恶性疟疾流行地区
镰刀状贫血病 基因高频地区
显性遗传病
•裂手裂足 (龙虾爪手) •多指 •短指 •软骨发育不全
正常的手指 短指
家族性高胆固醇血症
这种病的患者身体内，编码低密度脂蛋白 ( LDL )受体的基因突变。
LDL受体分布在细胞表面，功能是把血流 中的 LDL 吸收到细样硬化。
DNA 样本 酶解为片段
电泳 放射自显影
DNA 指纹
DNA指纹的应用-司法鉴定
• DNA指纹带型 图
在法庭上可用 于谋杀案取证
DNA指纹的应用——司法鉴定
被告血样
白化病
是苯丙氨酸代谢途径中又一种“遗传病”。 也是常染色体隐性遗传。
白化病
镰刀状贫血症
由于红血球不正常带来严重后果。 问题在于血红蛋白 - 链 一个谷氨酸残基 变成了缬氨酸残基。
正常红血球
镰刀状红血球
有意思的是在非洲大陆某些地区镰刀状贫血症发病率高，携带者也多。 这些地区恰恰又是一种恶性疟疾流行地区。分析表明，镰刀状贫血症缺陷 基因携带者比正常人对恶性疟疾有抗性。
苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病
迄今已记录的遗传病有 3000 多种， 找到了 200 多个与遗传病有关的基因。根 据基因的位置与病症，把遗传病分为三类：
类型
基因在常染 基因在常染 色体(隐性) 色体(显性)
基因在X 染色体
特征
只有在父母 均携带缺陷基 因情况下，子 女才可能表现 病症。
父母一方 有病症，子女 出现病症的概 率为 50％。
将单链目的DNA结合在膜上
加入探针DNA与目标分子共同孵育
冲洗掉多余的未结合探针
检测探针和目标DNA形成的杂合分子
• 理论上讲，核酸杂交用来诊断疾病可用于对所有致病微生物的检 测。
DNA指纹
• DNA指纹(DNA Fingerprinting)指对待测样品中的DNA 进行分析所得到的具有特征性的分子杂交图谱。
(2)多基因遗传病
有的病受几对基因控制，这类遗传病发 病与否，不但取决遗传，也在很大程度上受环 境影响。
相当一部分常见病或多发病，如：糖尿 病、高血压、神经分裂症、支气管哮喘等，都 属多基因遗传病。
2. 感染(传染)病
HIV 病 毒 模 式 图
SARS 病 毒
流感病毒(Influenza Virus),螺旋对称，具包膜。
简单、快速、能够实现 无法区分活体与处于潜伏
自动化，可用于检测大量 状态的寄生虫，有时会
的样品
有非特异性反应
快速灵敏，能够实现自 动化，可分辨不同种的寄 生虫，不需要从前有寄生 虫感染病史
花费高，步骤多，无法区 分活体和死的寄生虫，有 时会有假阳性和假阴性
核酸杂交
• 核酸杂交是DNA诊断分析方法的一种，其工作原理是两条DNA链 之间通过碱基配对形成氢键；
母/女 常常是缺陷基 因携带者。病 症更多出现在 儿子身上。
苯丙酮尿症(PKU)
病例 纤维性囊泡化(CF)
镰刀状贫血症
亨廷顿氏病 家族性高胆
固醇血症
血友病 红绿色盲 肌营养不良症
苯丙酮尿症 (PKU)
亦是苯丙氨酸代谢紊乱病症。但是疾病后 果的严重程度远大于尿黑酸症。因为脑发育受阻， 严重脑力呆滞，智商 0～50 。
针 尖 上 的 大 肠 杆 菌
烟草花叶病毒
腺病毒
疱疹病毒
噬菌体
1997香港禽流感
• 1997香港：学龄儿童因 患流感死亡；
• 流感病毒血清型：H5N1， 系禽流感；
• 引起恐慌，全体鸡鸭遭 灭顶之灾。
正在火化病牛以防止“疯牛病”的传播
二. 人类疾病的诊断与治疗
1. 现代分子诊断技术
利用PCR技术或 PCR与分子杂交标记相 结合，可以快速准确 地检测出病原性物质。
流感病毒的结构
HA，血凝素 NA，神经氨酸酶
螺旋对称核衣壳
脂质双层膜 多聚酶
M1，基质蛋白
血 吸 虫 的 生 活 史
疟原虫的生活史
锥虫由昆虫传布, 寄生在人的脑中使病人昏昏睡死。
真菌(霉菌和酵母) 霉菌 皮肤、指甲真菌感染 白假丝酵母 鹅口疮 肺组织胞浆菌病
侵 蚀细 牙菌 齿附 的在 釉牙 质齿 而表 形 面， 成产 空生 洞。酸，
血友病家族的一个著名的例子是英国维多利 亚女王(1819－1901)家族。维多利亚女王身 上的血友病缺陷基因—使凝血因子Ⅸ失活—通过 皇族通婚，传递到普鲁士皇室，西班牙王室和俄 罗斯王室。
英国维多利亚女王及其家族
末代沙皇尼古拉二世家庭
(1)单基因遗传病的患者在人群中比例不高。
以上所说的遗传病都属于单基因遗传病。即病因 明确地在于一对基因的突变或缺陷。单基因遗传病的发病 率较低，几百分之一至几万分之一。
染色体病
由于染色体畸变，包括染色体数目或结构改变所 致的遗传病，称为染色体病。这种疾病已记录有 500 多 种，其中，性染色体异常占 75％，常染色体异常占 25％。 如：先天愚型病是因为有三条 21 号染色体所致。
先 天 愚 型 病 患 者 有 独 特 的 面 部 特 征
经过良好的训练, 唐氏综合 症患者也能有幸福和丰富的生活。
优选生物技术与人类健康
一. 人类疾病特征
1. 遗传病
1902 年英国医生加洛特(A. Garrod)从家族病史， 发现并研究了第一例遗传病——尿黑酸症，并发现该病由单 个隐性基因控制。
尤其难得是，加洛特预测，尿黑酸病病人缺乏一种酶， 而正常人有，加洛特把这种遗传病症状称为“先天性代谢 差错”。
后来的研究证明加洛特的预见是对的。
检测寄生虫感染诊断方法比较
方法 显微镜检查 体外培养、接种
抗体检测 DNA杂交及PCR
优点
缺点
速度慢、灵敏度低，对经
简单易行，可直接观察到 验水平要求高、费时、
寄生虫的形态
费共，无法辨别形态相似
的寄生虫
能检测到活的寄生虫，并 可检测感染性和感染烈度
速度慢，花费高，寄生虫 可能难以进行体外培养， 且必须用动物材料
正常人 严重病症
轻度病症
动脉粥样硬化血管
正常血管
血友病
患者表现为血凝过程受阻，常常在有伤口时， 出血不止。
血凝机制包括一系列蛋白水解酶活化过程的 级联反应。涉及十个左右凝血因子。其中凝血因子 Ⅷ和 Ⅸ 位于Ⅹ－染色体上。血友病正是因为这两 个因子之一的基因发生突变，所以血友病是基因位 于 X－染色体的隐性基因遗传病。