胎儿先天性心脏病筛查现状与干预策略（全文）
引言
先天性心脏病(Congenital Heart Disease，CHD)发生率7‰～8‰，
是导致新生儿和婴幼儿死亡的主要原因。46％的先天畸形婴儿死亡由
CHD导致，而18％～25％的CHD患儿于1岁以内死亡。胎儿CHD是
所有胎儿畸形中最常见的一种，发生率约为8‰，居胎儿各类先天性畸形
发生率首位，其中严重CHD发病率约为4‰。严重CHD在死胎死产中
占20％，在新生儿死亡中占30％，儿童死亡病例中CHD超过50％。已
成为影响儿童身心健康及生存质量的重大公共卫生问题，给社会和家庭造
成严重的经济和精神等方面的负担，是我国优生优育工作中的重大社会问
题。许多先进国家，胎儿CHD筛查诊断率达90％，早期干预治疗率高达
80％。本文就胎儿CHD诊断与干预现状做一介绍。
1.胎儿CHD的筛查方法
1.1 超声心动图检查
目前筛查胎儿先天性心血管畸形主要依靠超声心动图检查，检查切面
包括四腔心、五腔心、左/右室长轴、动脉短轴切面系列（头向倾斜和三血
管切面）、腔静脉长轴、动脉导管弓、主动脉弓等切面，结合多普勒检查，
使检出率与诊断准确率高达80％以上，成为产前诊断胎儿CHD主要手段。
1.2 三维超声心动图
三维超声心动图（three dimensional echocardiogram，3DE）又
称时间－空间相关成像技术（spatio－temporal image correlation，
STIC）, 由于胎儿心脏体积小、搏动快及其内部结构复杂，导致二维超声
检测受到一定限制，而3DE能够立体、动态获取胎儿心脏复杂结构信息，
并通过计算机将获取信息进行三维重建，从而能够实现三维可视化，有助
于直观、准确地判断胎儿CHD。此外，切面检查顺序对结果影响较大，
最佳切面检查顺序依次为:胎儿腹部、四腔心、左心室道、右心室道、主动
脉弓、主动脉长轴、三血管切面，能够最大限度提高3DE检测准确性与完
整性。
1.3 四维超声心动图
四维超声在三维超声基础上再融合时间要素，从而能够对立体结构产
生动态连续显示。通过运用时空关联成像技术，将时相信息的获取和三维
数据的采集同时进行并相互结合，继而计算心脏容积数据和确定心房及心
室壁收缩峰值，该峰值与胎儿的心动周期，密切相关并以此确定，最后进
行容积重建成像，从而实现对胎儿心脏成像显示。该技术在临床诊断中具
有一定优势，集中表现在具有特殊的立体成像功能。同时，在三切面模式
以及多普勒的能量模式下，可以有效弥补二维超声的不足，能够收集到大
量和胎儿心脏有关的容积数据，可降低胎儿体位对检查产生的干扰。
1.4 胎儿颈项透明层测量
颈项透明层（Nuchal Translucency,NT）是指在孕11～14周利用
超声观察到的位于胎儿颈后的皮下积水。NT增厚除与染色体异常有非常
密切关系外,还与CHD和其他生理结构畸形有一定关系,且NT厚度越大,
胎儿发生生理与染色体结构异常的概率也就越大。染色体正常的CHD胎
儿出现NT增厚的主要机制可能与心脏功能严重失调有一定关系,心脏功能
失调，静脉回流障碍,颈静脉压明显升高,淋巴管内淋巴液回流到颈静脉受
到阻碍,淋巴液在颈部出现过多积聚,形成NT 增厚。不同孕龄胎儿NT厚
度不同，孕11～12+6周时的胎儿NT厚度在2.5mm以下，孕13～13+6
周时NT值则低于3.0mm。一旦胎儿NT厚度超过对应正常范围，则可判
断宫内胎儿生长出现一定程度的异常。因此NT厚度和静脉导管血流频谱
检测对心脏畸形具有一定预测作用,可作为CHD的早期筛选指标。
1.5 胎儿心脏MRI
随着MRI技术进步，胎儿心脏MRI在产前CHD诊断的价值越来越
重要。胎儿心脏MRI视野并不会受孕期、孕妇情况以及胎儿情况的影响。
胎儿心脏超声检查的理想时间为孕20～26周。妊娠后期，羊水量减少以
及肋骨骨密度增加等原因会降低胎儿心脏超声的图像质量。其他一些孕妇
及胎儿的情况，如孕妇肥胖、羊水过少、羊水过多、子宫肌瘤等情况也会
影响图像质量，从而导致错误诊断或漏诊。在这些情况下如果不能得到理
想图像，可考虑使用胎儿心脏MRI作为辅助诊断方法。
但目前胎儿MRI临床应用较少，检查者多缺乏检查及读片经验，易
受胎儿心脏超声结果影响；另一方面，其技术上问题也在一定程度上限制
了其在临床上的应用。如果这些主要技术问题得以解决，那么其可能成为
胎儿CHD诊断的主要方法之一，在胎儿心脏超声检查受到限制时提供可
靠的信息，从而提高胎儿CHD的诊断准确率。
我国目前，对胎儿CHD的产前筛查主要依赖产前胎儿超声心动图检
查，部份大的、专业医疗中心同时采用三维超声心动图检查。而近年来，
国外已采用包括四维超声心动图、磁共振成像、胎儿心电描记法和胎儿心
磁图等新技术，进一步提高产前CHD诊断率。
2.胎儿先心病干预策略
所有产前诊断为胎儿CHD的孕妇与家属均应至心儿科或先心病专科
医师处进行咨询，由专科医师向孕妇与家属详细说明该CHD及预后情况，
包括是否有治疗价值、是否需要手术、手术时机及预后情况等，以及所需
费用等，与家属充分沟通后做出相应的处理情况。对于复杂CHD胎儿分
娩(分娩方式由产科定)时，新生儿科医师到场协助进行Apgar评分、体格
检查、必要时行气管插管等抢救处理，新生儿在初步处置后直接转入
NICU，由新生儿科医师针对具体情况进行必要的诊治，包括心脏超声心
动图、胸片，甚至螺旋CT等检查，以进一步明确诊断，适时请小儿心脏
外科医师会诊，决定是否需要手术及手术时机、方式。对简单型先心病新
生儿，无临床症状者无需转NICU，在产科完成心脏彩超检查，无需特殊
处理，嘱其3～6个月复查心脏彩超，必要时到心儿科就诊，其中个别患
儿需择期手术。
综上所述，胎儿先天性心脏病筛查手段不断多样化，筛查成功率随着
筛查技术的革新，医护人员专业水平的提高正在不断提高。普及筛查手段，
选择合适的筛查技术，明确规范筛查方法即可使筛查成功率达到较高水
平。产前及时干预降低了严重心脏畸形胎儿的出生率，相对提高了围生儿
的生存质量，对我国人口素质的提高具有很重要的意义。