家族性结肠息肉病（FAP）
西安交通大学第一附属医院
普通外科 赵伟
肠息肉、肠息肉病及分类
肠息肉及肠息肉病是一类从黏膜表面突 出到肠腔内的隆起状病变。是一种常染色体 显性遗传性疾病，有高度癌变倾向，为癌前 病变之一。
按病理分类： 腺瘤性息肉 炎性息肉 错构瘤性息肉 其他
临床表现
肠道刺激症状
便血
肠梗阻及肠套叠
有腹部闷胀不适，隐痛或腹痛症状
诊断及治疗
直肠指诊 钡剂灌肠 纤维结肠镜
内镜下切除 经腹手术 经肛门切除
FAP概念
家族性结肠息肉病（familial intestinal polyposis）又称家族性腺瘤性息肉病 （familial asenomatous polyposis ，FAP） 是一种常染色体显性遗传性疾病，有高度癌 变倾向，为癌前病变之一。
病因
是一种常染色体APC突变，显性遗传性 疾病。 另外一种 MUTYH 双等位基因突变，以 常染色体隐 性遗传为主，故而称为衰 减型家族性腺瘤性息肉病。
诊断 —结肠镜
结肠腺瘤性息肉超过100个，对于腺瘤 少于100个患者可结合家族史进行诊断。
治疗—首选手术
手术方式
全结肠切除术+回肠造口术 结肠次全切、结直肠或回肠结肠吻合术 结直肠次全切、回肠直肠吻合术 结直肠全切、回肠肛管吻合术 全结肠直肠切除术、回肠储袋肛管吻合术 全结肠切除、直肠部分切除、残余直肠黏 膜剥脱、回肠储袋直肠吻合术
特点
以结肠和直肠存在大量腺瘤性 息肉为特征，极少累及小肠。
特点
婴幼儿期并 随着年龄的增长，息肉数目增多，体积增 大，癌变危险性逐年增高，癌变通常转移早 、预后差；
临床诊断标准就是结直肠范围内超过100颗 的腺瘤性息肉。
特点
患者不仅表现为结直肠多发息肉，同时还有一系列肠外 表现，包括硬纤维瘤、骨瘤、牙齿发育不良、先天性视 网膜色素细胞肥大、脂肪瘤、表皮样囊脾、上消化道息 肉，还有甲状腺、脑、肝胆管恶性肺瘤等。

治疗—首选手术
结肠、直肠全切除、回肠储袋-肛管吻合
适应证：严重的结肠和或直肠病变 回直肠吻合术后直肠功能不稳定 可治愈的结肠或直肠癌 回直肠吻合术后不能保证随访
术前准备
心理准备 肠道准备 造口定位 禁食 静脉输入 胃管、尿管
并发症
吻合口瘘 肠穿孔 肠梗阻 囊袋阴道瘘 造口并发症 囊袋炎 吻合口狭窄 腹泻