋养细胞 疾病 的可能 ； Ａ Ｆ Ｐ是一 种来源 于胎儿 的糖 效率为７ ． １ ８ ％、 ３ ． ９ ０ ％， 联 合筛查假 阳性率仅 ２ ％ｌ １ ３ Ｊ 。表 明孕早
周） 测 量 。赵 丹 以 孕 １ ６—１ ８周 Ｎ Ｆ厚 度 ≥５ ｍ ｍ 及孕 １ ９～ ２ ２周
Ｎ Ｆ厚度 Ｉ ＞６ ｍ ｉ ｌ ｌ 作为判断 Ｎ Ｆ增厚 的标准。Ｎ Ｔ增厚对染色体异 常 的检 出率 为２ ９． ５ ％ ， Ｎ Ｆ 增 厚 对 染 色体 异 常 的 检 出率 为 ２ １ ． ８ ％， Ｎ Ｔ及 Ｎ Ｆ均增 厚对染色体异 常 的检 出率 为 ３ ５ ． ７ ％ 。 表明 Ｎ Ｔ及 Ｎ Ｆ是筛查染 色体异 常的两个 独立 、 有效 的软 指标 ，
降低新生儿出生 缺陷率 ， 产前 诊断 成为 产科 的重 要组 成部 分。 络 丛囊 肿 、 肠 管 强 回声 、 轻 度 肾 盂扩 张 。多 个 超 声 软 指 标 阳性 能
更强烈地提示染色体异常 的存在。目前绝大部分 研究者认为对
产前诊断又称宫内诊 断或 出生前诊 断 ， 是 指在胎儿 出生 前用各
非侵入性产前诊断方法进展
朱 秀凤
（ 天津市北辰区集贤里街社 区卫生服务 中心
［ 关键词 ］ 产前检查 非侵入性操作 诊断
天津北辰
３ ０ ０ ４ ０ ０）
唇腭裂 、 内脏外翻 、 短肢 畸形 、 先 天性心脏病等 ） ， 还 可以发现一 些并不影 响胎儿生长发育 的微小畸形 ， 它们使 胎儿患染 色体病
蛋 白， 正 常妊 娠 １ ５～ ２ ０周 孕母 的血 清 中 Ａ Ｆ Ｐ呈 线 性 升 高 。 神 经 期联合筛查是最有效 的筛查唐 氏综合征 的非侵人性诊 断方法 。 管缺陷儿孕母的血清中 Ａ Ｆ Ｐ显著升 高 ； 唐 氏综 合征胎 儿的孕母 ３ ． ２ 胎儿颈后皮 肤皱褶 值 （ Ｎ Ｆ ） Ｎ Ｆ适 宜在孕 中期 （ １ ６～２ ２
７ ７ ６‘
河北联合大学学报 （ 医学版） ２ ０ １ ３年 １ １月第 １ ５卷第 ６期
Ｊ ｏ ｕ ｒ ｎ ａ ｌ ｏ ｆ Ｈ ｅ ｂ ｅ ｉ Ｕ ｎ ｉ ｔ ｅ ｄ Ｕ ｎ ｉ ｖ ｅ ｒ ｓ ｉ ｔ ｙ （ Ｈｅ ａ ｌ ｔ ｈ Ｓ ｃ ｉ ｅ ｎ ｃ ｅ ｓ ） ２ ０ １ ３ Ｎ ｏ ｖ ， １ ５ （ ６ ）
于高危孕妇发现超声软指标 阳性时需要行羊膜穿刺 。 种方法诊断胎儿 是否 患有某 种遗传 病或 先天性 疾病 的一 种手 ３ ． １ 胎 儿 颈 项透 明 层 厚 度 （ Ｎ Ｔ） Ｎ Ｔ指 胎 儿 颈 椎 水 平 矢 状 切 段， 是人类细胞遗传学 、 分子遗传学 、 生物 化学 和临床 医学实践 面皮肤至皮下 软组织 之间的最大厚度 ， 反 映在 声像 图上即为胎 紧密结合的一门学科 … 。产前诊断方法有侵人性 和非侵人性两 种。侵 人性 产前诊断技术 是产前诊断 的金标 准 ， 但 需要直 接从 子宫内获得 胎儿组织 或者细胞然 后进行遗传 学分析 ， 因此对母